Language
Country/Area
No result found
اكتشاف الجينات العصبية: كيف تتسبب الطفرات في مرض شاركو-ماري-توث في حدوث هذا الاضطراب؟
مرض شاركو-ماري-توث (CMT) هو اعتلال عصبي حركي وحسي وراثي يؤثر في المقام الأول على الجهاز العصبي المحيطي ويتميز بفقدان تدريجي لأنسجة العضلات وحاسة اللمس بمرور الوقت. تعتبر هذه الحالة من أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعاً، إذ تصيب حوالي واحد من كل 2500 شخص. سُمي المرض على اسم الطبيب الفرنسي جان مارتن شاركو، وتلميذه بيير ماري، والإنجليزي هوارد هنري توث. ولا يوجد علاج معروف لهذا المرض، ويركز العلاج الأساسي على إعادة التأهيل والحفاظ على الوظيفة.
علامات وأعراض المرض
تظهر أعراض مرض شاركو توث عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة، ولكن بعض الأشخاص قد لا تظهر عليهم الأعراض حتى الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم. الأعراض الأولى عادة ما تكون "القدم الساقطة" أو القدمين المقوستين، مصحوبة بأصابع النسر، مما يسبب ثني أصابع القدم بشكل متكرر. ضمور أنسجة عضلات الأطراف السفلية قد يؤدي إلى أن تصبح الساقين مثل "أرجل الرافعة" أو "زجاجات النبيذ المقلوبة". مع تقدم المرض، قد يتطور الضعف في اليدين والساعدين.تتضمن الأعراض الأولية لمرض شاركو تشارليز ثيرابي فقدان الإحساس وضمور العضلات المرتبط به وصعوبة الحركة.
الأسباب
يحدث حدوث CMT بشكل أساسي بسبب طفرة جينية في البروتينات العصبية، مما يتداخل مع انتقال الإشارات العصبية. السبب الأكثر شيوعا هو تكرار كبير في جين PMP22 الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 17، والذي يوجد في 70-80% من الحالات. بالإضافة إلى ذلك، ترتبط الطفرات في جين MFN2، الموجود على الكروموسوم 1، أيضًا بتطور مرض شاركووم توث (CMT).
التشخيص والتصنيف
يمكن تأكيد تشخيص مرض شاركو توث (CMT) عن طريق اختبارات سرعة التوصيل العصبي، وخزعة الأعصاب، واختبار الحمض النووي. وبما أن هذا المرض هو مرض وراثي، فمن المهم أيضًا فهم التاريخ الطبي. من حيث التصنيف، فإن CMT غير متجانس وينقسم إلى أنواع وأنواع فرعية متعددة بناءً على الطفرات المختلفة.الإدارة والعلاج
بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض شاركو توث (CMT)، فإن الحفاظ على الحركة وقوة العضلات والمرونة هو غالبًا هدف العلاج الأكثر أهمية. لذلك، يوصى بشدة بالعمل الجماعي المهني متعدد التخصصات، بما في ذلك العلاج المهني، والعلاج الطبيعي، وربما حتى التدخل الجراحي. تعتبر الأحذية المناسبة أمرًا بالغ الأهمية بالنسبة لمرضى CMT؛ ومع ذلك، بسبب الأقواس العالية وأصابع المخلب، غالبًا ما يكون من الصعب على المرضى العثور على الأحذية المناسبة.التشخيص
تختلف أعراض CMT بشكل كبير في شدتها، وقد يعاني الأشخاص المصابون بنفس النوع من أعراض مختلفة. يتمكن العديد من المرضى من عيش حياة طبيعية مع ظهور أعراض قليلة أو بدون أعراض. وبناءً على الأبحاث الحالية، لا يتغير متوسط العمر المتوقع بشكل كبير في معظم حالات مرض شاركو توث (CMT).مع تعمقنا في مرض شاركو-ماري-توث والطفرات الجينية التي تكمن وراءه، لا يسعنا إلا أن نتساءل: كيف ستغير التكنولوجيا في المستقبل نوعية حياة هؤلاء المرضى مع التقدم في علم الوراثة والعلاجات؟ تظهر؟
