遺傳學是一門探討父母如何將性狀傳遞給後代的科學,無論是通過無性繁殖還是有性繁殖,後代的細胞或生物將獲取父母的遺傳信息。隨著遺傳學的發展,我們開始理解這些特徵如何通過自然選擇累積變異,進而影響物種進化。
在人體中,眼顏色是遺傳性狀的一個例子:一個人可能會從父母那裡繼承「棕色眼睛的特徵」。
遺傳性狀由基因控制,而一個生物體的完整基因組合稱為基因型。觀察到的生物特徵和行為的總和稱為表型。這些性狀源於生物基因型與環境之間的相互作用。因此,許多生物的表型並不是遺傳的。例如,曬黑的皮膚來自於基因型與陽光的相互作用,因此曬黑的效果並不會傳給後代。然而,由於基因型的差異,有些人更容易曬黑,經典的例子是遺傳性白化症的人,他們完全無法曬黑,並且對陽光燒傷極為敏感。
遺傳性狀是通過DNA傳遞的,這是一種編碼遺傳信息的分子。
DNA是一種長聚合物,由四種可互換的碱基組成。特定DNA分子上的碱基序列規定了遺傳信息,這與依字母順序拼寫的文本段落相似。在細胞進行有絲分裂之前,DNA會被複製,以確保每個產生的細胞繼承相同的DNA序列。DNA的一個片段規定了單個功能單元,稱為基因;不同基因擁有不同的碱基序列。在細胞內,DNA長鏈形成濃縮結構,稱為染色體。生物體以同源染色體的形式從父母那裡繼承遺傳物質,這些染色體包含獨特的DNA序列組合,為基因編碼。
在染色體上的特定DNA序列位置稱為位點。如果某一位點的DNA序列在個體之間存在變異,則這些不同形式的序列稱為等位基因。DNA序列可以通過突變而改變,從而產生新的等位基因。如果突變發生在基因內,新的等位基因可能會影響基因控制的性狀,從而改變生物的表型。
不過,雖然等位基因與性狀之間的簡單對應在某些情況下有效,但實際上大多數性狀是更為複雜的,由多個相互作用的基因控制。
發育生物學家認為,基因網絡中的複雜相互作用以及細胞之間的通信可能導致遺傳變異,而這可能在某些發育可塑性和規範化機制中起到關鍵作用。最近的研究發現了一些遺傳變化的例子,這些變化無法僅僅用DNA分子的直接作用來解釋。這些現象被歸類為表觀遺傳學繼承系統,這些系統與基因獨立或因果地進化。對表觀遺傳學繼承模式和機制的研究仍然在科學的初期階段,但這一領域的研究逐漸引起了越來越多的關注,因為它擴大了可遺傳性和進化生物學的範疇。
遺傳性狀的傳遞可以在更大的範疇中發生。例如,生態遺傳學通過生態位建構的過程定義了生物體在其環境中的反覆活動。這產生了一種遺產效應,修改並影響後代的選擇機制。後代繼承的內容不僅包括基因,還包括前世所產生的環境特徵。進化中的其他遺傳性例子不在基因直接控制之下,包括文化特徵的傳承、群體遺傳以及共生起源等。這些遺傳性例子在基因之上運作,廣泛地被稱為多層次或層級選擇,這在進化科學的歷史上引發了激烈的辯論。
當查爾斯·達爾文在1859年提出他的進化理論時,一個主要的問題是缺乏遺傳的基礎機制。達爾文相信混合遺傳以及獲得性狀的遺傳(泛生說)。混合遺傳會導致種群在幾代內變得均勻,並去除自然選擇能作用的變異。這使得達爾文在後來的作品中採納了某些拉馬克的觀點。他最初的遺傳模型被他的表兄法蘭西斯·高頓大幅修改。高頓沒有找到支持達爾文泛生說的證據,尤其是獲得性狀的那一部分。
科學家們在古代對遺傳有各種各樣的看法,亞里士多德認為男性和女性的流體在受孕時相混合。
遺傳學的基礎概念在19世紀的細胞理論中得到了強化,不再是某些生物的預製部分,而是細胞本身。雖然通過人工選擇發展出動物和作物的家養品種,但古代關於遺傳的各種理論仍未經過充分的驗證或量化。隨著名士安東尼·范·雷文霍克對人類和其他動物的精子中發現的「動物小子」(animalcules)的調查,對於精子的角色及其對後代的影響,形成了不同的學派:精子論者和卵子論者,後者則認為未來的人類存在於卵子中。
另一方面,古德里於1865年發表的工作,無論是否被廣泛認可,都為基因的遺傳提供了重要的啟示。他對豌豆植物的研究辯證,成為孟德爾特徵研究的基礎。現代對遺傳學的發展始於1930年代,當時,費希爾等人的工作促成了孟德爾學派和生物統計學派的合併,形成了現代進化綜合體。這一新興模式使實驗遺傳學家和自然主義者之間的分歧縮小。
隨著研究的深入,對於人類及其他動物中表觀遺傳變化的跨代遺傳,也越來越多地獲得了證據。這些發現不僅闡明了遺傳的基本原理,也使我們開始思考,基因和環境之間的微妙互動將如何影響人類未來?