Language
Country/Area
No result found
سر الصرع الرمعي التدريجي: لماذا تعد هذه الاضطرابات النادرة صعبة التشخيص؟
الصرع الرمعي التدريجي (PME) هو مجموعة من الاضطرابات العصبية التنكسية الوراثية النادرة التي تتميز بالرعش العضلي، ومقاومة العلاج، والتدهور العصبي. تختلف أسباب PME باختلاف الأنواع المختلفة، وعادة ما تكون مرتبطة بالطفرات الجسدية السائدة أو المتنحية والميتوكوندريا. يؤثر موقع الطفرة الجينية أيضًا على وراثة وعلاج PME. يعد تشخيص PME أمرًا صعبًا بسبب عدم التجانس الجيني والطفرات الجينية غير المحددة في بعض المرضى.
لا يوجد علاج لمرض PME في الوقت الحالي، ويركز العلاج على السيطرة على التشنجات العضلية والنوبات باستخدام الأدوية المضادة للصرع (AEDs).
الأعراض والعلامات
الأعراض الأكثر شيوعا لـ PME هي الرمع العضلي. قد تكون هذه النوبات العضلية مجزأة أو متعددة البؤر ويمكن أن تحدث بسبب الوضعية أو السلوك أو المحفزات الخارجية مثل الضوء والصوت واللمس. مع تقدم PME، تتراجع القدرات العصبية للمرضى، مما قد يؤدي إلى اعتلال عضلي، واعتلال عصبي، وتدهور إدراكي، وخلل في المخيخ، والخرف. إن تباين الأعراض بين الأفراد يجعل التشخيص أكثر صعوبة، لذا فإن تشخيص PME يعتمد عادة على مدى تحمل الأدوية المضادة للصرع بالاشتراك مع أدوات تشخيصية أخرى.
التشخيص
يعتمد تشخيص PME على الأعراض الفردية، وفعالية الأدوية المضادة للصرع، ونتائج تخطيط كهربية الدماغ (EEG). يتم عادة إجراء اختبارات مساعدة مثل الاختبار الجيني، واختبار الإنزيم، وخزعة الجلد أو العضلات. على سبيل المثال، قد يتطلب تشخيص مرض لافورا أخذ خزعة من الجلد، في حين يتم تأكيد متلازمة الفشل الكلوي الرمعي الحركي (متلازمة AMRF) باستخدام الاختبارات الجينية.
بسبب الاختلافات في وظائف الأعصاب بين المرضى، فإن عملية التشخيص باستخدام تخطيط كهربية الدماغ يمكن أن تكون صعبة.
التشخيص التفريقي
يتميز PME في المقام الأول عن أشكال أخرى من الصرع بانحداره التدريجي ومقاومته للعلاج. لذلك، في المراحل المبكرة من PME، قد تشبه الأعراض وتخطيط كهربية الدماغ تلك الخاصة بأشكال أخرى من الصرع، مثل الصرع الرمعي العضلي الشبابي والصرع الرمعي العضلي الحميد في مرحلة الطفولة. من المهم للغاية التأكد من أن تدابير العلاج الأولية مناسبة لمراقبة تقدم المرض؛ فالعلاج الخاطئ قد يؤدي إلى تشخيص غير صحيح.إدارة العلاج
لا يوجد علاج لمرض PME في الوقت الحالي، وإدارة الأعراض هي الاستراتيجية الأساسية. يعد علاج التشنجات العضلية والنوبات التي تؤثر على نوعية حياة المرضى من الأولويات، ولكن إدارة الأعراض صعبة لأن المرضى الذين يعانون من PME قد يطورون تحملاً للأدوية المضادة للصرع. تُستخدم بعض الأدوية المضادة للصرع مثل حمض الفالبرويك والبنزوديازيبينات وغيرها على نطاق واسع ولكن يجب اختيارها بحذر لأن بعض الأدوية مثل فاجراباراكتين وكاربامازيبين يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الأعراض.حاليًا، الدواء الوحيد المعتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء للاستخدام بمفرده في الصرع الرمعي العضلي هو الكلوزابين.
التشخيص
يعتمد تشخيص PME إلى حد كبير على نوعه. على سبيل المثال، في حين أن المرضى المصابين بمرض أجسام لافورا يدخلون عادة في حالة نباتية ويموتون في غضون 10 سنوات من التشخيص، فإن بعض مرضى PME يعيشون حتى الستينيات من عمرهم. ومع ذلك، قد يؤدي التشنج العضلي الشديد إلى السقوط والإصابات، وغالبًا ما يصبح المرضى معتمدين على الكرسي المتحرك.
حالة البحث
نظرًا لأن PME نادر جدًا، فهناك عدد قليل جدًا من الدراسات مزدوجة التعمية التي تختبر على وجه التحديد تأثيرات الأدوية المضادة للصرع المختلفة. التحدي في مجال البحث هو التنوع الكبير في الأعراض ومظاهر تخطيط كهربية الدماغ المختلفة. وقد تم في الآونة الأخيرة استخدام استراتيجيات العلاج بالأليغونوكليوتيدات لاستبدال عيوب الجينات في مرض ULD، في حين دخلت الأدوية من الولايات المتحدة وأوروبا مجال علاج مرض لافورا.
خاتمةمع تعمق فهمنا لهذه الأمراض النادرة، يحرز المجتمع العلمي أيضًا تقدمًا في علاج PME. ومع ذلك، لا يزال تشخيص هذه الأمراض وعلاجها يشكل تحديا. وإزاء هذا الوضع المعقد، ربما يتعين علينا أن نفكر فيما إذا كان تقدم العلاج الجيني والطب الشخصي في المستقبل قادراً على جلب الأمل الجديد لهؤلاء المرضى؟
