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個人化醫療的未來：全基因組數據能如何改變我們的健康管理？
全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）是指在單一時間內決定一個有機體整個或幾乎整個DNA序列的過程。這不僅涵蓋有機體的染色體DNA，還包括線粒體中的DNA，對於植物而言，還涵蓋葉綠體中的DNA。自2014年開始，全基因組測序逐漸被引入臨床，而未來全基因組數據可能成為指導治療干預的重要工具。
全基因組測序能夠準確識別疾病易感性及藥物反應，將對研究人員特別是那些關注進化生物學的人士帶來深遠影響。
全基因組測序的歷史可以追溯到1970年代和1980年代，當時的測序方法主要是手動進行。例如，Maxam–Gilbert測序和Sanger測序等技術已經能夠對幾種微生物和病毒進行測序。隨著1990年代自動化測序技術的發展，較大的細菌和真核基因組的測序變得更加高效。1995年，流感嗜血桿菌（Haemophilus influenzae）成為第一個被全基因組測序的有機體，此後，一系列細菌及一些古菌隨之被測序。
全基因組測序的應用越來越受到關注，這是因為幾乎任何擁有完整DNA副本的生物樣本都可以提供所需的基因材料，這包括唾液、上皮細胞、骨髓及植物葉片等。隨著技術的進步，甚至可以透過單細胞基因組測序技術從一群細胞中選擇個體細胞進行測序。這些創新方法不僅提升了環境微生物學的研究範圍，也為基因診斷提供了全新的應用前景。
基因測序技術的演變
在2000年，全基因組測序的首次成功實現部分是通過使用特色的雙端測序技術，而這一技術一直以來都受益於不斷的創新和改進。1996年，第一個真核生物——酵母（Saccharomyces cerevisiae）被完全測序。隨著技術的推進，越來越多的生物基因組數據被解碼，這在未來的個人化醫療中無疑將成為一項重要資源。
目前市場上數以千計的基因組已經被完整或部分測序，這不僅顯著降低了測序成本，還加速了醫療診斷的過程。
全基因組測序的商業潛力
隨著技術的進步，全基因組測序的商業化則成為了現實。不少私營公司如Illumina、BGI等正積極開發能夠廣泛應用於研究及臨床的整套基因測序平台。隨之而來的是測序成本的逐步降低，最初的目標定為$1,000 USD，現在這個數字甚至已被一些公司再度降低到$100。
這種變化同時也推動了醫療保健體系的改革。研究顯示，通過基因測序，臨床醫生能更快地對患者的疾病根源進行診斷及干預，從而提高了患者的治療效果。例如，從2016年到2018年間，快速全基因組測序（rWGS）在急性重症嬰兒中的應用顯示出令人矚目的有效率和臨床實用性。
個人化醫療的真實體驗
根據一些報告，透過全基因組測序，醫療機構能夠在15%的患者中重新設計治療方案，這在一些臨床病例中甚至能節省大量的醫療開支。例如，有研究指出，進行基因測序可減少患者的住院天數，並提高長期生存率。隨著觀眾對這項技術的了解加深，如何將基因組數據有效轉化為實際的醫療應用也成為當前研究中的一大挑戰。
全基因組測序的出現，為疾病的預測、診斷及治療方式帶來了革命性的變革，是否能真正改變個人健康管理，還需時間來驗證。
從基因組測序的歷史看來，這項技術無疑將在未來的個人化醫療中發揮重要作用。但在獨特的健康需求及環境中，如何有效地整合全基因組數據以曼徵健康管理的個體差異？這無疑是一個值得深入思考的問題嗎？
