隨著技術的進步,傳統的病原診斷方法面臨著前所未有的挑戰。臨床代謝基因組下一代測序(mNGS)逐漸顯示出其獨特的優勢,尤其在診斷複雜的感染性疾病方面,其全方位檢測的能力讓其有如超級英雄般的重要性。
臨床代謝基因組下一代測序為潛在病原體的全景檢測提供了可能性,這在傳統方法難以奏效時尤為珍貴。
mNGS 是指在不需要知道特定病原體的前提下,通過下一代測序技術分析臨床樣本中的微生物和宿主的遺傳物質(DNA或RNA)。這種方法的關鍵優勢在於其能夠同時檢測多種病原體,特別是當其他更為有針對性的檢測方法(如PCR)失效時,mNGS 展現出其潛力。
mNGS 的典型工作流程包括樣本采集、RNA/DNA 提取、庫存準備、高通量測序,以及生物資訊分析。樣本采集的質量直接影響檢測結果,因此需謹慎進行。
最常用的樣本來源包括血液、糞便、腦脊液(CSF)、尿液及鼻咽拭子。進行樣本提取時,選擇相應的提取試劑盒以排除背景干擾物,從而專注於病原體的RNA 或DNA。
由於背景噪音的影響,增加病原體信號的策略顯得尤為重要。高通量測序平台的選擇依賴於實驗室的研究目標和經驗,目前來看,Illumina MiSeq系統是最通用的選擇,但新興技術如MinION也顯示出很大的潛力。
高通量測序技術的提升,使得各種不明病因的時效監測和流行病學應用變得更加即時和準確。
mNGS 在感染病診斷方面顯示出顯著潛力,特別是針對一些傳統檢測方法無法定位的病原體。例如,在診斷腦膜炎和腦炎方面,mNGS 的效果超越了傳統微生物檢測。
隨著抗生素抗性問題的日益嚴重,mNGS 提供了一種新途徑來檢測和描述這些基因,幫助醫療界更好地理解和應對這一挑戰。
儘管 mNGS 在多個領域中都有所應用,但其臨床效用、實驗室有效性和經濟性等挑戰仍然需要解決。許多研究仍然處於案例報告階段,缺乏廣泛的臨床應用。
未來,若能克服當前的挑戰,mNGS 將展現其在公共衛生和疫情防控中的不可或缺的價值。
隨著對快速診斷工具的需求不斷上升,mNGS 是否能夠在未來的感染病診斷中更加普及,並成為標準做法呢?