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Wussten Sie, wie Beta-Thalassämie eine ‚Eisenüberladung‘-Krise im Körper verursacht?
Beta-Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die hauptsächlich durch eine verminderte oder fehlende Synthese von Hämoglobin-Beta-Ketten verursacht wird. Die Symptome dieser Krankheit reichen von schwerer Anämie bis hin zu klinisch asymptomatischen Personen, wobei die jährliche weltweite Inzidenz etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen beträgt. Mit fortschreitender Krankheit sind die Lebensqualität und die Lebenssicherheit der Patienten häufig gefährdet, insbesondere durch das Auftreten einer Eisenüberladung, die in der medizinischen Fachwelt große Besorgnis hervorgerufen hat.
Bei Beta-Thalassämie ist der Körper aufgrund unzureichender Beta-Ketten-Synthese nicht in der Lage, adultes Hämoglobin (HbA) effizient zu produzieren. Dies führt zu einer ineffizienten Produktion roter Blutkörperchen, einer erhöhten Hämolyse und einem abnormalen Eisenstoffwechsel.
Arten der Beta-Thalassämie
Es gibt drei Haupttypen der Beta-Thalassämie: leichte, schwere und mittelschwere. Menschen mit Beta-Thalassämie Major (auch Beta-Thalassämie Major genannt) entwickeln typischerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre eine schwere Anämie, Wachstumsstörungen und Skelettanomalien. Unbehandelt kann die Beta-Thalassämie Major zu einer tödlichen Herzinsuffizienz führen. Daher ist eine Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft besonders wichtig.
Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia entwickeln die Krankheit später im Leben und zeigen in der Regel leichte bis mittelschwere Anämiesymptome und müssen regelmäßig überwacht werden.
Hauptursachen für Eisenüberladung
Patienten benötigen häufig mehrere Bluttransfusionen, um einen normalen Hämoglobinspiegel aufrechtzuerhalten, was jedoch auch die Eisenbelastung im Körper erhöht. Aufgrund des durch Bluttransfusionen zugeführten überschüssigen Eisens verfügt der Körper nicht über einen natürlichen Mechanismus, um überschüssiges Eisen auszuscheiden, was zu gesundheitlichen Problemen führt. Zu den schwerwiegendsten Folgen können Lebererkrankungen, Herzprobleme und endokrine Störungen gehören.
Risiko einer Eisenüberladung
Eine Eisenüberladung kann zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme führen, wie z. B. Leberfibrose, Leberzirrhose und sogar Leberkrebs. Im Hinblick auf das Herz kann es zu Herzversagen, Herzrhythmusstörungen und anderen Krankheiten kommen. Zu den weiteren Symptomen, die bei Patienten auftreten können, gehören körperliche Müdigkeit, Entwicklungsverzögerungen, Knochenschmerzen usw.
Da überschüssiges Eisen nicht effektiv ausgeschieden werden kann, sind Patienten ernsthaften Gesundheitsrisiken ausgesetzt, die sich im Laufe der Zeit entwickeln.
Diagnose und Screening
Die Diagnose einer Beta-Thalassämie beruht auf einer Reihe klinischer Untersuchungen und Labortests, einschließlich eines großen Blutbildes, einer Hämoglobin-Elektrophorese usw. Mit diesen Tests können die Hämoglobin-A2- und F-Werte bestätigt werden, um Ärzten bei der Diagnose der Erkrankung zu helfen. Ein regelmäßiges genetisches Screening kann Risikogruppen wirksam vorbeugen und frühzeitig erkennen.
Behandlungsmethoden
Bei Patienten mit Beta-Thalassämie Major sind in der Regel regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich, um den Hämoglobinspiegel aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus ist eine Eisenchelat-Therapie erforderlich, um anderen Gesundheitsproblemen vorzubeugen, die durch eine Eisenüberladung verursacht werden. Zu den wichtigsten Eisenchelatbildnern gehören derzeit Deferoxamin, Deferipron usw.
Zukunftsaussichten
Angesichts der rasanten Entwicklung der Gentherapie und neuer Behandlungsmethoden ist die medizinische Gemeinschaft voller Hoffnung für die Behandlung von β-Thalassämie. Die neueste Gen-Editing-Technologie verspricht revolutionäre Behandlungen für Patienten.
Die Prävention und frühzeitige Behandlung von Beta-Thalassämie und den dadurch verursachten Eisenüberladungsproblemen sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Wie können die gesundheitlichen Herausforderungen, die Beta-Thalassämie mit sich bringt, uns nicht wie viele andere genetisch bedingte Krankheiten zum Nachdenken veranlassen?
