吉爾伯特綜合症(Gilbert syndrome, GS)是一種由於肝臟處理膽紅素的速度較慢而引起的遺傳疾病。雖然大多數人未必會出現任何症狀,但偶爾會有輕微的黃疸,即皮膚或眼睛白膜出現淡黃色的情況。這種綜合症由於UGT1A1基因中的變異而導致,且通常以自體隱形的方式遺傳。然而,研究發現,這個看似無害的狀況與心血管健康之間卻存在著意想不到的關聯。
吉爾伯特綜合症患者的膽紅素微幅升高,與心血管疾病及糖尿病發病率的降低有著密切關聯。
吉爾伯特綜合症的最明顯特徵是血中未結合膽紅素水平升高,通常沒有其他健康問題的跡象。有些人在運動、壓力、禁食或感染情況下可能會出現輕微的黃疸,而大多數情況下則是無症狀的。據實證,這種輕度的黃疸效果主要與生理因素和環境影響有關,而非病理性因素造成。
觀察研究顯示,吉爾伯特綜合症患者的輕微未結合膽紅素增高,與降低的慢性疾病發病率,特別是心血管疾病有著顯著的關聯。一些分析結果發現,膽紅素在心血管疾病的風險中扮演了抗氧化劑的角色,有可能為患者帶來生存上的好處。
過去的研究發現,甚至輕微升高的膽紅素水平(介於1.1 mg/dl至2.7 mg/dl之間)與冠心病風險降低有著一致性。
一些大型疾病流行病學研究,包括弗拉明漢心臟研究,強調了膽紅素在動脈硬化過程中的積極作用。吉爾伯特綜合症患者的血小板數量和平均血小板體積都較低,這些也可能使得動脈硬化的過程緩慢。研究人員認為,這種代謝異常或許能對心血管健康带来絕佳的保護效果。
膽紅素IXα被公認為一種強效抗氧化劑,這使得它能夠抵抗自由基的損害,從而防止慢性疾病的發生。由於抗氧化性能的影響,吉爾伯特綜合症的患者可能在面對心血管疾病、癌症、糖尿病等風險因素時,具有一定的保護屏障。
甚至有研究表明,吉爾伯特綜合症與降低的心血管疾病及全因死亡率存在顯著相關性。
儘管吉爾伯特綜合症被認為無害,但它在臨床上具有重要意義,主要可能是由於其引起的持久影響。在未來的研究中,科學家們將進一步探索膽紅素在人體健康中的機制,例如如何影響維他命D和葉酸等關鍵營養素的代謝。
吉爾伯特綜合症最早於1901年由法國胃腸病學家Augustin Nicolas Gilbert描述。在當代,隨著對這一遺傳病的了解加深,其與心血管健康的關聯逐漸受到研究者的關注。
雖然吉爾伯特綜合症往往不被視為一種危險的健康狀況,但其和心血管疾病之間的潛在聯繫卻讓我們重新思考了人類健康的本質。是否會有其他類似的遺傳特徵也能為我們的心臟健康提供意想不到的好處呢?