在醫學基因學的研究中,猶太族群因其特殊的遺傳背景而受到特別關注。許多遺傳性疾病在猶太人中相對於其他族群更為常見,尤其是在阿什肯納茲猶太人中。由於古代的種群瓶頸和近親婚姻的傳統,這些效應減少了基因多樣性,從而提高了某些基因突變在同一家庭中的相似性,這使得某些遺傳病的發生率提高。
許多遺傳病,如泰薇-薩赫斯病(Tay-Sachs disease)和高雪氏病(Gaucher's disease),在阿什肯納茲猶太人中極為普遍,這與他們的基因結構密切相關。
學術界早已意識到不同族群中遺傳疾病的發生率各異。猶太人對遺傳疾病的認識甚至可以追溯到《塔木德》。然而,由於早期科學研究中存在的種族主義,使得對猶太族群遺傳疾病的研究起步緩慢。如今,基因學的研究目的在於避免有遺傳疾病的孩童出生,或是識別可能未來面臨疾病風險的人。
儘管如此,對於基因檢測的接受程度,以及由此可能導致的負面標籤仍然引發許多猶太社區成員的擔憂。
研究發現大多數族群中都有數百種可能導致疾病的基因,而大多數人則攜帶一或兩個隱性致命基因。(例如,阿什肯納茲猶太人在基因上 exhibit 高度內婚的特徵,這影響了他們的遺傳風險。)大約有 10 百萬的阿什肯納茲猶太人都是600至800年前一小群人口的後裔。
這樣的種群瓶頸和內婚習慣使得許多不良突變有了機會透過基因漂變在群體中增加。
由於長期的內婚習慣,阿什肯納茲猶太人面臨著許多特殊的遺傳疾病挑戰。最常見的遺傳病之一是高雪氏病,它的突變在阿什肯納茲族群中的攜帶者比其他族群要多。
泰薇-薩赫斯病曾在阿什肯納茲猶太人中極為普遍,但自1970年代以來,積極的基因檢測顯著降低了此病的發生率。
除了泰薇-薩赫斯病和高雪氏病,還包括一系列其他疾病,例如家庭性自主神經病(Familial Dysautonomia)和多種脂質儲存疾病,這些疾病在阿什肯納茲猶太人中也有較高的發生率。如果根據人群結構進一步檢視,其他猶太族群如塞法迪和米茲拉希猶太人的遺傳病情況則更為多樣,因為其祖先的來源地相較於阿什肯納茲更為廣泛。
雖然基因檢測能有效減少遺傳病的併發症,然而也有許多聲音對此表示擔憂,尤其是在社會壓力和病患的標籤化問題上。在美國,許多阿什肯納茲的家庭已經接受多種遺傳疾病的篩查,而這樣的篩查雖然帶來積極影響,卻也引發了對基因標籤的討論。
當今對猶太族群基因學的研究不僅有助於遺傳病的篩查,也促進了對族群健康的理解。隨著科學技術的進步,如何進一步降低遺傳病的發生率,並在保護社區名譽的前提下推動醫療科技的發展,仍是一個值得深思的問題?