內含子,作為基因中的一種特定序列,其在成熟 RNA 產物中並未被表達。這使得它們成為基因進化研究中的一個令人著迷的話題。隨著對內含子功能的深入了解,科學家們發現它們在基因表達調控、蛋白質多樣性生成以及基因組進化中都扮演著重要角色。
內含子的概念最早在腺病毒的蛋白質編碼基因中被發現。在隨後的研究中,這一術語被賦予了更廣泛的意義,涵蓋了所有生物王國中出現的多種基因。美國生物化學家沃爾特·吉爾伯特首次提出了“內含子”這一名詞,意在反映基因結構中的非表達區域。
「基因的概念必須由包含表達區域和失落區域的轉錄單元取而代之,即內含子和外顯子交替的概念。」
不同生物基因組中的內含子頻率差異顯著。例如,在脊椎動物的核基因組中,內含子非常普遍,但在某些酵母菌等單細胞真核生物的基因中則相對稀少。這種分佈的變化無疑與物種的進化歷程密切相關。
目前已經識別出至少四種不同類型的內含子,包括核糖核酸預 mRNA 中由剪接體移除的內含子、依賴蛋白質移除的 tRNA 內含子,以及自我剪接的 Goup I 和 Group II 內含子。這些內含子的發現不僅拓宽了我們對基因結構的理解,也開啟了對其功能的研究。
內含子雖然不編碼蛋白質,但它們在基因表達的調控方面至關重要。一方面,內含子可以通過生成非編碼 RNA 來發揮功能;另一方面,通過替代剪接,內含子使單個基因能生成多種蛋白質。這一功能豐富了生物的生物學多樣性。
「雖然內含子不直接生成蛋白質,但它們在調控基因表達中起著關鍵作用。」
關於內含子是由共同的古代祖先繼承而來,還是最近進化過程中產生的問題,科學界一直存在爭議。目前的主流觀點認為,內含子的結構可能源自早期的 RNA 世界,隨著時間的推移,部分內含子的自我剪接能力丧失,逐漸形成今日的剪接體。
內含子的獲得和丟失在進化過程中是常見的現象。多項比較研究顯示,內含子可能通過反轉錄酶媒介的內含子喪失或基因組缺失的方式被丟失。但內含子的獲得機制卻仍顯得複雜且有爭議,可能包含內含子轉位、轉座子插入等多種機制。
在深入了解內含子的各種功能與進化歷史之後,不禁讓人思考:這些神秘的遺產究竟如何塑造了今天生物的多樣性?