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什麼是斯塔加特病？如何從基因缺陷到視網膜退化？
斯塔加特病（Stargardt Disease）是最常見的遺傳性單基因視網膜疾病，主要由於ABCA4基因的功能缺陷引起。該病的遺傳模式為常染色體隱性，並能導致青少年或成人進行性視力喪失。斯塔加特病的主要特徵是黃斑部退化，這是視網膜中負責中心視力的區域。
斯塔加特病的初期症狀包括視力模糊、視覺盲點及對光線的敏感度增加。
症狀與徵兆
病症通常在青少年或成年早期顯現，且可能在二十歲之前開始發展。主要的症狀是視力下降，並且無法透過眼鏡修正。患者常常無法清晰地閱讀細節或觀看遠處物體。其他症狀包括：波浪狀（wavy vision）、視覺盲點、模糊、深度知覺喪失、對眩光敏感、顏色視力受損，以及在昏暗環境下適應效果不佳（延遲的暗適應）。這些症狀在個體間差異很大，視力下降的速度也不一。
基因學
斯塔加特病的診斷一直基於對眼睛的觀察與檢查，直到近期基因測試的興起使得此病變得更加複雜。現今已知斯塔加特病（STGD1）主要由於ABCA4基因的雙等位基因變異所引起，而另外一些模擬型的斯塔加特病（STGD3和STGD4）則由PROM1或ELOVL4基因的缺陷所造成，且呈現常染色體顯性遺傳。這些基因變異不僅可能影響視力，也可能與其他視網膜疾病（如視網膜色素變性、圓錐-杆狀變性及年齡相關黃斑變性）有關。
病理生理學
在STGD1中，基因缺陷會導致視網膜中的ATP結合槽轉運蛋白（ABCA4）的功能不正常。這會加速生成有毒的维生素A二聚體，該二聚體的形成被視為病理進展的主要原因。當這些二聚體對視網膜細胞造成損害時，視網膜色素上皮出現稱為脂褐素的螢光顆粒，這是損傷的反映。另一種型別STGD4則是由於ELOVL4基因突變引起，形成蚕蛹狀的色素變性模式。
診斷
斯塔加特病的診斷通常依賴臨床病史和實際檢查，並多使用裂隙燈進行評估。特徵性徵象的發現可引導進一步的影像學調查，如掃描式激光眼底成像、光學相干斷層掃描及電生理檢查等。在某些情況下，遺傳測試也會進行以確認診斷，避免錯誤診斷。
治療
目前尚無針對斯塔加特病的基因療法，但眼科醫生建議一些措施以可能減緩進程，例如減少視網膜暴露於有害的紫外線光，避免攝取過多的維生素A，並保持良好的整體健康。研究表明，某些病人通過使用骨髓衍生幹細胞的治療顯示出視力改善。這些治療的效果可能包括有機體（例如線粒體和溶酶體）的轉移，以及清除有毒維生素A副產品。
預後
斯塔加特病的長期預後因患者的發病年齡及基因變異而異。雖然大多數患者將最終發展成法律上的失明，但外周視力通常保持相對保護。一些晚期起病的患者能在較長的時間內保持良好的視力並繼續日常活動。
流行病學
根據2017年的一項前瞻性流行病學研究，每10,000人中約有1到1.28例斯塔加特病患者，顯示這種疾病的相對稀少性。
研究進展
目前多項臨床試驗正在進行中，可能的治療方法包括基因療法、幹細胞療法及藥物療法等，旨在測試不同療法的安全性與有效性。這些研究代表著對治療斯塔加特病的一線希望，尤其在基因療法和視網膜植入物方面。
對於斯塔加特病的應對措施及未來的治療可能性，仍有許多問題需要解答，例如：我們究竟能在多大程度上改善斯塔加特病患者的生活質量?
