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基因突變與疾病的連結：腺苷脫氨酶缺乏症為何引發重病？
腺苷脫氨酶（ADA）是一種參與嘌呤代謝的酶，其在人體中的主要功能包括於免疫系統的發展和維護。然而，這種酶的完整生理角色尚未完全了解。最重要的是，ADA的缺乏與嚴重的健康問題有密切關聯，特別是與重病例如嚴重聯合免疫缺陷（SCID）有直接的聯繫。
腺苷脫氨酶的結構與功能
腺苷脫氨酶存在於小型形式（單體）和大型形式（雙體復合物）中。它的活性位點中包含一個鋅離子，這是唯一需要的輔因子。該酶的主要反應是將腺苷轉化為次黃苷，這一過程對於維持細胞的正常運作至關重要。
ADA被視為嘌呤代謝的關鍵酶，對免疫系統的健康至關重要。
腺苷脫氨酶缺乏的影響
當ADA的基因發生突變，造成其表達下降時，會引發一系列的健康問題。其中最著名的就是SCID，這是一種嚴重的遺傳性免疫缺陷症。由於缺乏ADA，腺苷的水平在體內會升高，這會對免疫系統產生抑制作用，導致感染的高易感性。
腺苷脫氨酶缺乏症導致的後果可能是致命的，特別是在兒童中。
突變的機理與病理意涵
研究發現，與ADA基因變異相關的情况可以導致持續的肺部發炎、胸腺細胞死亡以及T細胞受體信號傳導的缺陷。這不僅使患者更易感染，還會加劇慢性疾病的情況。
ADA的異形態及其臨床意義
腺苷脫氨酶有兩種異形態：ADA1和ADA2。ADA1主要存在於淋巴細胞和巨噬細胞中，而ADA2則主要在血漿中檢測到。研究發現，ADA2的增加與各種免疫疾病和癌症的出現有關聯。
透過測量血漿中的ADA水平，不僅可以診斷SCID，還可以排除結核病等其他疾病。
治療及未來的研究方向
對於ADA缺乏症的治療目前主要集中在酶替代療法和基因治療上。藥物如Cladribine和Pentostatin透過抑制腺苷脫氨酶的活動而顯示出抗腫瘤潛力。這些發現為未來的研究和治療方法提供了新的道路。
結論
腺苷脫氨酶在人體健康中扮演著不可或缺的角色，其缺乏可能導致多種嚴重疾病。隨著研究的深入，我們是否能更好地理解和治療與腺苷脫氨酶缺乏相關的疾病，並提升患者的生活質量？
