Language
Country/Area
No result found
سر التخثر من القديم إلى الحاضر: العلاقة بين تاريخ الطفرة البروثرومبين G20210A والطب الحديث؟
كان تشكيل ترامب دائمًا مشكلة طبية تتعطل ، والعديد من الحالات مرتبطة بالعوامل الوراثية.طفرة البروثرومبين G20210A هي مثال.
طفرة البروثرومبين G20210A تزيد من خطر التخثر بين المالكين من شخص واحد لكل 1000 إلى 2.5 شخص لكل 1000 ، في حين أن خطر اثنين من الطفرات يمكن أن يصل إلى 20 شخصًا لكل 1000.
بدأت الطفرة منذ حوالي 24000 عام وتم العثور عليها بعد التسعينيات ، وخاصة بين البيض ، مع حوالي 2 ٪ من الأشخاص الذين يحملون هذا البديل الوراثي.تؤدي الطفرات إلى زيادة في مستويات البروثرومبين في البلازما ، والتي قد ترتبط بزيادة استقرار البرومرنا.هذا يجعل الشخص الذي يحمل متحولة يقدم حالة من فرط التخثر ، لكن الارتباط بالتخثر الشرياني ليس كبيرًا.
في تحليل شامل في عام 2006 ، كان خطر هذه الطفرة على مرض القلب التاجي أعلى 1.3 مرة فقط.
بالنسبة لكثير من الناس ، لن يطور معظمهم جلطات الدم طوال حياتهم.ومع ذلك ، فإن طفرة البروثرومبين G20210A تعتبر عامل خطر وراثي مهم ، خاصة في حالة الجلطات الدموية الوريدية.بالإضافة إلى ذلك ، إذا كنت تعاني من نقص البروتين أو البروتين ، فسيتم زيادة خطر تجلط الدم بمقدار خمسة إلى عشرة أضعاف.
يمكن للأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة أن ينتقلوا إلى ذريتهم وبالتالي قد يواجهون خطرًا أكبر من تجلط الدم الوريدي العميق في بعض الحالات.في هذه الحالة ، يمكن أن يصبح الألم والتورم أعراضًا شائعة ويمكن أن يؤدي إلى خطر متلازمة ما بعد التهاب المفاصل وحتى الانسداد الرئوي.لا تتطلب معظم شركات النقل العلاج ، ولكن لا يزال الحذر مطلوبًا في المواقف التي قد يزداد فيها خطر التخثر ، مثل الحمل ، بعد الجراحة ، أو أثناء الرحلات الطويلة.
أشارت دراسة عام 2005 إلى أنه عندما يستخدم الناقل وسائل منع الحمل عن طريق الفم ، فإن خطر الجلطات الدموية الوريدية سيزداد إلى 15 مرة ، وإذا كان مصحوبًا بطفرة في العامل الخامس ليدن ، فسيصل الخطر إلى حوالي 20 مرة.
ومع ذلك ، خلصت دراسة 2023 إلى أن خطر الناقلات زاد بمقدار 5.2 مرات ، في حين أن خطر حمل الأشخاص الذين يحملون الطفرات كان 6.35 مرة.لا ينصح بالنصيحة الطبية حول تجلط الدم الشرياني للبالغين الذين طوروا الجلطات الدموية الوريدية ، ولا ينصح بالاختبار أيضًا لأفراد الأسرة بدون أعراض في الطفرة.بالنسبة للأشخاص الذين طوروا الجلطات الدموية الوريدية ، فإن نتائج مرض التخثر المرتبطة بها لها تأثير ضئيل على مدة العلاج.
تقع الطفرة في البروثرومبين G20210A في منطقة غير مشفرة لجين عامل التخثر ، بحيث يمكن اكتشاف الطفرة بسهولة من خلال الاختبارات الجينية ولا تتأثر بأمراض أخرى أو استخدام مضادات التخثر.على غرار المرضى الآخرين الذين يعانون من تجلط الدم ، يتطلب المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة أيضًا مضادات تخثر الدم ، ولكن عادةً ما لا ينصح بمضادات التخثر الروتينية للمرضى الذين لم يكون لديهم حدث تجلط بعد.
يوصي العديد من الخبراء الطبيين بتجنب شركات النقل عن وسائل منع الحمل عن طريق الفم لأن هذا يزيد من خطر تجلط الدم ، وخاصة بالنسبة للأفراد الذين لديهم بالفعل مستويات عالية من الثرومبين قبل الخط.
استنادًا إلى الخصائص المذكورة ، ستختلف طرق العلاج السريري للبرومبين G20210A لمختلف المرضى ، ويجب تحديد مضادات التخثر المناسبة بناءً على التاريخ الطبي ذي الصلة وعوامل الخطر المحتملة.سواء أكان استخدام الوارفارين أو أخذ مضادات التخثر الفموية المباشرة ، يحتاج المهنيون الطبيون إلى الاختيار وفقًا لحالة المريض.
تاريخياً ، فقد سمح لنا اكتشاف طفرة G20210A بفهم أسباب تجلط الدم ويوفر وجهات نظر جديدة للرعاية الطبية الحديثة.هل ستحصل هذه الطفرة على فهم أكثر شمولاً مع تقدم التكنولوجيا الحديثة؟
