Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
لغز مرض ميلاس: لماذا يؤثر هذا المرض النادر على أنظمة متعددة في الجسم؟
<ص>
MELAS (اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، الحماض اللبني، ونوبات تشبه السكتة الدماغية) هو اضطراب عائلي في الميتوكوندريا يشمل أيضًا MIDD (داء السكري الوراثي وفقدان السمع)، ومتلازمة MERRF، واعتلال العصب البصري الوراثي ليبر. تم تعريف هذا الاضطراب لأول مرة باسم MELAS في عام 1984، مما يشير إلى أن الاضطراب ينشأ من عيب وراثي من الأم في جينوم الميتوكوندريا. الطفرة الأكثر شيوعًا في جين MELAS هي m.3243A>G.
<ص> تظهر أعراض متلازمة ميلاس عادة في مرحلة الطفولة، حيث يكون التطور المبكر طبيعيًا نسبيًا، وتبدأ الأعراض عادة بين سن 2 و10 سنوات. على الرغم من ندرتها نسبيًا، فإن ظهورها في مرحلة الطفولة قد يؤدي إلى ضعف النمو، وتأخير النمو، وفقدان السمع التدريجي. أما عند الأطفال الأكبر سنًا، فتظهر الأعراض غالبًا على شكل صداع متكرر يشبه الصداع النصفي، وفقدان الشهية، والقيء، والنوبات. يعاني هؤلاء الأطفال عادة من قصر القامة وارتفاع مستويات حمض اللاكتيك في أجسامهم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الحماض اللبني، بما في ذلك القيء وآلام البطن والتعب الشديد وضعف العضلات وفقدان السيطرة على الأمعاء وصعوبة التنفس.مرض ميلاس هو مرض يصيب العديد من أنظمة الجسم، وخاصة الدماغ والجهاز العصبي، وكذلك الجهاز العضلي.
<ص> وفي حالات نادرة، قد يواجه المرضى مضاعفات تشمل تشنجات عضلية لا إرادية (رجفة عضلية)، وضعف تنسيق العضلات (ترنح)، وفقدان السمع، ومشاكل في القلب والكلى، ومرض السكري، والصرع، واختلال التوازن الهرموني.قد تؤدي زيادة حموضة الجسم الناتجة عن الحماض اللبني إلى العديد من التفاعلات الجهازية ولها تأثير عميق على الحياة اليومية للمريض.
التشخيص التفريقي
<ص> إن العرض السريري لمتلازمة ميلاس يشبه عرض متلازمة كيرنز-ساير ويتداخل مع اضطرابات مثل الصرع الرمعي العضلي والصرع الزغابي الأحمر (MERRF)، وخاصة النوبات، والتدهور العقلي، وضُمور العضلات في خزعة الألياف الزغابية الحمراء العضلية. على الرغم من أن المرضى المصابين بمتلازمة MERRF غالبًا ما يعانون من الصرع الرمعي النموذجي، إلا أنه يجب أخذ الاختبار الجيني في الاعتبار للحصول على تشخيص دقيق. قد يظهر متلازمة لي أيضًا مع التنكس العصبي التدريجي، والنوبات، والقيء، خاصة عند الأطفال الصغار.علم الوراثة
<ص> يحدث مرض MELAS في المقام الأول بسبب طفرات في الجينات الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا، ولكن قد يحدث أيضًا بسبب طفرات في الجينات الموجودة في الحمض النووي. بعض الجينات المصابة، مثل MT-ND1 وMT-ND5، تشفر مكونات إنزيم الميتوكوندريا NADH dehydrogenase، أو المركب الأول، وهو بروتين يساعد على تحويل الأكسجين والسكريات البسيطة إلى طاقة. جينات أخرى، مثل MT-TH، وMT-TL1، وMT-TV، تشفر الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNAs)، وتم العثور على طفرات في MT-TL1 في أكثر من 80% من حالات MELAS.على الرغم من أن مرض ميلاس تم وصفه لأول مرة في عام 1984، إلا أن تاريخه يعود إلى وقت سابق بكثير، وخاصة مع وجود حالات متعددة في عائلة ويدجوود-داروين، وكانت جميعها موروثة من الأم.<ص> يُطلق على نمط الوراثة لهذا النوع من المرض اسم الوراثة الميتوكوندريا، والمعروف أيضًا باسم الوراثة الأمومية والهيتروبلازما. وبما أن الأم وحدها هي التي توفر الميتوكوندريا للجنين النامي، فإن الرجال لا يستطيعون نقل مثل هذه الأمراض إلى أطفالهم. في معظم الحالات، يرث مرضى MELAS الجين المتغير للميتوكوندريا من أمهاتهم، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث ذلك على شكل طفرة جديدة في فرد ليس لديه تاريخ من المرض.
