Language
Country/Area
No result found
لغز متلازمة كيسمان: لماذا يتعرض الأطفال حديثو الولادة لعدوى مميتة؟
الأطفال المصابون بمتلازمة كيسمان معرضون للإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة، وخاصة المكورات العنقودية الذهبية، في سن مبكرة، مما يؤدي غالبًا إلى خراجات الجلد والالتهاب الرئوي والإنتان.
الأسباب والوراثة
إن وراثة متلازمة الفصام معقدة للغاية: حيث يتم توريث بعض الأنواع الفرعية بطريقة سائدة ذاتيًا (مثل SCN1)، في حين يتم توريث البعض الآخر بطريقة متنحية ذاتيًا، مثل SCN3. حوالي 60% إلى 80% من الحالات هي SCN1، وهو نوع فرعي يسببه طفرات في جين ELANE الموجود في 19p13.3، وهو المفتاح لإنتاج الإيلاستاز العدلات.
حتى في الحالات التي لم يتم فيها تأكيد متلازمة كيسمان وراثيًا، يمكن للاختبارات الجينية تحديد ما يصل إلى 15 طفرة.
الأعراض والتشخيص
تبدأ أعراض متلازمة كيسمان عادة في مرحلة الطفولة. يعاني حوالي 50% من المرضى من عدوى تهدد حياتهم خلال الشهر الأول من حياتهم. تتضمن عملية التشخيص عادةً إجراء فحوصات دم شاملة واختبارات جينية لتأكيد نقص العدلات.يعد عدد العدلات المطلق (ANC)، والذي غالبًا ما يكون أقل من 500/مم3 وكثيرًا ما يكون أقل من 200/مم3، هو المؤشر الرئيسي لمتلازمة كيسمان.
طرق العلاج
الطريقة الرئيسية لعلاج متلازمة كيسمان حاليًا هي الحقن المنتظم لعامل تحفيز الخلايا المحببة (فيلجراستيم)، والذي يمكن أن يزيد بشكل كبير من عدد الخلايا المتعادلة ويقلل من وتيرة وشدة العدوى. يستجيب أكثر من 90% من مرضى SCN بشكل جيد لهذا العلاج، وتتحسن معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل كبير.
ومع ذلك، فإن الاستخدام طويل الأمد لعامل تحفيز الخلايا المحببة قد يزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الدم النقوي الحاد والتليف النقوي.
المخاطر طويلة الأمد لمتلازمة كيسمان
لا ينجو جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة كيسمان من المخاطر الصحية طويلة الأمد بعد العلاج. على الرغم من أن العلاج يمكن أن يحسن البقاء على قيد الحياة على المدى القصير، لا يزال هناك خطر الإصابة باضطرابات استنساخ الدم (مثل متلازمة خلل التنسج النقوي) وسرطان الدم النقوي الحاد. ومن ثم، لا بد من مواصلة مراقبة صحة هؤلاء المرضى لاكتشاف المضاعفات المحتملة في وقت مبكر.
ملخصإن دراسة متلازمة كيسمان تكشف عن التحديات التي يواجهها الأطفال حديثو الولادة في التعامل مع العدوى القاتلة. وهذه ليست قضية علمية فحسب، بل إنها نداء إنساني أيضاً. نحن بحاجة إلى الحصول على فهم أعمق لتأثير هذا المرض النادر وكيفية تقديم الدعم الطبي وتحسين نوعية الحياة للمرضى الذين يعانون من هذا المرض. وأمام هذا التحدي الخطير، لا يسعنا إلا أن نتساءل: ماذا يمكننا أن نفعل لتخفيف معاناة هذه الأرواح الصغيرة؟
