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布魯姆症候群的神秘：這種罕見遺傳病為何如此危險？
布魯姆症候群（Bloom syndrome, 簡稱BS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者的特徵包括矮小身材、易罹癌症以及基因組的不穩定性。這種疾病的根源在於BLM基因的突變，BLM基因屬於RecQ DNA解旋酶家族。該家族中的其他基因突變，如WRN和RECQL4，則與韋恩症候群（Werner syndrome）和羅斯蒙德－湯姆森症候群（Rothmund–Thomson syndrome）有關。布魯姆症候群是一類特徵為染色體不穩定性、基因組不穩定性及癌症易感性的臨床疾病之一。
布魯姆症候群的患者細胞展示出非常明顯的基因組不穩定性，包括過度的同源染色體交叉以及姐妹染色單體交換（SCEs）。
臨床表徵
布魯姆症候群最明顯的特徵是比例小的身材，這一點在胎兒期就已可見。出生時，患者通常身高、頭圍及體重均低於第三百分位數。其次，面部因日光曝曬而引發的皮疹也是常見現象，尤其在臉頰、鼻子及嘴唇周圍最明顯。該皮疹通常展現為紅腫以及皮下血管擴張。這種日曬敏感性隨著年齡增長有時會有所改善。
布魯姆症候群患者還可能出現免疫缺陷，造成反覆性的肺炎和中耳感染。
遺傳學
布魯姆症候群是由BLM基因的突變引起的常染色體隱性疾病。與其他常染色體隱性疾病一樣，布魯姆症候群患者的父母通常不會表現出疾病特徵。這些突變包括無功能突變和靶向突變，導致細胞的基因組不穩定，並對紫外線及其他DNA損傷因子更為敏感。
與癌症和衰老的關係
華研究顯示，布魯姆症候群患者的突變率顯著提高，並且顯示出高度的癌症發病風險。這種癌症易感特徵的具體表現包括類型廣泛（包括白血病、淋巴瘤及腺癌等）、較早的發病年齡以及高達多重癌症的可能性。在283名患者的研究中，超過一半的患者被診斷出癌症，其平均診斷年齡約為26歲。
布魯姆症候群患者的平均壽命約為27歲，最常見的死亡原因是癌症。
診斷與治療
布魯姆症候群的診斷可以通過三種方法來確定，包括檢測到平行四臂的姐妹染色單體交換、細胞中姐妹染色單體交換的增高程度或BLM基因的突變。治療方面，布魯姆症候群目前沒有特定的療法，但有意識地避免陽光曝曬和使用防曬霜能幫助防止皮膚的光敏感變化。
流行病學
布魯姆症候群在大多數群體中非常罕見，然而，在中歐和東歐的阿什肯納茲猶太人中，發病機率相對較高，約為每48,000人中有1人受到影響。至2020年，布魯姆症候群登記冊上報告的患病個體達283名，從1954年首次被認識至今，該登記冊已被用作研究癌症影響的監測機制。
對布魯姆症候群的深入研究，將有助於我們了解這種罕見疾病及其對患者造成的多重威脅。
在當今社會，我們對未知病狀的了解需要不斷深化，而布魯姆症候群的神秘性亦不外如是，您是否願意深入了解，使更多人受益於這些知識呢？