التشخيص
<ص> يعتمد تشخيص MELAS عادة على التصوير بالرنين المغناطيسي، والذي غالبًا ما يكشف عن مناطق متعددة من نقص تروية القشرة المخية التي لا تتوافق مع أي مناطق وعائية معروفة. عادة ما تكون مستويات اللاكتات في المصل والسائل الدماغي الشوكي مرتفعة، وقد تظهر خزعة العضلات ألياف زغابية حمراء. وبالإضافة إلى ذلك، ينبغي إجراء التقييم الجيني أولاً، حيث أن نتائجه يمكن أن تتجنب خزعة العضلات في معظم الحالات. يمكن أن يكون التشخيص جزيئيًا أو سريريًا.<ص> لا يوجد علاج لمرض ميلاس حتى الآن. وبما أن هذا المرض تقدمي ومميت، فإن إدارة المريض تعتمد في المقام الأول على جزء الجسم المصاب. تشمل العلاجات النموذجية دعم بقاء الميتوكوندريا الصحية، وتجنب السموم المعروفة للميتوكوندريا، وتناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الإنزيمات الداعمة، والأحماض الأمينية، ومضادات الأكسدة، والفيتامينات. ومع ذلك، لا تزال فعالية المكملات الغذائية التي تحتوي على مادة CoQ10 وفيتامينات B وغيرها من الطرق المساعدة قيد الدراسة. علم الأوبئة <ص> إن معدل الإصابة بمرض ميلاس غير واضح على وجه التحديد؛ ومع ذلك، يُعتبر أحد الحالات الأكثر شيوعًا بين أمراض الميتوكوندريا، حيث يبلغ معدل الإصابة الإجمالي حوالي حالة واحدة لكل 4000 شخص. ومع تقدم الأبحاث الطبية، يتزايد فهمنا لهذا المرض النادر. <ص> كم عدد الألغاز التي لم يتم حلها والتي تختبئ وراء مرض يصيب أجهزة متعددة؟يمكن للاختبارات الجينية المبنية على الأعراض والتاريخ العائلي أن تميز بشكل فعال بين أمراض الميتوكوندريا المختلفة.
Trending Knowledge
عجائب الميراث الأمومي: كيف ينتقل مرض ميلاس من الأم إلى الأبناء؟
يستمر تطوير الأنظمة الكهروميكانيكية الدقيقة (MEMS) في قيادة الموجة التكنولوجية. ومن بينها، تعمل المحركات الحرارية، باعتبارها مكونًا ميكانيكيًا دقيقًا مهمًا، على تغيير العديد من سيناريوهات التطبيق بفضل
nan
<blockquote>
في الولايات المتحدة ، ترتبط أكثر من 7000 حالة وفاة بأخطاء وصفة طبية كل عام ، ومعظم هذه الأخطاء تنبع من الكتابة المكتوبة بخابحة الأطباء.
</blockquote>
لطالما كانت الكتابة اليدوية المغط
أزمة الدماغ السرية: كيف يسبب MELAS نوبات تشبه السكتة الدماغية والصرع؟
MELAS (اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، والحماض اللبني، والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية) هو اضطراب وراثي نادر يعد جزءًا من عائلة أمراض الميتوكوندريا التي تشمل أيضًا مرض السكري والصمم الموروثة من الأم (M