Language
Country/Area
No result found
فترة حضانة التهاب الجهاز الهضمي المتعدد: لماذا يصعب في كثير من الأحيان اكتشاف علاماته الأولى؟
ضمور الجهاز المتعدد (MSA) هو مرض تنكسي عصبي نادر يتميز بالرعشة والحركات البطيئة وتيبس العضلات وعدم استقرار الوضع (يُعرف مجتمعًا باسم مرض باركنسون) بالإضافة إلى خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي وخلل في المخيخ. يحدث المرض نتيجة للتنكس التدريجي للخلايا العصبية في أجزاء متعددة من الدماغ، وخاصة العقد القاعدية، والزيتونية السفلية، والمخيخ. تم وصف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1960 من قبل ميلتون شاي وجلين دراجر، وكان يسمى حينها متلازمة شاي دراجر.
غالبًا ما يكون من الصعب التعرف على العلامات الأولى لمرض ضمور الجهاز المتعدد (MSA) لأن الأعراض الأولية تشبه أعراض أمراض أخرى شائعة.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بضمور الجهاز العصبي المتعدد من خلل في وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي، والذي غالبًا ما يتجلى في انخفاض ضغط الدم الانتصابي، والعجز الجنسي، وفقدان إفراز العرق، وجفاف الفم، واحتباس البول. يعد شلل الحبال الصوتية أحد أهم الأعراض السريرية الأولية لهذا المرض في بعض الأحيان. أظهرت الدراسات أن بروتين ألفا سينابتوفيزين في مرضى MSA قد يسبب المرض. بالإضافة إلى ذلك، فإن ما يقرب من 55% من حالات MSA تحدث عند الرجال، وعادة ما تبدأ الأعراض بين سن 50 و60 عامًا.
العلامات والأعراض الأولية
غالبًا ما يكون العرض الأولي لمرض MSA غامضًا، حيث تكون العلامة الأولى الأكثر شيوعًا هي بطء الحركة، والذي يُرى في 62% من المرضى أثناء زيارتهم الأولى للطبيب. مع تقدم المرض، تزداد الأعراض سوءًا ويمكن تقسيمها إلى ثلاث مجموعات رئيسية: <أول>
"يعاني العديد من المرضى من السقوط خلال العام الأول."
قد يكون وجود هذه الأعراض مربكًا في كثير من الأحيان، خاصة عندما تكون بعض أعراض MSA مشابهة لأعراض أمراض أخرى، مثل مرض باركنسون. ومع ذلك، فإن الاستجابة الأكثر دراماتيكية لانخفاض ضغط الدم، وتيبس العضلات، وصعوبة التكيف مع التمارين الرياضية هي السمات الفريدة لمرض الضمور الجهازي المتعدد. تشير الدراسات إلى أنه على الرغم من أن بعض مرضى MSA قد يستجيبون لأدوية الدوبامين، إلا أنهم بشكل عام أقل استجابة لها من مرضى مرض باركنسون.
علم الوراثة وعلم وظائف الأعضاء المرضية
وقد أظهرت الأبحاث التي أجريت على MSA أيضًا أن فقدان الجينات في مناطق وراثية محددة قد يكون مرتبطًا بتطور المرض. توصلت إحدى الدراسات إلى أن الحذف في جين SHC2 كان مرتبطًا بـ MSA لدى المرضى اليابانيين، لكن الدراسات المتابعة للمرضى في الولايات المتحدة لم تكرر هذا الاكتشاف. بالإضافة إلى ذلك، تشمل السمات المرضية لـ MSA وجود أجسام Papp-Lantos في مراكز الحركة والتوازن في الدماغ، وهي السمة المرضية النسيجية النموذجية. المكون الرئيسي للألياف الموجود في الجسم هو ألفا سينابتوفيزين. هذه التغيرات المرضية لا تكون واضحة عادة في المراحل المبكرة من عملية المرض، مما يجعل التشخيص المبكر صعبا أيضا.التشخيص صعب
غالبًا ما يتطلب تشخيص MSA تقييمًا دقيقًا من قبل الطبيب، بما في ذلك فحص الأعراض السريرية، وفحوصات التصوير، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المعملية. قد تظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب انخفاضًا في حجم المخيخ والجسر؛ ومع ذلك، غالبًا ما تكون هذه التغييرات غائبة في المراحل المبكرة من المرض، مما يجعل التشخيص الأولي صعبًا بشكل خاص.
يعتبر التشخيص المبكر لمرض الضمور الجهازي المتعدد عاملاً مهمًا في تحسين معدل نجاح العلاج.
بالإضافة إلى الأعراض الأولية التي يصعب التعرف عليها، فإن الأشخاص المصابين بضمور الجهاز المتعدد غالبًا ما يعانون من تدهور سريع في السنوات التي تلي التشخيص. يحتاج حوالي 60% من المرضى إلى كرسي متحرك في غضون خمس سنوات من بداية المرض، في حين أن متوسط العمر المتوقع لمعظم المرضى هو ست إلى عشر سنوات بعد ظهور الأعراض. ومع تقدم المرض، تتأثر نوعية حياة المريض بشدة.
التفكير في المستقبل
بعد فهم التحديات التشخيصية والعوامل الوراثية المحتملة لمرض ضمور العضلات المتعدد، لا يسعنا إلا أن نفكر: في مواجهة هذا المرض الذي يصعب اكتشافه، كيف يمكن للمجتمع تعزيز الدعم والرعاية للمرضى وأسرهم لتحسين حياتهم؟ جودة الحياة؟
