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血液中的神秘力量：血紅蛋白變異如何影響你的健康？
血紅蛋白病是指一組遺傳性血液疾病，涉及紅血球中的血紅蛋白，這是一種關鍵的蛋白質，負責氧氣的運輸。這些疾病通常是單基因遺傳，並且大多數情況下遵循常染色體隱性遺傳的模式。血紅蛋白病主要可分為兩大類：由血紅蛋白基因突變引起的結構性異常和因正常血紅蛋白分子產生不足而引起的地中海貧血。主要的血紅蛋白結構變異包括HbS、HbE和HbC，而主要的地中海貧血類型則分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。
血紅蛋白的功能
血紅蛋白是一種含鐵蛋白，能夠促進紅血球中的氧氣運輸。它將氧氣從肺部運送到身體的其他組織，這些組織需要氧氣以進行有氧呼吸，驅動新陳代謝。正常的血紅蛋白水平因性別和年齡而異，範圍介於每分升血液9.5至17.2克之間。血紅蛋白還能運輸其他氣體，約20-25%的二氧化碳會以碳醯氨血紅蛋白的形式被轉運到肺部。
血紅蛋白的結構生物學
正常的人類血紅蛋白是由兩對球蛋白鏈組成的四聚體蛋白，每條球蛋白鏈都含有一個含鐵的血紅素基團。在整個生命過程中，α和β鏈的合成是相對均衡的，從而保持這種比例不變且不會出現任何一類鏈過多的情況。具體的α和β鏈在發育過程中受到嚴格調控：
胚胎血紅蛋白在胚胎發育四至六週時開始表達，並於妊娠第八週左右消失，取而代之的是胎兒血紅蛋白。
血紅蛋白病的分類
A) 質量異常
結構異常
血紅蛋白結構變異會導致血紅蛋白分子結構的改變。大多數血紅蛋白變異不會引起疾病，通常是在新生篩查中偶然發現的。血紅蛋白變異通常可以通過電泳、等電聚焦或高效液相色譜等蛋白質檢測法檢測到。診斷一般通過DNA測序確認。
鐮形細胞疾病是最普遍的血紅蛋白病，鐮形血紅蛋白（HbS）在脫氧時易於聚合，導致紅血球膜的損傷和早期破壞。
化學異常
高鐵血紅蛋白症是由血液中高濃度的高鐵血紅蛋白引起的一種狀態。高鐵血紅蛋白無法與氧結合，因此無法把氧運送到組織中。人類血液中正常會自發產生微量的高鐵血紅蛋白，而高鐵血紅蛋白還原酶負責將其轉化為正常血紅蛋白。
B) 產量異常
地中海貧血
地中海貧血是產量缺陷，導致某種類型的球蛋白鏈量減少，從而破壞了α鏈和β鏈之間的比例平衡。這種比例通常受到嚴格調控，以防止過量的某一類球蛋白鏈的累積。地中海貧血的臨床重要亞型為α-地中海貧血和β-地中海貧血。
血紅蛋白變異
血紅蛋白變異並不一定是病理性的。例如，Hb Lepore-Boston和G-Waimanalo是兩種無病理變異的情況。
目前已知的血紅蛋白變異超過1000例，賓州州立大學維護著一個血紅蛋白變異的研究數據庫。
進化優勢
某些血紅蛋白病似乎在疟疾流行的地區對攜帶異常血紅蛋白特徵的人提供了進化上的優勢。疟疾寄生蟲感染紅血球，但微妙地擾亂正常的細胞功能和改變免疫反應。許多機制已被提出，以解釋攜帶異常血紅蛋白特徵的個體生存機率增加的原因。
你對血紅蛋白變異是否足夠了解，而它又將如何影響你的健康狀態呢？
