Language
Country/Area
No result found
لغز ضمور الأجهزة المتعددة: لماذا يعد تشخيصه صعباً للغاية؟
ضمور الجهاز المتعدد (MSA) هو مرض تنكسي عصبي نادر يتميز بخلل في الجهاز اللاإرادي بما في ذلك الرعشة والحركات البطيئة وتيبس العضلات وعدم استقرار الوضع واضطرابات الحركة. يحدث هذا المرض بسبب التنكس التدريجي للخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ، بما في ذلك العقد القاعدية، والزيتونية السفلية، والمخيخ.
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بضمور الجهاز العصبي اللاإرادي من خلل في وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي، والذي يتجلى غالبًا في انخفاض ضغط الدم الانتصابي، والعجز الجنسي، وانخفاض التعرق، وجفاف الفم، واحتباس البول أو سلس البول.
وفقا للبيانات، فإن حوالي 55% من حالات MSA تحدث عند الرجال، وعادة ما يعاني المرضى من الأعراض الأولى بين سن 50 و60 عاما. يصبح تشخيص MSA معقدًا بسبب حقيقة أن أعراض MSA غالبًا ما تحاكي أعراض مرض باركنسون، ولكن المرض أقل استجابة لمنشطات الدوبامين المستخدمة لعلاج مرض باركنسون. في الوقت الحاضر، يعاني حوالي 9% فقط من مرضى MSA من "الرعشة الناجمة عن الأدوية" الحقيقية.
المظاهر السريرية والتقدم
يتسم MSA بخلل وظيفي في الجهاز العصبي اللاإرادي وعرض حركي واحد على الأقل. كانت الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا هي "متلازمة التخلف-التصلب"، والتي لوحظت في 62% من الزيارات الأولى. مع تقدم المرض، يمكن تقسيم الأعراض إلى ثلاث فئات رئيسية: اضطرابات الحركة، واضطرابات القلب والدماغ، وخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي.
تتضمن اضطرابات الحركة حركات بطيئة ومتصلبة، ويصبح خط اليد صغيرًا ومجعدًا. تؤدي اضطرابات القلب والدماغ إلى صعوبات في التنسيق وعدم استقرار التوازن، في حين يؤثر الخلل اللاإرادي على العديد من جوانب وظائف الجسم التلقائية، مثل انخفاض ضغط الدم. سلس البول والإمساك وما إلى ذلك.
نظرًا لأن المظاهر السريرية لمرض الضمور الجهازي المتعدد يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا، فقد يعاني العديد من المرضى من أعراض مختلطة متعددة للمرض قبل تشخيصه، مما يؤدي في النهاية إلى تأخير التشخيص أو حتى التشخيص الخاطئ مثل أمراض التنكس العصبي الأخرى مثل مرض باركنسون.
التحديات التشخيصية
يعتمد تشخيص MSA عادة على الفحص الطبي التفصيلي والتاريخ العائلي ودراسات التصوير والاختبارات المعملية. على الرغم من أن فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب قد تظهر ضمور المخيخ والجسر لدى بعض المرضى، إلا أن هذه التغيرات التصويرية ليست واضحة دائمًا، وخاصة في المراحل المبكرة من المرض. لا يتم التعرف بشكل كاف على العديد من الأطباء المصابين بـ MSA، مما يؤدي إلى تقييم الحالات التي يتم الخلط بينها وبين أعراض أمراض أخرى في كثير من الأحيان.
الخصائص المرضية والأسباب
من الناحية المرضية، فإن السمات الرئيسية لـ MSA هي الشوائب السيتوبلازمية الدبقية المنتشرة (GCIs) وما يسمى بأجسام Papp-Lantos، والتي تتكون بشكل أساسي من α-synuclein. تختلف هذه التوقيعات الكيميائية الحيوية بشكل كبير بين أنواع مختلفة من الأمراض العصبية التنكسية.على الرغم من أن بعض الدراسات وجدت أن فقدان بعض الجينات قد يكون مرتبطًا بتطور MSA، إلا أن صحة هذه النتائج بين المجموعات العرقية المختلفة لا تزال مثيرة للجدل، مما يضيف المزيد من التحديات إلى تشخيص MSA."تظهر أمراض MSA تراكمًا للألفا-ساينيوكلين في الخلايا الدبقية، في حين تظهر أمراض MSA الأخرى تراكمًا للألفا-ساينيوكلين في الخلايا العصبية."
العلاج والتشخيص
في الوقت الحاضر، لا يوجد حل جذري لعلاج MSA. إن الرعاية المستمرة والدعم المهني عنصران مهمان لضمان جودة حياة المرضى. غالبًا ما يكون لدى المرضى العديد من الاحتياجات، بما في ذلك الأدوية وإعادة التأهيل المهني والنطقي، وما إلى ذلك. على الرغم من أن بعض المرضى قد يستجيبون لأدوية الدوبامين إلى حد ما، إلا أن فعالية هذا النوع من العلاج ليست مثالية بشكل عام.
وفقا للبحث، فإن متوسط العمر المتوقع لمرضى MSA هو حوالي 6 إلى 10 سنوات بعد ظهور الأعراض. ومع تقدم المرض، يصبح حوالي 60% من المرضى معتمدين على الكرسي المتحرك في غضون خمس سنوات من ظهور الأعراض الحركية، ويبقى عدد قليل منهم على قيد الحياة لأكثر من 12 عامًا.
"أسباب الوفاة في MSA مماثلة للمضاعفات الشائعة، مثل العدوى والأمراض الحادة."
في نهاية المطاف، بالنسبة للمرضى وأسرهم، فإن مواجهة تحديات MSA وحتى المجهول المتعلق بالتغيرات المرضية هو بلا شك طريق صعب. وفي محاولة فهم لغز هذا المرض وتعقيده، هل يستطيع القراء إيجاد طرق أكثر ملاءمة لتحسين معدلات التشخيص وجودة حياة المرضى؟
