مع تقدم الطب الحديث ، تستمر تكنولوجيا الكشف قبل الولادة غير الغازية في التطور ، وأكثرها لافتة للنظر في اكتشاف الحمض النووي الجنين الحرة (CFFDNA). cffdna هو الحمض النووي الجنين الذي يدور بحرية في دم الأم. هذه التكنولوجيا لديها إمكانات كبيرة للنساء الحوامل ، وخاصة النساء الأكبر سنا. من خلال جمع عينات الدم الوريدية البسيطة ، يمكن للأطباء اكتشاف الحالة الصحية للكروموسومات الجنينية في أقرب وقت ممكن. كيف يمكن أن يغير هذا نمط الفحوصات الصحية للحمل؟
cffdna بواسطة خلايا الأرومة الغاذية المشيمة. يصبح الحمض النووي الجنين مكسورًا عندما يتم إطلاق جزيئات المشيمة في الدورة الدموية للأم. شظايا CFFDNA هذه حوالي 200 زوج أساسي في الطول ، أصغر بكثير من شظايا الحمض النووي للأم. يسمح هذا الفرق في الحجم بتمييز CFFDNA عن جزء الحمض النووي الأصل.
حوالي 11 ٪ إلى 13.4 ٪ من الحمض النووي الخالي الخلوي في دم الأم هو مصدر الجنين ، وهذه النسبة تختلف من امرأة حامل إلى امرأة حامل.
يكمن مفتاح مناقشة CFFDNA في تطبيق أساليب المختبر المختلفة. بعض التقنيات الرئيسية تشمل:
أثناء عملية الكشف ، سيتم طرد عينات البلازما ، ويمكن أن يحسن إجراء استخراج وتنقية موحد إخراج CFFDNA.
يمكن الحصول على أعلى كمية استخراج CFFDNA باستخدام الكواشف مثل "Qiaamp DSP Virus Kit" ، ويمكن أن يزداد معدل استرداد CFFDNA بشكل كبير عند إضافة الفورمالديهايد.
CFFDNA حتى في المرحلة المبكرة من الحمل ، والتي لها تأثير عميق على تطبيقات تحديد النوع الاجتماعي ، وفحص الأمراض الوراثية ، وتحديد الأب البيولوجي ، والكشف عن مرض الجينات الواحدة ، وما إلى ذلك.
من خلال تحليل CFFDNA ، يمكن للأطباء معرفة جنس الجنين في وقت مبكر من الحمل ، وهو أمر مهم بشكل خاص لتقييم المخاطر لبعض الأمراض الخفية ذات الوصلة السينية.
على سبيل المثال ، في الفحص للأمراض أحادية المنشأ للكروموسومات المهيمنة أو المتنحية ، يمكن أن تساعد CFFDNA في اكتشاف مخاطر الأمراض مثل التليف الكيسي والثلاثميا بيتا ، وقد تحسنت دقة هذه الاختبارات تدريجياً.
توضح الدراسةأن حساسية استخدام CFFDNA للكشف عن متلازمة داون تصل إلى أكثر من 99 ٪ ، وأن الخصوصية تصل إلى 99.9 ٪.
مع تحليل CFFDNA ، يمكن للأطباء تقييم تشوهات كروموسومات الجنين مبكرًا ، وهو أمر مهم بشكل خاص في بعض النساء الحوامل المعرضين للخطر للسماح بالتدخل المبكر.
على الرغم من أن تطبيق CFFDNA لديه إمكانات كبيرة ، إلا أنه مصحوب أيضًا بمناقشات حول بعض القضايا الأخلاقية ، مثل التحديات الأخلاقية التي قد تنشأ أثناء الفحص الجيني. مع تقدم التكنولوجيا ، قد يصبح تطبيقها أكثر شيوعًا في المستقبل ، سواء كان ذلك هو اكتشاف التباين الوراثي للجنين أو تقييم حالة المرض.
في الواقع ، قد يغير تطور تكنولوجيا CFFDNA نمط عمليات الفحص الصحية للحمل تمامًا. هل يجب أن نفكر في كيفية موازنة التقدم العلمي والاعتبارات الأخلاقية لهذه التقنيات في المستقبل؟