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Wissen Sie, wie sich die mysteriöse Genmutation beim Ehlers-Danlos-Syndrom auf das menschliche Bindegewebe auswirkt?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch Mutationen in mindestens 13 Genen verursacht werden und mehrere Systeme des Körpers betreffen. Die Symptome dieser Erkrankungen können bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten und zu Komplikationen wie Gelenkluxationen, Skoliose, chronischen Schmerzen und früher Arthritis führen. Das Auffälligste ist, dass, obwohl 19 Gene mit EDS in Zusammenhang stehen, die spezifischen genetischen Mutationen beim hyperflexiblen Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) noch unbekannt sind, was das Syndrom voller Rätsel macht.
„Die aktuelle Diagnose basiert häufig auf der Darstellung der Erkrankung und wird durch Gentests oder Hautbiopsie bestätigt.“
Die Klassifikation des EDS wurde 2017 aktualisiert und auf der Grundlage spezifischer diagnostischer Kriterien in mehrere Subtypen unterteilt. Die spezifischen Erscheinungsformen jedes Subtyps sind vielfältig, was die Diagnose erschwert. Ultraflexibles EDS ist beispielsweise durch Hypermobilität großer und kleiner Gelenke gekennzeichnet und die Patienten haben oft eine glatte und leicht verletzte Haut. Solche Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen in den Muskeln oder Knochen und anderen Komplikationen, wie beispielsweise erhöhten Risiken während der Schwangerschaft, einschließlich Frühgeburten, und anästhesiebedingten Blutdruckabfällen.
„Die genaue genetische Mutation des hyperflexiblen Ehlers-Danlos-Syndroms wurde noch nicht identifiziert, was Forscher dazu zwingt, sich bei der Diagnose auf die körperlichen Merkmale des Patienten zu verlassen.“
Diese genetischen Varianten führen häufig zu Defekten in der Struktur oder Verarbeitung von Bindegewebsproteinen wie Kollagen oder Myomyosin. In vielen Fällen entstehen diese Defekte spontan oder werden autosomal-dominant oder rezessiv vererbt. Insbesondere bei hEDS bleiben die relevanten genetischen Mutationen ein Rätsel. Während sich die Forschung vertieft, versuchen einige aufstrebende Forschungsprojekte, potenzielle hEDS-Gene zu finden, wie beispielsweise die 2018 gestartete Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation (HEDGE)-Studie, die darauf abzielt, die Genome von 1.000 hEDS-Patienten zu untersuchen.
Das Norris-Labor an der University of South Carolina School of Medicine hat Mausmodelle mithilfe der CRISPR Cas-9-Genbearbeitungstechnologie untersucht und ein „sehr vielversprechendes Kandidatengen“ identifiziert. Dieser Befund hat insbesondere im Hinblick auf kardiovaskuläre Komplikationen große Besorgnis hervorgerufen, da viele Patienten mit EDS-Subtypen mit Herzproblemen konfrontiert sind. Diese genetischen Mutationen, die Herzklappen beeinflussen können, hängen nicht nur mit den Genen selbst zusammen, sondern stehen auch in engem Zusammenhang mit der Entwicklung und Struktur des Herzens.
„Bei hEDS kann eine Mutation zu einer verminderten Kollagensekretion führen und dadurch die normale Funktion mehrerer Organe beeinträchtigen.“
Derzeit besteht die Behandlung von EDS-Patienten noch hauptsächlich aus unterstützender Therapie, einschließlich Physiotherapie und Zahnspangen zur Stärkung der Muskeln und zur Unterstützung der Gelenke. Mit Medikamenten können Patienten Schmerzen und Komplikationen lindern, die durch schwache Blutgefäße verursacht werden. Allerdings können alle Arten von EDS zu einer verkürzten Lebenserwartung führen, insbesondere solche, die Blutgefäße betreffen.
Obwohl eine ganze Reihe von Subtypen untersucht und klassifiziert wurden, gibt es noch viele Unbekannte über die Ursache des EDS und seine spezifischen Auswirkungen auf jeden Patienten. Was das ultraflexible EDS betrifft, ist die mögliche Erforschung seiner genetischen Mutationen ein Thema, das von der Sportentwicklung und der Medizin gelöst werden muss. Können Forscher angesichts dieser vielfältigen und komplexen Krankheit dieses mysteriöse Gen aufdecken und eine wirksame Behandlung finden?
