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亨廷頓病的神秘起源：這種罕見疾病是如何被發現的？
亨廷頓病（Huntington's disease，簡稱HD）是一種罹患基因遺傳的神經退行性疾病，其發病機制至今仍不完全清楚，但該病的早期症狀往往是情緒或心理方面的問題，隨後出現全身協調能力下降和不穩的走路姿勢。隨著病情的加重，患者會出現顯著的舞蹈樣不隨意動作，這是一種因大腦基底神經節受損而引發的過度運動障礙。
亨廷頓病及其病徵使患者的生活質量大幅下降，最終導致言語困難和日常活動的無法執行。
這種病症常在30到50歲之間發病，但也可能在任何年齡出現，尤其是約40歲的年齡階段最為常見。值得注意的是，疾病的發病年齡似乎會隨著世代的推移而逐漸提前，約8%的病例會在20歲之前出現，這些病例稱為青少年亨廷頓病，通常呈現像帕金森病那樣的緩慢動作症狀而非舞蹈症狀。
亨廷頓病通常是由攜帶了基因突變的父母遺傳而來，這個突變發生在亨廷頓基因（HTT）中。該基因中CAG的重複序列突變，會導致產生一種異常的亨廷頓蛋白（mHtt），隨著時間推移，mHtt逐漸對腦細胞造成損害。這種遺傳特徵是顯性的，這意味著如果有一位父母攜帶此基因突變，他們的孩子有50%的幾率繼承該突變。
亨廷頓病的診斷可以通過基因檢測進行，無論是否出現症狀。
鑑於亨廷頓病的遺傳性質，對於基因檢測的年齡、父母是否應該測試子女以及如何管理保密性和測試結果的公開等問題引發了一系列倫理討論。至今仍無法治癒亨廷頓病，患者在病情後期需要全職護理，雖然藥物治療可以緩解某些症狀並改善生活質量，但目前唯一公認有效的治療藥物是四氟苯噻嗪（тetrabenazine）。
根據資料顯示，亨廷頓病在歐洲裔人群中的發病率約為每10萬人4至15例，而在芬蘭和日本則較為罕見，非洲的發病率尚無法確定。該病對男性和女性的影響相同，併發症如肺炎、心臟病和因跌倒所致的身體損傷會縮短患者的生命預期，致命的吸入性肺炎常被認為是患者的最終死亡原因，而自殺在約9%的病例中是死亡原因。
亨廷頓病的特徵是患者在最初的15到20年間出現多種身心症狀，這些症狀令患者生活遭受極大影響。
亨廷頓病的最早描述可以追溯到1841年，由美國醫生查爾斯·奧斯卡·沃特斯（Charles Oscar Waters）進行記錄，而在1872年，另一位醫生喬治·亨廷頓（George Huntington）對其進行了進一步的闡述。1993年，國際合作的基因研究揭示了亨廷頓病的遺傳基礎，隨後多個研究支助組織於1960年代末成立，旨在提高公眾認識、為患者及家庭提供支持並推動研究。
目前的研究方向包括確定疾病的具體機制、改進動物模型來輔助研究、測試藥物的療效以及研究幹細胞療法等治療選項，目的是替代受損的神經元。
你是否曾想過，這種罕見的基因突變會如何影響下一代的健康？
