Language
Country/Area
No result found
لغز مرض ويلسون: لماذا يتراكم النحاس الزائد في الجسم؟
عادة ما ترتبط أعراض مرض ويلسون بالدماغ والكبد، وقد يعاني المرضى من أعراض مرتبطة بالكبد مثل القيء والتعب وتورم البطن وتورم الساقين واصفرار الجلد والحكة.
وفقا للدراسة، تشمل الأعراض العصبية الرعشة، وتيبس العضلات، وصعوبة الكلام، وتغيرات الشخصية، والقلق والذهان. يحدث مرض ويلسون بسبب طفرة في جين ATP7B، وهو الجين المسؤول عن نقل النحاس الزائد إلى الصفراء حتى يتمكن الجسم من إخراجه من الجسم عن طريق البراز. ينتقل هذا المرض بطريقة وراثية جسمية متنحية، مما يتطلب من الشخص المصاب أن يرث نسخة معيبة من الجين من كلا الوالدين.
التشخيص والأعراض
قد يكون تشخيص مرض ويلسون صعبًا ويتطلب عادةً التأكيد من خلال مجموعة من اختبارات الدم واختبارات البول وخزعة الكبد. يمكن استخدام الاختبارات الجينية لفحص أفراد عائلة الشخص المصاب. ويبلغ معدل انتشار المرضى حوالي 1 لكل 30 ألف شخص، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 5 و35 عاما.تتضمن الأعراض الرئيسية لدى المرضى المصابين بمرض ويلسون أمراض الكبد والأعراض العصبية والنفسية. يتم التعرف على بعض المرضى فقط بسبب تشخيص أحد أقاربهم بمرض ويلسون.
أمراض الكبد والأعراض العصبية والنفسية
غالبًا ما يظهر مرض الكبد مصحوبًا بالتعب واليرقان والميل إلى النزيف والارتباك، والتي غالبًا ما ترتبط بالاعتلال الدماغي الكبدي. يمكن أن يؤدي الضغط الزائد على الكبد إلى تمدد دوالي المريء والاستسقاء، وقد تكشف الفحوصات الشائعة عن علامات أمراض الكبد المزمنة مثل الشامات العنكبوتية.
يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمرض ويلسون من أعراض عصبية أو نفسية. قد يبدأ المرض بتدهور إدراكي خفيف وعجز عن التصرف، ولكن مع تقدم المرض، قد تظهر أعراض عصبية محددة مثل تصلب العضلات، أو التلعثم في الكلام، أو اضطرابات الحركات، أو خلل التوتر العضلي.
التأثيرات على العين والكلى والأنظمة الأخرى
يؤثر مرض ويلسون أيضًا على أجهزة أخرى في الجسم، بما في ذلك العينين والكلى والقلب والجهاز الغدد الصماء. وتسمى رواسب النحاس الشائعة في العين بحلقات كايزر فلايشر، في حين قد تتطور الكلى إلى الحماض الأنبوبي الكلوي، مما يؤدي إلى مشاكل ترسب الكالسيوم في الكلى وهشاشة العظام. بالإضافة إلى ذلك، قد يتأثر القلب، مما يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب.تكون تركيزات النحاس في المصل منخفضة بشكل غير طبيعي في المرضى المصابين بمرض ويلسون، ولكن تركيزات النحاس في البول تكون مرتفعة عادة، وهو أمر مهم في التشخيص.
علم الوراثة وعلم وظائف الأعضاء المرضية
يقع الجين المسؤول عن مرض ويلسون في جين ATP7B على الكروموسوم 13 ويتم التعبير عنه بشكل رئيسي في الكبد والكلى والمشيمة. يشفر هذا الجين بروتينًا مسؤولًا عن نقل النحاس وإفرازه. في مرض ويلسون، تضعف هذه الوظائف، مما يؤدي إلى تراكم مفرط للنحاس في الكبد، مما قد يؤدي مع مرور الوقت إلى التهاب الكبد وزيادة خطر الإصابة بتليف الكبد.
طرق العلاج
يتضمن العلاج الحالي لمرض ويلسون تعديل النظام الغذائي والعلاج الدوائي. ينصح المرضى عادة باتباع نظام غذائي منخفض النحاس وتجنب استخدام أواني الطهي النحاسية.وفيما يتعلق بالأدوية، فإن العلاج المفضل عادة هو استخدام عامل إزالة النحاس، مثل البنسيلامين. بالنسبة للمرضى الذين يعانون في البداية من أعراض عصبية، قد تكون الاستجابة الأولية للعلاج الدوائي دون المستوى الأمثل وقد تكون هناك حاجة لمراقبة تركيزات النحاس في البول بشكل منتظم لضبط الجرعة.
مع معرفة السبب والعلاج المناسب، يمكن للعديد من الأشخاص إدارة أعراضهم بشكل فعال وتحسين نوعية حياتهم.
مع تحسن المعرفة حول مرض ويلسون، والتحول بعيدًا عن التصور السلبي للنحاس في الماضي، هل يمكننا أن نفهم بشكل أفضل أهمية النحاس في الجسم وكيفية التعامل بشكل أفضل مع هذا المرض الوراثي المعقد؟؟
