Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
لغز مرض ستيكلر: ما هي السمات غير المعروفة لهذا المرض الوراثي النادر؟
<ص>
متلازمة ستيكلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر في المقام الأول على الأنسجة الضامة، وخاصة الكولاجين. هذا النوع الفرعي من اعتلال الكولاجين، يتميز بتشوهات كبيرة في الوجه، ومشاكل في العين، وفقدان السمع، ومشاكل في المفاصل والعظام. وتظل هذه الحالة تجذب الاهتمام الطبي منذ أن تمت دراستها ووصفها لأول مرة من قبل جونار ب. ستيكلر في عام 1965.
مرض ستيكلر، COL2A1 (75% من الحالات)
مرض ستيكلر، COL11A1
مرض ستيكلر، COL11A2 (غير عيني)
مرض ستيكلر، COL9A1 (المتغير المتنحي)
مرض ستيكلر، COL9A2 (المتغير المتنحي)
مرض ستيكلر، COL9A3 (المتغير المتنحي)
مرض ستيكلر، LOX3 (متنحي، تم الإبلاغ عن 7 حالات فقط)
علاج
<ص>
يتطلب علاج مرض ستيكلر عادة فريقًا متعدد التخصصات، يشمل أطباء التخدير وجراحي الفم والوجه وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء العيون وأطباء البصريات وأطباء السمع ومعالجي النطق ومعالجي المهنة وأخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين وأطباء الروماتيزم، إلخ.
العلامات والأعراض
<ص> تختلف العلامات والأعراض بين الأشخاص المصابين بمرض ستيكلر. قد لا تظهر أي علامات واضحة على بعض الأشخاص، في حين قد يظهر على الآخرين بعض أو كل الخصائص التالية. ومن السمات البارزة تسطيح ملامح الوجه، والذي يحدث بسبب عدم نمو عظام منتصف الوجه مثل عظام الخد وجسر الأنف.<ص> بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض ستيكلر من قصر نظر شديد. شكل العين يجعل هؤلاء المرضى عرضة لارتفاع ضغط العين (ارتفاع ضغط الدم داخل العين)، مما قد يؤدي إلى الجلوكوما وانفصال الشبكية. وفي الوقت نفسه، قد يكون المتلازمة مصحوبة أيضًا بمضاعفات في العين مثل إعتام عدسة العين.وفي الأطفال على وجه الخصوص، فإن "تسلسل بيير روبن" هو سمة مشتركة، والتي تنطوي على شق في الحنك على شكل حرف U أو V وفك سفلي صغير نسبيًا، مما يؤدي إلى لسان كبير للغاية.
الأسباب
<ص> يُعتقد أن سبب مرض ستيكلر مرتبط بطفرات في العديد من جينات الكولاجين أثناء نمو الجنين. إنها سمة جسمية سائدة محايدة جنسياً، وهذا يعني أنه في كل حمل، يكون لدى الفرد المصاب فرصة 50٪ لنقلها إلى ذريته.علم الوراثة
<ص> تحدث الطفرات المسؤولة عن مرض ستيكلر عادة في الجينات COL11A1، وCOL11A2، وCOL2A1، والتي تشارك في تخليق الكولاجين من النوع الثاني والنوع الحادي عشر. لذلك، فإن أي طفرات في أي من هذه الجينات قد تؤدي إلى تعطيل إنتاج وتجميع الكولاجين، مما يؤثر بدوره على نمو العظام والأنسجة الضامة الأخرى.على الرغم من تحديد ثلاثة جينات كمسببة لمرض ستيكلر، إلا أنه ليس كل الأفراد المصابين لديهم طفرات في الجينات الثلاثة، لذلك قد تكون هناك جينات أخرى غير معروفة.
التشخيص
<ص> يتم تشخيص الأنواع المختلفة من مرض ستيكلر في المقام الأول من خلال الاختبارات الجينية. اعتمادًا على جينات الكولاجين المعنية، يتم تصنيف مرض ستيكلر إلى الأنواع التالية: <أول>التاريخ
<ص> ومن بين العلماء الذين ارتبطوا باكتشاف المتلازمة: ب. ديفيد (الطب)، وجونار ب. ستيكلر، وج. فايسنباكر، وإرنست زويمولر. <ص> ومع تطور العلم، قد تظهر تفسيرات جديدة للتقدم البحثي وخيارات العلاج المستقبلية لمرض ستيكلر، مما يسمح للناس بالتفكير في الدور الذي تلعبه مثل هذه الأمراض في حياتنا.Trending Knowledge
شفرة الأذنين والعينين والمفاصل: كيف يؤثر مرض ستيكلر على حواسنا؟
متلازمة ستيكلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الأنسجة الضامة، وخاصة الكولاجين. تشمل خصائص هذه الحالة تشوهات ملحوظة في الوجه، ومشاكل في العين، وفقدان السمع، ومشاكل في المفاصل وا
سحر ربط الأنسجة: كيف يكشف مرض ستيكلر أسرار الكولاجين
مرض ستيكلر هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر في المقام الأول على الأنسجة الضامة، وخاصة الكولاجين. وهو ينتمي إلى الأنواع الفرعية من اعتلالات الكولاجين، وتحديدًا النوعين الثاني والحادي