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我的癲癇症狀是什麼？如何辨別不同類型的漸進性肌陣攣癲癇？
漸進性肌陣攣癲癇（Progressive Myoclonic Epilepsies, PME）是一組罕見的遺傳性神經退行性疾病，其特徵為肌陣攣、對治療的抵抗以及神經系統的退化。由於PME的類型不同，其成因也存在很大的差異。絕大多數的PME是由常染色體顯性或隱性以及線粒體的突變所引起，而突變的位置也會影響PME的遺傳方式及治療效果。
診斷PME非常困難，因為其基因異質性高，且某些病人尚未查明其基因突變。
目前對PME沒有治癒的辦法，治療主要是針對控制肌陣攣和癲癇發作，這可以通過抗癲癇藥物（AED）來進行。PME的發病年齡差異很大，雖然某些特定的PME如Unverricht-Lundborg病（ULD）通常在6至15歲之間開始發病，但也有如成人神經元類脂肪病（Adult NCL）可能在30歲左右才出現症狀。
臨床症狀
PME最常見的症狀是肌陣攣，這些肌陣攣可以是碎片性或多灶性的，可能受到姿勢、行為和外部刺激（如光、聲音和觸摸）的觸發。不同類型的PME之間，肌陣攣的表現有所不同。
此外，PME患者還可能出現全身性癲癇發作，包括強直-陣攣性癲癇、強直癲癇以及非典型缺失發作。
以Lafora體病為例，患者的癲癇發作是枕葉性，並伴隨著暫時性失明及視覺幻覺等症狀。隨著PME的進展，患者的神經功能逐漸下降，甚至導致肌病、神經病、認知衰退、小腦性共濟失調及癡呆。這些不同的症狀使得診斷變得困難，然而，對於PME的診斷通常依賴於抗癲癇藥物治療失敗及進一步的檢查如基因測試和腦電圖（EEG）等。
診斷方法
PME的診斷基於個體的臨床症狀及對抗癲癇藥物治療的抵抗。此外，進一步的診斷支持包括EEG結果、基因測試、酶測試，以及皮膚和肌肉活檢。這些檢查能夠幫助確認是否存在如Gaucher病這樣的代謝性疾病，或是通過皮膚活檢確認Lafora病的診斷。由於每位患者的神經生理學存在差異，使用EEG的診斷方法可能會變得複雜。在Lafora病的情況下，EEG可能顯示背景活動的減慢或局部放電，而在ULD患者的EEG中通常可見全腦癲癇放電。
鑑別診斷
PME與其他癲癇形式的主要區別在於其漸進性惡化以及對治療的抵抗性。因此，在PME的早期階段，其症狀及EEG可能與全身癲癇、青少年肌陣攣癲癇或良性兒童肌陣攣癲癇相似。確保初期治療的適當性對於觀察病情進展至關重要，錯誤的治療可能導致誤診。
管理與預後
目前PME沒有治癒的方法，治療主要集中在管理症狀上，尤其是肌陣攣和癲癇發作，因為這些症狀會對患者造成重大危害。然而，由於許多患者對抗癲癇藥物產生抵抗，使得療效往往不佳。目前一些常用的抗癲癇藥物包括丙戊酸、苯二氮平、苯巴比妥、拉莫三嗪、喹硫平等。需特別注意的是，某些抗癲癇藥物如維加巴溫、卡馬西平和苯妥英等，甚至可能會加重病情。
雖然PME患者的預後取決於具體類型，但整體來說，這些患者的生活質量及壽命都受到嚴重影響。
例如，Lafora體病患者的神經功能逐漸惡化，通常在確診後10年內就會進入植物人狀態。而經過醫學研究，某些如ULD的患者則可活到60歲以上。然而，持續的強烈肌陣攣可能導致患者跌倒受傷，最終依賴輪椅行動。
鑒於PME的稀有性，專門針對這些疾病的雙盲研究進行非常困難，各型PME症狀的多樣性及EEG的差異也使得AED效用的研究充滿挑戰。目前，針對ULD研究的寡核苷酸治療策略已經展開，旨在替代所引起的基因缺陷，而在Sialidosis中則已在小鼠模型中探討過酶替代療法。雖然Lafora病獲得了歐洲委員會治療的批准，然而，在MERRF中用於治療中的細菌蛋白仍需要進一步的研究來驗證其有效性。
漸進性肌陣攣癲癇的歷史可以追溯至1822年，當時Prichard首次描述了肌陣攣與癲癇的關係。在1903年，Lundborg首次將該病稱為漸進性肌陣攣癲癇，基於其對幾個瑞典家庭的研究。然而，由於其罕見特性，ULD在一個世紀後才被認可為疾病。即便如此，關於Lafora的基因學直到1995年才被描述。
你是否了解這些漸進性肌陣攣癲癇的不同類型如何影響患者的生活質量？
