Language
Country/Area
No result found
هل تعلم كيف يؤثر مرض فون هيبل لينداو على رؤيتك وتوازنك؟
مرض فون هيبل لينداو (VHL)، المعروف أيضًا باسم متلازمة فون هيبل لينداو، هو اضطراب وراثي نادر يتضمن سلسلة من المشاكل في أنظمة متعددة. تتميز هذه الحالة بالخراجات الحشوية والأورام الحميدة مع خطر محتمل للتحول إلى الأورام الخبيثة. تنجم اضطرابات VHL عن طفرات في الجين الكابت للورم Von Hippel-Lindau الموجود على الكروموسوم 3p25.3.
العلامات والأعراض
تشمل علامات وأعراض مرض VHL الصداع، ومشاكل التوازن والمشي، والدوخة، والضعف، ومشاكل الرؤية، وارتفاع ضغط الدم. وقد يسبب المرض أيضًا الحالات الصحية التالية:
"حوالي 40% من المرضى الذين يعانون من مرض VHL يصاحبهم ورم أرومي وعائي في الجهاز العصبي المركزي، ويمكن العثور عليه لدى 60-80% من الأشخاص."
من بينها، يحدث الورم الأرومي الوعائي في شبكية العين (الورم الوعائي) في 37.2٪ من المرضى، مما يؤدي إلى فقدان البصر بشكل شائع جدًا. بالإضافة إلى ذلك، قد تتأثر أعضاء أخرى، وتشمل الآثار الجانبية الشائعة السكتة الدماغية وأمراض القلب وأمراض القلب والأوعية الدموية. يبدأ معظم مرضى VHL في الشعور بالأعراض في العشرينات من عمرهم، مما يؤثر بشكل عميق على نوعية حياتهم وأنشطتهم اليومية.
الآلية المرضية
ينتج مرض VHL عن طفرات في الجين الكابت للورم VHL الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 3. وتشمل هذه الطفرات أكثر من 1500 طفرة جرثومية وجسدية. هناك نسختان من الجين في كل جسم إنسان، وإذا تحورت إحداهما، فسيؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين VHL المختل (pVHL). ومع ذلك، لا تزال الجينات الطبيعية قادرة على إنتاج بروتينات وظيفية، مما يجعل المرض موروثًا بطريقة وراثية جسمية سائدة. إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب، فإن أطفالهم يكونون أكثر عرضة للإصابة بالأورام.
وظيفة بروتين VHL
يلعب بروتين VHL (pVHL) دورًا حاسمًا في تنظيم الأكسجين، خاصة في ظل الظروف الفسيولوجية للأكسجين، يمكن لـ pVHL التعرف على HIF1α وربطه وتعزيز تدهوره. على العكس من ذلك، في ظل ظروف نقص الأكسجين أو طفرات جين VHL، يختار HIF1α الارتباط بـ HIF1β، وبالتالي تنشيط نسخ جينات متعددة، مما قد يؤثر بشكل أكبر على تطور الأورام.
طرق التشخيص
عند تشخيص مرض VHL، اعتمادًا على تاريخ عائلة المريض، يمكن أن يؤدي اختبار الورم المتخصص إلى تحسين كفاءة التشخيص. في حالة وجود تاريخ عائلي، فإن وجود ورم أرومي وعائي أو ورم القواتم أو سرطان الخلايا الكلوية يكون كافيًا لتأكيد التشخيص. يحتاج المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي إلى إجراء اختبار لورمين على الأقل لتأكيد التشخيص. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية مثل اللطخة الجنوبية وتسلسل الجينات للتشخيص، مما يوفر للمرضى مسارًا سريريًا أكثر وضوحًا.
تصنيف مرض VHL
يعتمد تصنيف مرض VHL بشكل أساسي على ما إذا كان مصحوبًا بورم القواتم. هناك تصنيفان لـ VHL: VHL type 1 بدون ورم القواتم، في حين أن VHL type 2 يشمل الأفراد المصابين ورم القواتم وينقسم أيضًا إلى ثلاثة أنواع فرعية: 2A، 2B، و2C.
طرق العلاج
إن التعرف المبكر على المظاهر المحددة لمرض VHL وعلاجها يمكن أن يقلل بشكل كبير من المضاعفات ويحسن نوعية الحياة. يخضع المرضى عادةً لفحص منتظم للورم الأرومي الوعائي في شبكية العين، والورم الأرومي الوعائي في الجهاز العصبي المركزي، وسرطان الكلى ذو الخلايا الصافية، ورم القواتم. يعد الاستئصال الجراحي المبكر لهذه الأورام أمرًا بالغ الأهمية عند ظهور الأعراض.
"لا يزال عقار بيلزوتيفان لعلاج سرطان الخلايا الكلوية المرتبط بـ VHL قيد البحث."
علم الأوبئة
تبلغ نسبة الإصابة بمرض VHL حوالي واحد من كل 36000 ولادة. بحلول سن 65 عامًا، تتجاوز نسبة الإصابة 90٪. ويتراوح العمر عند تشخيص المرض من سن الرضاعة إلى 60 إلى 70 عاما، حيث يبلغ متوسط العمر عند التشخيص 26 عاما.
خلفية تاريخية
تم وصف مرض VHL لأول مرة من قبل طبيب العيون الألماني يوجين فون هيبر في عام 1904. أجرى أرفيد لينداو مزيدًا من الأبحاث حول أورام الدماغ والعمود الفقري في عام 1927، وبحلول عام 1936، بدأ استخدام مصطلح "مرض فون هيبل لينداو" على نطاق واسع.
الحالات البارزة
من الناحية التاريخية، يُعتقد أن بعض أحفاد عائلة مكوي هم حاملون لمرض VHL. وفقًا لمقال نُشر في وكالة أسوشيتد برس، يتوقع الخبراء أن بعض أفراد عائلة مكوي ينتجون الكثير من الأدرينالين بسبب ورم القواتم، مما قد يؤثر أيضًا على مزاجهم ويؤدي إلى صراعات، ويظهر التأثير العميق لمرض VHL على الحياة.
هل فكرت يومًا فيما إذا كانت الأمراض النادرة الأخرى قد تؤثر عن غير قصد على حياتنا اليومية وعلاقاتنا الشخصية؟
