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Ein medizinischer Durchbruch: Wie verändert die Gentherapie das Schicksal von Patienten mit β-Thalassämie?
β-Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die durch eine reduzierte oder fehlende Synthese von β-Globulin verursacht wird und verschiedene Symptome hervorruft, die von schwerer Anämie bis hin zu keinerlei offensichtlichen Symptomen reichen. Die weltweite jährliche Inzidenzrate beträgt etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen. Die Krankheit betrifft Millionen von Menschen auf der ganzen Welt. Viele Patienten benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, um ihren Hämoglobinspiegel aufrechtzuerhalten. Durch die daraus resultierende Eisenüberladung sind sie einem höheren Risiko für gesundheitliche Probleme ausgesetzt.
Bei Patienten mit β-Thalassämie ist der Körper nicht in der Lage, neue β-Globinketten zu bilden, was bei Erwachsenen zu einer unzureichenden Produktion von Hämoglobin führt.
Bei Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad der Erkrankung von der Art der Genmutation ab. Es gibt drei Hauptformen der β-Thalassämie: β-Thalassämie minor, β-Thalassämie intermedia und β-Thalassämie major. In schweren Fällen treten normalerweise kurz nach der Geburt schwere Anämiesymptome auf, während leichte Fälle aufgrund geringfügiger Blutveränderungen häufig schwer zu erkennen sind. Diese verschiedenen Krankheitstypen haben daher unterschiedliche Behandlungsbedürfnisse und Gesundheitsrisiken.
Aufgrund der Komplexität der Erkrankung sind für eine definitive Diagnose häufig entsprechende genetische Tests erforderlich, um festzustellen, welche Varianten die Gesundheit des Patienten beeinträchtigen. Mit dem technologischen Fortschritt gibt es allmählich neue Hoffnung für die Gentherapie der Beta-Thalassämie. Die Kernidee der Gentherapie besteht darin, das Problem der Hämoglobinsynthese an der Quelle durch die Korrektur pathogener Mutationen zu lösen.
Wissenschaftler am Weill Cornell Medical College haben eine Gentherapiestrategie entwickelt, mit der sowohl Beta-Thalassämie als auch Sichelzellenanämie behandelt werden können.
Im Juni 2022 empfahl ein US-Bundesberatungsgremium der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA), eine von Bluebird Bio entwickelte Gentherapie namens Zynteglo gegen eine Gebühr von bis zu 2,8 Millionen Dollar zu genehmigen. Diese Therapie stellt einen Meilenstein in der Entwicklung von Gentherapie. Kommerzialisierungsfortschritt von Behandlungen. Darüber hinaus haben Vertex Pharmaceuticals und CRISPR Therapeutics mit der Entwicklung der CRISPR-Technologie auch die Genom-Editierungstherapie Exagamglogene autotemcel auf den Markt gebracht. Bei dieser Therapie werden die körpereigenen hämatopoetischen Stammzellen des Patienten zur Modifizierung verwendet und sie hat sich bei der Behandlung von β-Thalassämie als sehr wirksam erwiesen.
Allerdings ist die Förderung dieser Behandlungsmöglichkeiten auch mit einer Reihe von Herausforderungen verbunden, zu denen unter anderem ein hoher Finanzierungsbedarf, die Akzeptanz der Patienten und die Kostenübernahme durch die Krankenversicherung gehören. Ob die Gentherapie für Patienten mit β-Thalassämie die Rettung sein kann, bedarf noch weiterer klinischer Studien und Langzeitbeobachtungen.
Wird Beta-Thalassämie durch die Entwicklung der Gentherapie der Vergangenheit angehören?
Objektiv betrachtet unterziehen sich viele Patienten mit β-Thalassämie noch immer konventionellen Behandlungen wie Bluttransfusionen und Eisenchelat-Therapien in der Hoffnung, die Komplikationen einer Eisenüberladung zu verringern. Dennoch bietet die Entwicklung der Gentherapie diesen Patienten neue Behandlungsmöglichkeiten und Hoffnung. Dank intensiver Forschung im Bereich der Gentechnologie und der Unterstützung durch entsprechende politische Maßnahmen könnten in Zukunft weitere Behandlungsmöglichkeiten für β-Thalassämie entstehen.
Für diese Patienten stellt die Frage, wie sie im bestehenden medizinischen System den am besten geeigneten Behandlungsplan auswählen können, eine neue Herausforderung dar.
