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為什麼某些族群會特別容易罹患 Usher 綜合症？探究背後的遺傳學原因！
Usher 綜合症，一種罕見的遺傳疾病，因基因突變導致聽力損失及視力障礙。據估計，這是導致失聰盲的最主要原因，目前尚無法治癒。Usher 綜合症分為三種類型，分別是 I 型、II 型及 III 型，主要依據負責的基因及聽力喪失的發生時間進行分類。這些突變基因的遺傳模式呈現常染色體隱性遺傳，意味著罹患此病的人需要獲得雙親的突變基因。
根據不同的地理區域，Usher 綜合症的發生率差異頗大，從德國的每 12,500 人中約有一人至挪威的每 28,000 人中約有一人。I 型在猶太阿什肯納茲（Ashkenazi Jewish）及阿卡迪亞（Acadian）族群中特別常見，而 III 型則大多在猶太阿什肯納茲和芬蘭族群中罕見。
Usher syndrome is the most common cause of deafblindness globally, profoundly affecting individuals and families.
Usher 綜合症的類型
I 型的特徵是患者在出生時即為全聾，通常在生命的第一個十年開始失去視力，並且有平衡困難。這種情況通常是由 CDH23、MYO7A、PCDH15 等幾個基因的突變造成。這些基因在內耳結構的發展及維護中起著至關重要的作用，對於聽覺及平衡的正常功能至關重要。
II 型患者一般不在出生時全聾，他們多數為聽力障礙者，在生命的中期仍可能保留一些視力。這是由 USH2A、GPR98 和 DFNB31 等基因突變導致的，這些基因與聽覺及視力的發展密切相關。
III 型患者的聽力不是在出生時全聾，而是呈現出一種進行性的聽力損失，甚至有平衡問題。這型狀常見於芬蘭族群及部分猶太阿什肯納茲人群，且目前僅有一個基因 CLRN1 與該型況有關。
症狀與體徵
Usher 綜合症最明顯的症狀是聽力損失及逐漸的視力障礙。聽力損失由內耳損傷的毛細胞引起，而視力損失則源於視網膜色素變性（retinitis pigmentosa），這會使視網膜細胞退化。患者可能最早出現夜盲及側視能力丧失，直至最終完全失明。
The progressive loss of vision in Usher syndrome typically starts with night blindness, which progresses to tunnel vision.
遺傳學和病理生理學
Usher 綜合症是常染色體隱性遺傳，涉及多個與聽力和視力發展相關的基因。其病理生理學顯示，Usher 綜合症的進展主要是由於視網膜的光感受器細胞從外側向中央的退化。
在臨床診斷中，早期識別是關鍵，可協助監控病情進展及必要的介入措施。目前，有些研究指出 10% 以上的先天性重度到極重度耳聾的兒童可能罹患 Usher 綜合症。
影響族群及治療現狀
Usher 綜合症的流行病學顯示，在美國，每 23,000 人中大約有一人受到該病影響；而在挪威和德國等地區，這一比例有所變化。研究指出，猶太阿什肯納茲與阿卡迪亞族群的表現率相對較高，這可能與這些族群的基因多樣性及遺傳背景有關。
目前，關於 Usher 綜合症的治療主要聚焦於基因療法，科學家已在小鼠模型中進行了一些成功的實驗，這顯示未來可能會有望找到有效療法。
深入研究 Usher 綜合症的遺傳學，不僅能幫助提高對該疾病的認識，還能促進早期診斷及潛在的治療策略。然而，成因背後的遺傳因素是否會隨著時間而轉變，未來我們該如何應對這一挑戰?
