Language
Country/Area
No result found
الكشف عن الميراث العائلي: ما الذي يثير الدهشة في الأنواع المختلفة من اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي؟
الاعتلال الوعائي الأميلويد الدماغي (CAA) هو حالة مرضية تؤثر على الأوعية الدموية الصغيرة والمتوسطة الحجم في الجهاز العصبي المركزي والسحايا، ويتميز بشكل أساسي بترسب ببتيد الأميلويد بيتا في جدران الأوعية الدموية. يمكن أن تسبب هذه الحالة المرضية نزيفًا صغيرًا أو نزيفًا داخل المخ، مما قد يكون له تأثير عميق على نوعية حياة المريض.
لا يرتبط اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي بالنزيف الدماغي فحسب، بل يرتبط أيضًا ارتباطًا وثيقًا بالمخاطر المحتملة لمرض الزهايمر.
اكتب
يوجد حاليًا العديد من المتغيرات العائلية المعروفة لاعتلال الأوعية الدموية الدماغية بالأميلويد، وغالبًا ما يرتبط بببتيد الأميلويد بيتا. ومع ذلك، هناك أيضًا أنواع تشتمل على ببتيدات أميلويد أخرى، بما في ذلك "الأيسلندية" (ACys)، و"البريطانية" (ABri)، و"الدنماركية" (ADan). ترتبط جميع الاختلافات في هذه الفئات بالطفرات في ITM2B. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط النوع الفنلندي من الداء النشواني العائلي بببتيد أميلويد الجلسولين (AGel).
العلامات والأعراض
غالبًا ما يصاحب اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي نزيف داخل المخ، وخاصة النزيف الدقيق. يمكن أن يؤدي ترسب ببتيد بيتا أميلويد الناخر إلى تلف الأوعية الدموية، مما يجعلها عرضة للنزيف. على الرغم من أن مرض الزهايمر مرتبط بالمرض، إلا أن المرضى الذين ليس لديهم تاريخ من الخرف قد يصابون بنزيف داخل المخ.
يساعد موقع نزيف الميكروبات على تمييز CAA عن النزيف الناجم عن ارتفاع ضغط الدم، والذي يحدث عادةً في أماكن عميقة في الدماغ مثل العقد القاعدية.
السبب
يمكن أن يكون اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي متقطعًا (عادةً ما يظهر عند كبار السن) أو عائليًا، مثل الأنواع الفلمنكية وأيوا والهولندية. السبب الرئيسي هو ترسب ببتيد أميلويد بيتا في السحايا وجدران الأوعية الدموية الدماغية. سبب ارتفاع الببتيد اميلويد بيتا في CAA العرضي غير معروف، ولكن تم اقتراح احتمالات متعددة لإنتاج وإزالة غير طبيعية.
الفيزيولوجيا المرضية
يمكن تقسيم أمراض الأميلويد الناتجة عن اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي إلى النوع 1 والنوع 2. يتميز علم الأمراض من النوع الأول بترسب الأميلويد الذي يمكن اكتشافه في الشعيرات الدموية القشرية والشرايين السحائية والشرايين القشرية. يوجد النوع الثاني في الشرايين السحائية والشرايين القشرية، ولكن ليس في الشعيرات الدموية. قد تحدث هذه الترسبات في الأوردة أو داخلها، ولكنها نادرة نسبيًا.
التشخيص
يتطلب التشخيص القاطع للاعتلال الوعائي النشواني الدماغي فحصًا بعد الوفاة، وقد تلعب الخزعة دورًا مساعدًا في تأكيد الحالات المحتملة. عندما لا تكون عينة الخزعة متاحة، يمكن استخدام بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي لتحديد ما إذا كان تعديل CAA ممكنًا وفقًا لمعايير بوسطن.
التصوير
يمكن أن يحدث اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي مع نزيف داخل المخ أو نزيف صغير في قشرة المخيخ، وعادة ما تحدث هذه النزيف على سطح الدماغ وتختلف عن النزيف داخل المخ الناجم عن ارتفاع ضغط الدم. ستظهر الأشعة المقطعية مناطق النزيف عالية الكثافة والوذمة المحيطة، ويمكن أيضًا استخدام مؤشرات التصوير بالرنين المغناطيسي المختلفة لتحديد خصائص CAA.
الإدارة
لا يوجد حاليًا علاج للاعتلال الوعائي الأميلويد الدماغي، وتركز الإدارة على تخفيف الأعراض، بما في ذلك العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق، وهو ما قد يكون مفيدًا.
التاريخ
الأبحاث المتعلقة بالاعتلال الوعائي الأميلويد الدماغي لها تاريخ طويل. في عام 1909، أبلغ غوستاف أوبنهايم لأول مرة عن ترسب الأميلويد بيتا. في عام 1938، نشر WZ Scholz دراسة خاصة عن CAA، وفي عام 1979 ركز H. Okazaki على تأثير CAA في بعض حالات النزف داخل المخ.
ما مدى عمق اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد لدى أولئك الذين يصابون به في عائلاتهم؟
