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ROHHAD的神秘面紗：這種罕見病症背後隱藏了什麼？
在全球病例報導中，快速發病的肥胖症伴隨下丘腦失調、低通氣症及自主神經功能失調（ROHHAD）是一種極為罕見的疾病，至今尚未確定其病因。儘管該病主要影響內分泌系統及自主神經系統，但患者所表現的症狀卻各不相同。ROHHAD最初的明顯症狀常為在1.5至11歲之間出現的快速體重增加，隨後通常會隨之而來的是低通氣現象，這使得ROHHAD與先天性中樞低通氣症候群（CCHS）區分開來。
ROHHAD在全球僅有約100個報告案例，這使其成為醫學界亟需深入研究的疾病之一。
患者在經歷快速增重後，往往會出現低通氣症狀。依據診斷標準，ROHHAD患者通常會出現低血氧及淺表呼吸的情況，無論其是否伴隨其他呼吸問題。這種症狀在晚上表現較為明顯，但重症患者在白天也可能始終保持淺表呼吸。故此，低通氣的情況常常在心肺驟停之後才被發現，無疑加大了ROHHAD的致命風險。
ROHHAD的症狀
快速發病的肥胖症
ROHHAD的首要症狀通常是快速體重增加，許多患者的體重在6至12個月內增加20至30磅，常見於1.5至11歲的孩子。在這一階段，患者也可能會出現過度進食的情況。
下丘腦功能失調
下丘腦功能失調是ROHHAD的另一個特徵，涉及調節內分泌系統及自主神經系統的各種功能。該疾病可能導致鈉的異常平衡（低鈉或高鈉）、生長速度減緩及青春期早晚的異常等問題。控制鈉平衡的重要性不言而喻，並且鈉的失衡可以引發眩暈、癲癇及昏迷等嚴重後果。
低通氣症狀
所有的ROHHAD患者都會在某個階段發展出低通氣的問題，而這些患者的呼吸機制在氧氣需求增加時無法正常起作用，常導致呼吸功能減弱，心肺驟停的危機高發。大約50%的ROHHAD患者需要在睡眠和白天接受呼吸支持，使用非侵入性的BiPAP機器或甚至是氣管切開術。
自主神經功能失調
自主神經系統功能失調會導致心率不齊、溫度調節失常及消化系統障礙，患者可能在不同程度的表現出例如高熱、低熱等情況。
神經內分泌腫瘤
大約40%的ROHHAD患者可能發展出起源於神經嵴的腫瘤，這些腫瘤通常不會顯著影響ROHHAD的預後，但定期的掃描檢查對這部分患者至關重要。
ROHHAD的診斷與管理
由於ROHHAD的症狀多樣且該病極為罕見，常常會誤診為其他疾病。因此，在出現早期肥胖情況時，醫生應考慮ROHHAD的可能性。患者的管理側重於對症治療，隨著病情發展會形成各自的治療計畫。最關鍵的部分是妥善應對下丘腦功能失調及低通氣問題，這些症狀若放任不管都可能導致生命危險。
ROHHAD的預後與研究進展
如不及時處理低通氣情況，ROHHAD患者的死亡率可達50-60%。因此早期的診斷及治療對改善病情至關重要。同時，Chicago的Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital也在進行相關臨床研究，希望能為這一罕見病提供更多的解答與幫助。
面對一種如此神秘的疾病，ROHHAD的背後究竟隱藏了多少未被揭示的科學真相呢？
