硬皮症是一組自身免疫疾病,可能會造成皮膚、血管、肌肉及內部器官的變化。這種疾病的表現可集中於皮膚,或涉及其他器官。許多患者可能會經歷皮膚變厚、僵硬感、疲勞感及在寒冷時手指或腳趾的血流不良等症狀。其中一種形式稱為CREST綜合症,它通常伴隨著鈣鹽沉積、雷諾現象、食道問題、手指和腳趾的皮膚變厚,以及小血管擴張的區域。
目前尚不清楚硬皮症的具體病因,但可能與異常的免疫反應有關。
女性比男性受到硬皮症影響的機會要大四到九倍,這一現象引起了醫學界的高度關注。根據統計,每每有三名每十萬人中會發展出系統性硬皮症,這種疾病通常首次在中年出現,而女性患者的比例驚人地高。
硬皮症的症狀是多樣化的,可能包括:
對於硬皮症的診斷,常常需要依賴臨床症狀加上皮膚活檢或血液檢測來確認。由於沒有單一測試能夠完全檢測出硬皮症,因此確診過程可能會較漫長。在一些情況下,患者可能只會表現出輕微的症狀或只在手指上出現腫脹。
典型的硬皮症以對稱性皮膚變厚為特徵,大約70%的病例同時伴隨雷諾現象和抗核抗體。
硬皮症的發展涉及表現出基因與環境的因素,其中一些HLA基因突變被認為在某些案例中的發病機制中扮演重要角色。此外,接觸二氧化矽、有機溶劑及某些毒素也可能增加罹患此病的風險。
該疾病主要由於結締組織的異常增生所致,免疫系統會攻擊健康的組織,造成大量的膠原蛋白合成,最終導致組織硬化。通常,這一過程伴隨著T淋巴細胞的活化和改變型結締組織的產生。
儘管目前尚未找到硬皮症的治療方法,但透過使用如糖皮質激素、免疫抑制劑和非類固醇抗炎藥等藥物,可以改善症狀。一些臨床試驗中探索的實驗療法也顯示出潛在的效果。隨著研究的推進,未來可能會出現更有效的治療方案。
目前系統性硬皮症的五年生存率約為85%,而十年生存率略低於70%。
硬皮症在每年每百萬中約有240名患者被診斷。在美國,年發病率為每百萬人中19名,並且明顯在非洲裔美國人中更為常見。在德國,這一比例更是介於每百萬人中的10至150名之間。這些統計數據明確顯示了硬皮症的全球影響力以及女性特有的高風險,這不禁讓人思考:到底有哪些因素使女性更容易受到這種疾病的影響呢?