Language
Country/Area
No result found
أزمة الدماغ السرية: كيف يسبب MELAS نوبات تشبه السكتة الدماغية والصرع؟
MELAS (اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، والحماض اللبني، والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية) هو اضطراب وراثي نادر يعد جزءًا من عائلة أمراض الميتوكوندريا التي تشمل أيضًا مرض السكري والصمم الموروثة من الأم (MIDD)، ومتلازمة MERRF، ووراثة ليبر الجنسية. الاعتلال العصبي البصري. تنجم هذه الأمراض عن عيوب في جينات الميتوكوندريا الموروثة من الأم، والتي غالبًا ما تكون غير متوافقة مع البنية الجينية الصحية. تم تشخيص مرض MELAS لأول مرة وتسميته في عام 1984.
الطفرة المميزة لـ MELAS هي m.3243A>G، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لطفرة الحمض النووي للميتوكوندريا.
الأعراض والعلامات
يؤثر ميلاس عادة على أجهزة متعددة، ولكن التأثيرات الأكثر أهمية تكون على الدماغ والجهاز العصبي والجهاز العضلي. في معظم الحالات، تظهر الأعراض على الأطفال بين سن 2 و10 سنوات، وعادة ما يكون النمو طبيعيًا حتى ذلك الحين. قد يعاني المرضى من الصداع النصفي المتكرر وفقدان الشهية والقيء والنوبات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يؤدي تراكم حمض اللاكتيك في الجسم إلى الحماض اللبني، مما قد يؤدي إلى حالات مثل التعب الشديد وضعف العضلات وصعوبة التنفس.
تشخيص مختلف
قد تكون أعراض MELAS مشابهة لأعراض متلازمة كيرنز ساير ومتلازمة MERRF، لذا يلزم الاهتمام الدقيق. ولكل من هذه الأمراض خصائصه الخاصة، لكن الأعراض مثل الصرع والتشنجات العضلية شائعة في العديد من أمراض الميتوكوندريا.
أساسيات علم الوراثة
ينتج ميلاس في الغالب عن طفرات جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا، وقد يتضمن أيضًا طفرات في الحمض النووي النووي. ترتبط بعض الجينات مثل MT-ND1 وMT-ND5 بإنزيم NADH dehydrogenase، بينما ترتبط MT-TH وMT-TL1 وMT-TV بجزيئات RNA محددة لنقل الميتوكوندريا. تؤثر هذه الطفرات على قدرة الميتوكوندريا على توليد الطاقة، مما يؤدي إلى ظهور أعراض سريرية.
يواصل الباحثون التحقيق في كيفية تسبب الطفرات في أعراض محددة لمرض MELAS، خاصة في الدماغ.
الوراثة
يتم تمرير MELAS عبر خط الأم. فالبويضة المخصبة تأتي من ميتوكوندريا الأم، ولا ينقل الحيوان المنوي للأب هذه الصفة. وهذا يعني أن المرض يمكن أن يظهر في كل جيل ويمكن أن يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء، ولكن الآباء لا يستطيعون نقل سمات الميتوكوندريا إلى أطفالهم. في معظم الحالات، يرث مرضى MELAS الجين المتحور من أمهاتهم.
عملية التشخيص
تتضمن عملية تشخيص متلازمة ميلاس عادةً إجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي واختبار مستوى اللاكتات والاختبار الجيني. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي غالبًا مناطق تشبه احتشاء البؤر المتعددة تتشكل في أجزاء مختلفة من القشرة، كما تعد مستويات اللاكتات المرتفعة مؤشرًا رئيسيًا آخر. نظرًا لعدم تجانس الميتوكوندريا، يعد اختبار البول واختبار الدم أمرًا بالغ الأهمية لدقة نتائج التشخيص.
خطة العلاج
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج لمرض MELAS، ويمكن أن يكون مسار المرض تقدميًا ومميتًا. يعتمد العلاج في المقام الأول على الأعراض بناءً على الجزء المصاب من الجسم. لدعم وظيفة الميتوكوندريا، يمكن للمرضى الحصول على مجموعة متنوعة من المكملات الغذائية الإنزيمية والأحماض الأمينية ومضادات الأكسدة، من بينها الإنزيم المساعد Q10 ومركب فيتامين ب الذي يعتبر من المكملات المفيدة المحتملة.
علم الأوبئة
إن معدل الإصابة بمتلازمة ميلاس غير معروف على وجه التحديد، ولكنه شائع نسبيًا في مجموعة من الأمراض تسمى أمراض الميتوكوندريا، والتي تصيب حوالي واحد من كل 4000 شخص.
مع تزايد الوعي بهذا المرض، يعد التشخيص والتدخل المبكر أمرًا أساسيًا لإنقاذ الأرواح.
بالنسبة لمتلازمة MELAS وأمراض الميتوكوندريا ذات الصلة، هل يمكن للأبحاث المستقبلية أن تمكننا من فهم هذه الأزمات الخفية بشكل أفضل وجلب الأمل للمرضى؟
