مرض ويلسون ، المعروف أيضًا باسم تنكس الكبد المخفي ، هو مرض وراثي ، يتميز بتراكم النحاس المفرط في الجسم.غالبًا ما يؤثر هذا المرض على الدماغ والكبد ، مما يسبب أعراضًا مختلفة للأعصاب والكبد.في الوقت الحاضر ، مع تقدم العلوم الطبية ، أصبح فهم مرض ويلسون أكثر عمقا.ومع ذلك ، عندما يظهر المرض الأعراض العصبية ، يمكن في كثير من الأحيان تشخيص أو تجاهله.
يحدث مرض ويلسون بسبب الطفرات في جين ATP7B ، وهو المسؤول عن نقل النحاس الزائد إلى الصفراء للفرقة.عندما يتم تحور الجين ، لا يمكن للجسم التخلص من النحاس بشكل فعال ، مما يسبب تراكمه في الكبد والدماغ.
مرض ويلسون لديه مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية ، وسيواجه حوالي نصف المرضى مشاكل مثل التراجع المعرفي ، والتغيرات السلوكية ، وتصلب العضلات.تشمل الأعراض العصبية الأكثر شيوعًا:
لا يكون العديد من المرضى واضحين بشأن حالتهم عندما يطورون الأعراض العصبية أولاً ، وقد يعزو هذه الحالات إلى أسباب أخرى ، ويفقدان فرصة التشخيص المبكر.
أعراض الكبد لمرض ويلسون عادة ما تسبق الأعراض العصبية ، والتي تظهر على أنها تعب ، اليرقان ، الاستسقاء ومشاكل التخثر.غالبًا ما يطلب المرضى الذين يعانون من تلف الكبد المساعدة الطبية في فترة المراهقة ، ومع ذلك ، غالبًا ما يتم تشخيص العديد من المرضى المرتبطين بالأعراض العصبية في العشرينات من العمر أو حتى لاحقًا.
تشخيص مرض ويلسون عادة ما يشمل اختبارات الدم واختبارات البول وخزعة الكبد.نظرًا لأن أعراض مرض ويلسون قد تكون مشابهة للعديد من الأمراض الأخرى ، فإن التشخيص معقد نسبيًا.ستشمل عناصر الاختبار محتوى النحاس ، ومستوى Ceruloplasmin ، إلخ.
في جميع الحالات المؤكدة ، انخفضت مستويات البروتين البرونزية بشكل كبير في حوالي 80 ٪ إلى 95 ٪ من المرضى.لا يستخدم هذا المؤشر فقط لتشخيص مرض ويلسون ، ولكنه يساعد الأطباء أيضًا على تتبع تقدم المرض.
علاج مرض ويلسون عادة ما ينطوي على التكيف الغذائي والأدوية.يجب أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا منخفضًا لتجنب الأطعمة الغنية بالنحاس مثل المكسرات والمأكولات البحرية.بالإضافة إلى ذلك ، تشمل خيارات علاج المخدرات عوامل إزالة النحاس ومكملات الزنك ، والتي تم تصميمها لتقليل محتوى النحاس في الجسم.
بالإضافة إلى الطب والنظام الغذائي ، تحتاج أنماط حياة المرضى أيضًا إلى تعديلها.على سبيل المثال ، يعد تجنب أدوات المطبخ النحاسية تفاصيل مهمة للحياة.بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحسن التشخيص والعلاج المبكر بشكل كبير من التشخيص ويقلل من خطر التطور اللاحق إلى مشاكل صحية خطيرة.
باختصار ، لا يمكن التقليل من تأثير مرض ويلسون على الجهاز العصبي.إذا تم تشخيص أحد الأقارب بمرض ويلسون ، فيجب إجراء الفحص الجيني والتقييم الصحي في أقرب وقت ممكن بحيث يجب اتخاذ تدابير الوقاية والعلاج المقابلة.هل فكرت أيضًا فيما إذا كنت أنت أو عائلتك لديها مخاطر صحية محتملة؟