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RTS症狀揭秘：為何這些孩子的指尖如此特別？
在所有的遺傳疾病中，Rubinstein-Taybi症候群（RTS）是一種罕見且引人注目的遺傳病。其特徵包括身材矮小、學習能力中等到嚴重的障礙、顯著的面部特徵，以及寬大的大拇指和第一腳趾。根據統計，這種疾病的發生率約為每125,000至300,000個新生兒中會有一例，並且其症狀各有不同，具有高度的多樣性。
症狀表現
Rubinstein-Taybi症候群從出生時便可見到，通常體現在身心發展的延遲上。此症狀的典型表現包括：
廣泛的拇指和第一腳趾，以及第五指的彎曲畸形
不同程度的精神障礙
矮小的身高、骨骼發育不良及小頭
男性的隱睾症
獨特的面部特徵，包括眼睛、鼻子和上顎的異常
由於RTS患者的生理結構異常，麻醉過程中可能會面臨危險。某些相關文獻指出，使用肌肉鬆弛劑時可能會造成呼吸困難或心律不整，因此這些患者在接受手術等需要麻醉的情況下，必須接受專業人士的密切監控。
基因學背景
Rubinstein-Taybi症候群大多是由於位於16號染色體的CREBBP基因和22號染色體的EP300基因的變異或缺失所引起的。CREBBP基因負責製造CREB結合蛋白，該蛋白在細胞生長和分裂中扮演著重要角色。當此基因發生變異或缺失時，會導致CREB結合蛋白的合成減少，從而影響正常發育。
「CREBBP和p300是各自在轉錄調控中起到重要作用的基因，影響著細胞的發展過程。」
診斷與治療
目前尚無法逆轉或治癒RTS，但可透過多方位的管理方式來減輕症狀。針對不同的症狀，患者通常會被轉介至相應的專科醫生進行治療。在智力發展方面的問題，通常會參與特殊教育和語言治療。此外，定期檢查心臟、牙齒、聽力及腎臟等健康狀況也是非常必要的。
歷史沿革
Rubinstein-Taybi症候群的名字源自於兩位醫學專家：美國小兒科醫生Dr. Jack Rubinstein和伊朗美國醫生Dr. Hooshang Taybi。雖然在1957年，一位希臘醫生已經在法國的醫學期刊中提到了一例相似的個案，但直至1963年，Taybi首次對多位患者進行全面觀察並在著名的《兒童疾病雜誌》上發表了報告，正式確立了RTS這一綜合症的身份。
這一症候群為哪些孩子帶來了與眾不同的特徵和挑戰？對於相關的醫療專業人士和社會大眾，這樣的疑問值得深思？
