Language
Country/Area
No result found
ماذا يصبح بعض الناس "آلات خفية لإنتاج السرطان"؟ كشف سر مرض فون هيبل لينداو!
تشمل أعراض مرض VHL بشكل عام الصداع، ومشاكل التوازن والمشي، والدوخة، وضعف الأطراف، ومشاكل الرؤية، وارتفاع ضغط الدم.
العلامات والأعراض
غالبًا ما يعاني مرضى VHL من أعراض مجموعة متنوعة من أنواع السرطان، بما في ذلك الورم الدموي الدماغي، وورم القواتم، وسرطان الخلايا الكلوية. وبحسب الأبحاث فإن حوالي 37.2% من مرضى VHL سوف يصابون بأورام وعائية دموية، والتي تظهر عادة في شبكية العين وغالبا ما تؤدي إلى فقدان البصر. ومن بينهم حوالي 40% من مرضى VHL سيصابون بتمدد الأوعية الدموية الدماغية في الجهاز العصبي المركزي، وسيعاني عدد قليل من المرضى من السكتة الدماغية أو أمراض القلب أو أمراض القلب والأوعية الدموية. تظهر الأعراض لدى معظم مرضى VHL في العشرينات من عمرهم، مما يزيد من احتمال التأثير على الخصوبة والتعلم ونوعية الحياة.
السبب والمرض
يحدث مرض VHL بسبب طفرات في جين VHL الكابت للورم. تحتوي كل خلية على نسختين من هذا الجين، وإذا تحورت إحداهما فسوف يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين VHL غير الطبيعي. على الرغم من أن النسخة الثانية من الجين لا تزال تعمل، إلا أنها كافية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان. ينتقل المرض بطريقة ذاتية، أي أن نسخة واحدة فقط من الطفرة تزيد من خطر تطور الورم. وبحسب الإحصائيات فإن حوالي 20% من حالات VHL هي طفرات جديدة، في حين أن 80% المتبقية مرتبطة بالوراثة العائلية.
يلعب بروتين VHL دورًا رئيسيًا في تنظيم عامل نقص الأكسجين (HIF1α)، والذي ينشط مجموعة متنوعة من الجينات المرتبطة بنمو الورم عندما يحدث نقص الأكسجين.
عملية التشخيص
إن مفتاح تشخيص مرض VHL هو اكتشاف الأورام المرتبطة به. في حالة الفرد الذي لديه تاريخ عائلي، فإن وجود ورم وعائي دموي واحد، أو ورم القواتم، أو سرطان الخلايا الكلوية يكفي للتشخيص. في حالة عدم وجود تاريخ عائلي، يجب العثور على ورمين على الأقل لتأكيد التشخيص. يلعب التشخيص الجيني دورًا مهمًا في تشخيص مرض VHL، وذلك بشكل أساسي من خلال تقنيات مثل تسلسل الجينات لفحص أفراد الأسرة. بالنسبة للمرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا، يكون الكشف أكثر صعوبة لأنه لا يمكن العثور على الطفرات في خلايا الدم البيضاء.
طرق العلاج
إن التعرف المبكر على مرض VHL وعلاجه في الوقت المناسب يمكن أن يقلل بشكل كبير من المضاعفات ويحسن نوعية الحياة. نظرًا لأن مرض VHL قد يؤدي إلى تطور مجموعة متنوعة من الأورام، فيجب على المرضى إجراء فحص منتظم للأورام الوعائية في شبكية العين، وأورام الجهاز العصبي المركزي الرخوة، وسرطان الخلايا الكلوية، وورم القواتم. إذا كانت الأورام الدموية في الجهاز العصبي المركزي مصحوبة بأعراض، فعادة ما يتم اللجوء إلى الجراحة، في حين يشمل علاج شبكية العين عادة طرق مثل التخثر الضوئي والعلاج بالتبريد. وتشير الأبحاث الحديثة أيضًا إلى أن عقار Belzutifan، الذي يتم اختباره، قد يكون فعالًا ضد سرطان الخلايا الكلوية المرتبط بـ VHL.
مراجعة التاريخ الطبي
يحدث مرض VHL بشكل نادر نسبيًا، مع حدوث حالة واحدة تقريبًا لكل 37000 ولادة. بحلول سن 65 عامًا، يمكن أن يصل معدل انتشار مرض VHL إلى 90%. وبحسب الإحصائيات فإن متوسط عمر التشخيص السريري هو 26 عاماً، وهي النقطة المشتركة بين جميع المرضى. يعود تاريخ مرض VHL إلى عام 1904، عندما وصف طبيب العيون الألماني يوجين فون هيبل لأول مرة الأورام الدموية في العين، وقام أرفيد لينداو بتوثيق الأورام الدموية في المخيخ والحبل الشوكي في عام 1927.لا يؤثر مرض فون هيبل لينداو على الصحة الجسدية للمريض فحسب، بل يؤثر أيضًا على العديد من الجوانب النفسية والعائلية. هل يمكن لفهمنا العميق لمرض VHL، إلى جانب استكشاف أساليب العلاج، أن يحسن حياة هؤلاء المرضى حقًا؟هناك بعض الحالات المعروفة حيث يُعتقد أن أفراد عائلة معينة أصيبوا بمرض VHL، وقد يكون المرض مرتبطًا بمشاكل عاطفية بين أفراد العائلة.
