Language
Country/Area
No result found
العدو غير المرئي في دمك: كيف تعرضك هذه الطفرة لخطر الإصابة بتجلط الأوردة العميقة؟
طوال حياتنا، يعد تخثر الدم عملية طبيعية تحمينا من الصدمات، ولكن في ظروف معينة يمكن أن تصبح هذه العملية تهديدًا محتملاً. ومن بين هؤلاء الأعداء غير المرئيين طفرة جينية تسمى "طفرة جين الثرومبين G20210A". يؤدي هذا الطفرة إلى تجلط الدم بشكل أسرع لدى بعض الأشخاص، مما يزيد من خطر الإصابة بالجلطات الوريدية العميقة والانسداد الرئوي.
وأظهر تحليل شامل أن هذه الطفرة تزيد من خطر إصابة حاملها السنوي بجلطات الدم من 1 في 1000 إلى 2.5 في 1000. إذا كان الناقل يحمل نسختين من الطفرة، فإن الخطر يمكن أن يصل إلى 20 في الألف.يعود اكتشاف الطفرة G20210A في جين الثرومبين إلى تسعينيات القرن العشرين. ويحمل حوالي 2% من سكان القوقاز هذه الطفرة، في حين أنها أقل شيوعًا في المجموعات العرقية الأخرى. تم إرجاع أصل هذه الطفرة إلى ما يقرب من 24000 سنة مضت، مما يدل على التدفق الجيني داخل السكان القوقازيين.
الأعراض والمخاطر
تؤدي هذه الطفرة إلى ارتفاع مستويات البروثرومبين في البلازما الذاتية، وهي حالة تعرف باسم فرط بروثرومبين الدم. يعد الثرومبين مكونًا رئيسيًا يعزز تخثر الدم، مما يعني أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة هم أكثر عرضة للإصابة بجلطات الدم، لكنه لا يؤثر بشكل عام على حدوث الجلطات الشريانية. وأظهرت دراسة شاملة أجريت عام 2006 أن هذه الطفرة تزيد من خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي بنحو 1.3 مرة فقط.
بالإضافة إلى طفرة G20210A، فإن نقص البروتين C والبروتين S يزيد من خطر الإصابة بالجلطة بمقدار خمسة إلى عشرة أضعاف. لذلك، يعد G20210A أحد عوامل الخطر الجينية الأكثر شيوعًا والتي تسبب تجلط الأوردة.
بالنسبة لأولئك الذين يحملون هذا المتغير، هناك حاجة إلى الحذر بشكل خاص عندما يكونوا حوامل، أو يتعافون من الجراحة، أو يسافرون بالطائرة لفترات طويلة من الزمن. لا يحتاج معظم الأشخاص إلى علاج، ولكن في بعض الحالات قد تكون الأدوية المضادة للتخثر ضرورية. على سبيل المثال، أفادت دراسة أجريت عام 2005 أن النساء المصابات بهذا المتغير واللواتي استخدمن وسائل منع الحمل عن طريق الفم كان لديهن خطر متزايد للإصابة بالجلطات الدموية الوريدية بمقدار 15 ضعفًا، في حين أن أولئك اللاتي حملن طفرة العامل الخامس لايدن كان لديهن خطر يبلغ حوالي 20 ضعفًا.
التشخيص والتمييز
يعد تشخيص طفرة G20210A أمرًا بسيطًا نسبيًا لأنه ينطوي على طفرة نقطية في جين واحد ويمكن اكتشافه من خلال الاختبارات الجينية. لا يتأثر هذا الاختبار بالظروف الصحية الحالية أو العلاج المضاد للتخثر. ومع ذلك، فقد لوحظ أن مستويات الثرومبين المرتفعة لا يمكن استخدامها كطريقة فحص لهذه الطفرة لأن نطاق القيم يتداخل بين الأفراد الطبيعيين والمصابين.
خيارات العلاج
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة، يكون العلاج مشابهًا بشكل عام للعلاج الخاص بأنواع أخرى من جلطات الدم. بشكل عام، يستمر العلاج بمضادات التخثر من ثلاثة إلى ستة أشهر، ولكن قد يكون أطول اعتمادًا على شدة الجلطة. يأخذ اختيار مضاد التخثر الذي سيتم استخدامه (مثل الوارفارين أو مضاد التخثر الفموي الجديد) في الاعتبار مجموعة متنوعة من العوامل، بما في ذلك شدة الجلطة، وتفضيل المريض، والتفاعلات الدوائية والغذائية المحتملة.
ومع ذلك، لا ينصح بالعلاج الروتيني بمضادات التخثر لحاملي طفرة G20210A الذين لم يعانوا من أحداث تخثر الدم. وعلى العكس من ذلك، ينبغي تقديم التوجيه والمشورة المناسبين للمرضى في الحالات عالية الخطورة، مثل تجنب استخدام وسائل منع الحمل الفموية أثناء الحمل، والجراحة، والمرض الحاد لتقليل خطر الإصابة بالجلطات.
ملخصهذا العدو غير المرئي، على الرغم من أنه لا يسبب مشاكل في كثير من الحالات، إلا أنه قد يشكل تهديدًا مميتًا محتملًا لبعض الأشخاص. هل يمكن أن يساعدنا فهم الطفرة G20210A وتأثيرها في اتخاذ خيارات حياة أكثر ذكاءً؟
