Language
Country/Area
No result found
سر مرض شاركو ماري توث: كيف يؤثر على علم الأعصاب؟
مرض شاركو ماري توث (CMT) هو اعتلال عصبي حركي وحسي وراثي يتميز في المقام الأول بالفقدان التدريجي للأنسجة العضلية والإدراك اللمسي. يعد هذا المرض أحد أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعًا، حيث يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 2500 شخص. تم تسمية CMT على اسم علماء الطب الثلاثة الذين وصفوا المرض لأول مرة: الطبيب الفرنسي جان مارتن شاركو، وتلميذه بيير ماري، والطبيب البريطاني هوارد هنري تيوس. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا، إلا أن الرعاية المناسبة أمر بالغ الأهمية للمرضى الذين يسعون إلى الحفاظ على وظائفهم.
الأعراض والعلامات
تظهر أعراض مرض CMT عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة أو مرحلة البلوغ المبكر، ولكنها قد تظهر في سن متأخرة. قد لا يبدأ بعض المرضى في الشعور بالأعراض إلا في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم.
الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا هي هبوط القدم أو pes cavus، والذي قد يكون مصحوبًا بانحناء مستمر لأصابع القدم.
مع تقدم المرض، تضمر الأنسجة العضلية الموجودة أسفل الساقين، مما يؤدي إلى ظهور "أرجل الرافعة" أو "زجاجة الشمبانيا"، وضعف في اليدين والساعدين. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من فقدان اللمس، خاصة في القدمين والكاحلين والذراعين. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني مرضى CMT أيضًا من أعراض مثل الصرع الخفي وضعف الرؤية والسمع والجنف.
يمكن أن يتفاقم مرض CMT بسبب الإجهاد العاطفي أو الحمل. في معظم الحالات، تختلف وتيرة هذه الأعراض والآفات، وبعض الأشخاص لا يشعرون بأي ألم على الإطلاق، ولكن عندما يحدث الألم، فإنه يمكن أن يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة اليومية.
الأسباب والتصنيف
ينتج مرض شاركو-ماري-توث عن طفرات جينية تؤدي إلى عيوب في البروتينات العصبية. تؤثر معظم طفرات CMT على المايلين، وبعضها يؤثر على المحاور.
السبب الأكثر شيوعًا (70-80%) هو التضاعف الكبير لجين PMP22 على الكروموسوم 17.
يمكن تقسيم CMT إلى أنواع متعددة بناءً على الجينات المصابة، بما في ذلك CMT1 وCMT2 وX-liaison CMT. من بينها، يسمى CMT2 الاعتلال العصبي المحوري بسبب انحطاط المحاور العصبية بينما بالنسبة لـ X-contact CMT، فإنه يرجع إلى خلل في الكونيكسين الناجم عن طفرات جين GJB1.
طرق التشخيص
يتطلب تشخيص مرض CMT طرقًا مثل دراسات التوصيل العصبي، وخزعات الأعصاب، واختبار الحمض النووي. على الرغم من أن اختبار الحمض النووي يمكن أن يوفر تشخيصًا واضحًا، إلا أنه ليست كل العلامات الجينية معروفة.
يبدأ التشخيص عادةً بضعف في الأطراف السفلية للمريض أو تشوه في القدم، وقد تكون هذه الأعراض، مثل هبوط القدم وارتفاع التجويف وما إلى ذلك، أولى العلامات التحذيرية.
سيقوم طبيب الأعصاب بالتشخيص بناءً على التاريخ العائلي للمريض، لأن مرض CMT مرض وراثي، ولكن إذا لم يكن هناك تاريخ في العائلة، فهذا لا يعني استبعاد التشخيص.
العلاج والإدارة
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض CMT، يعد الحفاظ على الحركة وقوة العضلات من أهم الأهداف. ولذلك، فإن العمل الجماعي بين التخصصات مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني واستخدام تقويم العظام سيكون مفيدًا جدًا.
تعد الأحذية المناسبة أمرًا مهمًا جدًا لمرضى CMT، ولكن نظرًا لارتفاع تقوس أقدام المرضى والتشوهات وما إلى ذلك، غالبًا ما يمثل العثور على الأحذية المناسبة تحديًا.
قد يحتاج مرضى CMT أيضًا إلى إجراء عملية جراحية، مثل تصحيح تشوهات القدم. يمكن أن تساعد مثل هذه الجراحة في تثبيت القدم وتصحيح المشكلات التي تتغير بمرور الوقت.
التشخيص والتأمل
يختلف تطور وشدة أعراض مرض CMT من مريض لآخر. يعيش بعض المرضى حياة بدون أعراض تقريبًا مع تأثير ضئيل أو معدوم على صحتهم. وبعبارة أخرى، على الرغم من أن عمر معظم الناس لن يتأثر، إلا أنه لا يمكن تجاهل تأثير CMT على نوعية حياة المرضى.
لذا، في مواجهة هذا المرض الوراثي الذي يصعب علاجه، ما هي الأفكار الأخرى التي يمكننا استخلاصها منه لتحسين نوعية حياة المرضى؟
