Language
Country/Area
No result found
隱藏在MTHFR中的遺傳密碼：這些基因變異究竟有多強大？
在科學界中，甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）這顆基因正漸漸引起人們的注意。這一基因位於人類第一條染色體上的p36.3位置，編碼的酶是甲基循環中的速率限制酶，負責將5,10-甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸，隨後再用來將高半胱氨酸轉化為蛋氨酸。自然中，MTHFR的變異在健康人群中相當普遍，但這些基因變異真的如傳言般強大嗎？
Natural variation in this gene is common in otherwise healthy people.
基因變異的影響
MTHFR基因的某些變異與多種疾病的易感性相關，包括血管阻塞疾病、神經管缺陷、阿茲海默症及其他形式的癡呆、結腸癌與急性白血病。儘管早期小型研究報告呈現這樣的關聯，但後續大規模研究並未重現這些結果。
MTHFR的生化作用
MTHFR在甲基循環的限速步驟中，將5,10-甲基四氫葉酸不可逆地還原為5-甲基四氫葉酸。這一反應過程對於製造胸苷酸至關重要，此外5-甲基四氫葉酸還可將高半胱氨酸（這是一種有毒氨基酸）轉化為蛋氨酸。MTHFR的結構由N端的催化域和C端的調節域組成，具有至少兩個啟動子和兩種亞型（70 kDa和77 kDa）。
基因變異的具體類型
C677T SNP
在MTHFR基因的677位點，C (胞嘧啶)或T (胸腺嘧啶)兩種可能性中，C為參考等位基因。677T等位基因編碼一種熱敏性變異，活性減低，其變異在不同族群中的出現頻率從10%到35%不等。677TT型的個體相較於677CC或677CT型擁有較低的MTHFR活性，且更容易出現輕度高半胱氨酸血症。
Individuals with two copies of 677C have the most common genotype.
A1298C SNP
在MTHFR的1298位點，存在A或C兩種可能性。1298A是最常見的型別，而1298C則相對較少見。研究表明，1298C變異似乎不顯著影響MTHFR的功能，但對於神經傳遞物質的產生有一定影響。
檢測與臨床實用性
雖然基因檢測逐漸受到重視，美國醫學遺傳學會（ACMG）卻已對C677T和A1298C變異的臨床實用性發出了官方指導建議，認為進行這類檢測並不必要，因為目前尚無明確的因果關係證據。
There is growing evidence that MTHFR polymorphism testing has minimal clinical utility.
關於MTHFR的爭論
隨著基因檢測的流行，MTHFR的變異成為了某些替代醫學療法的焦點。然而，對MTHFR變異的宣傳常常伴隨著對科學證據的輕忽，許多所謂的治療方法缺少實質的健康效果支撐。
結語
MTHFR的研究正揭示出其在健康與疾病中可能扮演的多重角色。隨著對這一基因的了解不斷深入，我們是否應該重新審視這些遺傳代碼背後所隱藏的力量和意義呢？
