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罕見疾病揭密：為何MDP症候群患者的皮膚如此緊繃？
MDP症候群，全名為下顎發育不全併聾及類似老化特徵症候群，是一種極為罕見的代謝疾病，目前全球僅有少數患者被診斷出來。根據2014年12月的資料，已知的病例數量不超過12例。研究顯示，此症候群的成因可能是第19號染色體上的POLD1基因異常，造成負責DNA複製的重要酶出現缺陷。
症狀表現
MDP症候群的臨床表現包含以下特徵：下顎發育不全、聾、皮膚緊繃、脂肪缺失、男性睪酮水平低、趾部長肌腱的痙攣導致爪形趾以及關節僵硬等。
初步研究顯示，所有已知的MDP症候群患者均有相同的基因變異，這是一個在POLD1基因中的單一碼子刪除，導致第605位的絲氨酸缺失。
基因學
POLD1基因在所有細胞中均有表達，患者大多為自發性基因變異，即父母並不帶有此疾病。在2014年，針對一名意大利患者報導了第二種基因變異，即第13外顯子的全新異質突變。
診斷方法
MDP症候群的診斷通常依靠臨床特徵的觀察，最終可透過POLD1基因變異的確認來確診，由於在羅德文與埃克塞特NHS基金會信托及埃克塞特大學的分子遺傳學團隊，最初發現了這一基因變異。
病症管理
外貌與成長
MDP症候群患者在出生及早期發展過程中外觀正常，但隨著年齡增長，特徵會在青春前期逐漸明顯。慢速的軟骨及韌帶生長導致鼻子、小下巴及小耳朵等特徵，此外，脆弱的聲帶使得患者的聲音通常保持高音調。
脂肪缺失（脂肪萎縮症）
脂肪缺失是MDP症候群的主要特徵，患者的臉部因缺少脂肪而出現顯著變化。皮膚緊繃及脆弱使得患者面對傷害風險加大，需迅速處理任何創傷以降低感染風險。
正因為無法正常儲存脂肪，維持健康的低脂飲食尤為重要，這樣可幫助減少皮下脂肪的負擔。
低睪酮及男性生殖問題
一些男性患者面臨睪丸未下降的問題，且普遍有睪酮低下的情形。這需要通過睪酮替代療法進行管理，以促進生長及青春期的發展。
聾
聾是MDP症候群的另一特徵，患者通常因耳朵形狀小而難以配戴助聽器。
足部問題
足部的問題通常因缺少皮下脂肪導致直接壓力，使得足部出現硬皮。需尋找適合的鞋墊，並保持足部的靈活度。
發展及智力
儘管MDP症候群的一些患者在生理上面臨挑戰，但多數患者在智力上為高成就者，活躍於法律、醫學和科技等領域。值得注意的是，他們並不會出現與年齡有關的智力衰退。
研究背景
MDP症候群的診斷最早由埃克塞特大學醫學院及羅德文與埃克塞特醫院的分子遺傳學部門完成。他們正在進行持續的研究，以更深入了解這一罕見疾病的特徵與管理。
社會文化影響
英國的自行車運動員湯姆·斯坦尼福德被報導身患此症。他的努力也提升了社會對於MDP症候群的認知及關注。
面對如此罕見且複雜的醫學情況，我們是否真的了解MDP症候群患者在生活中面臨的挑戰和他們的故事呢？
