Language
Country/Area
No result found
سر المرض النادر: لماذا يشتعل نوع جلد البورفيريا (PCT) في مرحلة البلوغ؟
النوع الجلدي للبورفيريا (PCT) هو الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البورفيريا الفرعية ويتميز بالظهور المفاجئ لأعراض الجلد في مرحلة البلوغ. غالبًا ما يرتبط ظهور هذا المرض بنقص الإنزيم الرئيسي في الجسم: يوروبورفيرينوجين ديكاربوكسيلاز (UROD). يمكن أن يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم مركبات البورفيرين في الجسم، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الجلدية.
تشمل أعراض نوع جلد البورفيريا في كثير من الأحيان ظهور تقرحات وتقشير في الجلد، خاصة في المناطق المعرضة لمزيد من أشعة الشمس، مثل الوجه واليدين.
الأعراض والعلامات
تتمثل الأعراض الرئيسية لمرض PCT في ظهور بثور وتقرحات جلدية، والتي تحدث عادةً عند التعرض لأشعة الشمس لفترة طويلة. يعاني العديد من المرضى بالفعل من بثور أو جروح على وجوههم وأيديهم وساعديهم وساقيهم عندما يطلبون العلاج، وتلتئم هذه الجلود التالفة ببطء وتترك ندبات بسهولة. بالإضافة إلى البثور، قد يعاني المرضى أيضًا من فرط تصبغ الجلد أو زيادة نمو الشعر.
نقص الفيتامينات والمعادن
يُلاحظ غالبًا نقص بعض الفيتامينات والمعادن، وخاصة البيتا كاروتين، وفيتامين أ، وفيتامين ج، في المرضى الذين يعانون من مرض PCT. تلعب هذه الفيتامينات دورًا مهمًا في الحماية المضادة للأكسدة عن طريق تقليل الإجهاد التأكسدي الناجم عن البورفيرينات.
لقد وجدت الدراسات أن المكملات الغذائية بهذه الفيتامينات الثلاثة يمكن أن تساعد في تقليل شدة البثور.
العوامل الوراثية
تحدث حوالي 20% من حالات PCT بسبب طفرات جينية تؤثر على جين UROD، مما يقلل من نشاط الإنزيم. معظم حالات معاهدة التعاون بشأن البراءات متفرقة ولا تنطوي على وراثة وراثية واضحة. لقد وجد أن الطفرات في جين HFE يمكن أن تسبب زيادة في الحديد، وهؤلاء المرضى أكثر عرضة للإصابة بمرض PCT.
الأسباب والعوامل المسببة
بالإضافة إلى العوامل الوراثية، فإن عوامل مثل عدوى فيروس التهاب الكبد الوبائي سي، وتعاطي الكحول، والحديد الزائد، والتعرض لبعض المواد الكيميائية يمكن أن تؤدي إلى تفاقم تطور أعراض معاهدة التعاون بشأن البراءات. بالنسبة للمرضى، فإن فهم هذه العوامل المتفاقمة سيساعدهم على إدارة حالتهم بشكل أفضل.
التشخيص والعلاج
لا يعتمد تشخيص مرض PCT على وجود أعراض جلدية فحسب، بل يتطلب أيضًا إجراء اختبارات معملية للتأكد من وجود مستويات عالية من البورفيرينات البولية في البول. يشمل علاج المرضى بشكل أساسي تجنب المحفزات المحتملة، مثل ضوء الشمس والكحول والحديد، والتحكم في مستويات الحديد في الجسم من خلال طرق مثل إراقة الدماء. والأهم من ذلك، إذا كان المريض مصابًا أيضًا بالتهاب الكبد C، فيجب علاج العدوى.
علم الأوبئة
يبلغ معدل انتشار معاهدة التعاون بشأن البراءات حوالي 1 من كل 10000 شخص، وحوالي 80% من الحالات متفرقة. نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين لا تظهر عليهم الأعراض، فإن هذا يجعل من الصعب تقدير معدل الانتشار الدقيق.
إن الكشف عن الأسباب الكامنة وراء معاهدة التعاون بشأن البراءات قد يساعد المزيد من المرضى في الحصول على خيارات علاجية فعالة.
يظل نوع جلد البورفيريا (PCT) لغزًا لم يتم حله بالنسبة للعديد من الأشخاص. فهل تلك الأعراض التي تظهر فجأة في مرحلة البلوغ تخفي مشاكل صحية أعمق تستحق المزيد من الاستكشاف؟
