Language
Country/Area
No result found
هل تعلم؟ قد لا يكون الآباء مرضى، ولكن قد يكون أطفالهم مرضى بسبب الطفرات الجينية!
في علم الوراثة وعلم الوراثة، قد يتجاهل العديد من الأشخاص بعض المفاهيم الأساسية مثل "الطفرة الجرثومية". تحدث هذه الطفرات في الخلايا الجرثومية وقد تؤثر على النسل، حتى في الحالات التي لا يكون فيها الأبوان مصابين بالمرض الوراثي.
طفرات الخط الجرثومي هي طفرات يمكن اكتشافها في الخلايا الجرثومية ولا يمكن نقلها إلى النسل إلا عند تكوين اللاقحة بعد الإخصاب.
هناك فرق جوهري بين طفرات السلالة الجرثومية والطفرات الجسدية. طفرات السلالة الجرثومية هي طفرات تحدث في الحيوانات المنوية أو البويضات ويمكن أن تنتقل إلى النسل ولكنها لا تؤثر على جميع الخلايا الجسدية للوالد. مثل هذه الطفرات قد تؤدي إلى إصابة الطفل بمرض وراثي، لكن قد لا تظهر على الوالدين نفس الأعراض.
متى تحدث الطفرات
قد يحدث ظهور طفرات في السلالة الجرثومية في مراحل مختلفة من التطور قبل الإخصاب أو بعده. ويؤثر توقيت ظهور الطفرة على تأثيرها على الأجيال القادمة. إذا حدثت الطفرة أثناء تكوين الحيوان المنوي أو البويضة، فستكون الطفرة موجودة في كل خلية من خلايا جسم الطفل؛ وإذا حدثت الطفرة بعد الإخصاب ولكن قبل تمايز الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية، فستكون الطفرة موجودة في إحداهما؛ في معظم الخلايا، لا تنحاز نحو الخلايا الجرثومية أو الخلايا الجسدية، بل يتم توزيعها بنمط عشوائي.
أسباب طفرات السلالة الجرثومية
العوامل الداخلية
تحدث الطفرات الجرثومية غالبًا بسبب عوامل داخلية، مثل الأخطاء أثناء تكاثر الخلايا والأضرار التأكسدية. قد تحدث مثل هذه الطفرات بشكل متكرر بسبب التكرار العالي لانقسام الخلايا الجرثومية. ويختلف جنس الوالدين أيضًا في نوع الطفرات وتكرارها، حيث تدخل بويضة الأم في حالة سكون بعد إنتاجها، بينما يشارك الحيوان المنوي للأب بشكل مستمر في انقسام الخلايا.
في السلالة الذكورية، يزداد معدل الطفرات العفوية مع التقدم في السن، ويكون معدل النمو هذا أقل من معدل نمو الأنسجة الجسدية.
عوامل خارجية
يمكن أن تحدث الطفرات الجرثومية أيضًا بسبب تأثير العوامل الخارجية. وتشمل هذه العوامل المواد الكيميائية الضارة والإشعاعات المؤينة، من بين أمور أخرى. على الرغم من أن الخلايا الجرثومية لا تتعرض في كثير من الأحيان للأشعة فوق البنفسجية، فإن وجود هذه الطفرات الخارجية يؤثر أيضًا على السلامة الوراثية.
الأهمية السريرية
ستؤثر طفرات السلالة الجينية المختلفة على أداء الفرد اعتمادًا على الوضع العام للجينوم الخاص به. تتطلب الطفرة السائدة جينًا متحورًا واحدًا فقط لإظهار النمط الظاهري للمرض، في حين تتطلب الطفرة المتنحية تحور كلا الأليلين لعرض النمط الظاهري للمرض. يفسر تعقيد هذه العملية سبب إصابة الأطفال بأمراض وراثية غير موجودة في أي من الوالدين.
السرطان والوراثة
إن حدوث طفرات في الجينات الكابتة للورم أو الجينات المحفزة قد يؤهب الأفراد لتطور الأورام. وتشير التقديرات إلى أن 5-10% من حالات السرطان ترتبط بطفرات جينية موروثة، والتي يمكن أن تتطور في الخلايا الجرثومية وتورث عن طريق الأبناء.
دراسات حالة لأمراض خاصة
على سبيل المثال، مرض هنتنغتون هو طفرة ذاتية السيطرة تسبب انحطاطًا في الدماغ وتطور حركات غير منضبطة. معظم الأفراد المصابين بالمرض لديهم أحد الوالدين على الأقل يحمل الأليل الطافر، ولدى أطفالهم فرصة نسبية بنسبة 50٪ لوراثة الطفرة.
العلاجات الحالية وتقنية كريسبر
مع تقدم تكنولوجيا تحرير الجينوم، يتم بالفعل استكشاف خيارات العلاج للعديد من الأمراض الوراثية. يوفر ظهور نظام كريسبر/كاس9 فرصًا جديدة لإصلاح طفرات السلالة الجرثومية. إن قدرة التكنولوجيا على تحديد الجينات لتحريرها أو إصلاحها لديها القدرة على إحداث ثورة في العلاجات المستقبلية.
كيف نواجه تأثير الطفرات الجينية على الأجيال القادمة؟
