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Verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms: Können Sie diese 13 seltenen Bindegewebserkrankungen erkennen?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe vererbter Bindegewebserkrankungen, die 13 verschiedene Untertypen umfasst. Zu den Symptomen dieser Erkrankungen zählen oft lockere Gelenke, Gelenkschmerzen, Elastizitätsverlust und Empfindlichkeit der Haut sowie abnormale Narbenbildung. Diese Symptome können bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten. Mit der Zeit kann EDS zu einer Reihe von Komplikationen führen, darunter Aortendissektion, Gelenkverrenkungen, Skoliose, chronische Schmerzen oder frühe Osteoarthritis.
Nach der neuesten Klassifikation im Jahr 2017 hat die Zahl der EDS-Subtypen deutlich zugenommen, zudem sind einige seltenere Typen hinzugekommen.
Der Defekt ist in der Regel auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen. Es ist bekannt, dass 19 Gene möglicherweise an der Erkrankung beteiligt sind. Die spezifischen genetischen Ursachen einiger Subtypen, wie etwa des multiplen Ehlers-Danlos-Syndroms (hEDS), bleiben jedoch unklar. Einige Fälle sind auf neue Mutationen zurückzuführen, die während der frühen Entwicklung auftreten, während andere autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Diese Mutationen führen häufig zu Defekten in der Struktur oder Verarbeitung von Kollagen oder Trichomtin.
Die Diagnose des Syndroms basiert typischerweise auf vorhandenen Symptomen und wird durch genetische Tests oder eine Hautbiopsie bestätigt, was bei hEDS besonders wichtig ist. Bei vielen Menschen kann es jedoch zunächst zu einer Fehldiagnose wie Hypochondrie, Depression oder chronisches Müdigkeitssyndrom kommen. Genetische Tests können alle anderen Arten von EDS bestätigen.
Derzeit gibt es keine Heilung für EDS und die wichtigste Behandlungsmaßnahme ist eine unterstützende Therapie.
Physiotherapie und Stützbandagen können helfen, die Muskeln zu stärken und die Gelenke zu stützen. Verschiedene Medikamente können die Symptome von EDS lindern, beispielsweise Analgetika und Blutdruckmedikamente, welche die durch Gelenkschmerzen und brüchige Blutgefäße bedingten Komplikationen verringern können. Die meisten Menschen mit EDS haben eine normale Lebenserwartung, einige Formen von EDS, die die Blutgefäße beeinträchtigen, können jedoch die Lebenserwartung verkürzen. Alle Arten von EDS können bei manchen Patienten tödlich sein. Mindestens einer von 5.000 Menschen weltweit leidet an hEDS, während die Häufigkeit anderer Typen geringer ist. Die Prognose hängt von der konkreten Art der Erkrankung ab.
Verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-SyndromsLaut der Ehlers-Danlos-Gesellschaft können diese Syndrome nach den Symptomen gruppiert werden, die durch bestimmte Genmutationen verursacht werden. Krankheiten der Gruppe A beeinträchtigen die Struktur und Verarbeitung des primären Kollagens, Krankheiten der Gruppe B beeinträchtigen die Faltung und Vernetzung des Kollagens, während die anderen Gruppen jeweils die Knochenmatrix, die Glykosaminoglykan-Biosynthese und intrazelluläre Prozesse beeinträchtigen. Alle diese Typen haben ihre eigenen, einzigartigen Symptome.
Mehrere EDS (hEDS)
Multiforme EDS sind durch Hypermobilität gekennzeichnet, die sowohl kleine als auch große Gelenke betrifft, was zu häufigen Subluxationen und Luxationen führen kann. Die Betroffenen bemerken häufig empfindliche Haut, eine Neigung zu Purpura sowie chronische Muskel- oder Knochenschmerzen. Dieser Typ beeinträchtigt die Haut nicht so stark wie andere Typen.
Vaskuläres EDS (vEDS)
Das vaskuläre EDS ist durch äußerst fragile Blutgefäße und Organe gekennzeichnet, die zu Rissen neigen. Solche Menschen sind normalerweise klein und haben markante Gesichtszüge.
Klassisches EDS (cEDS)
Das klassische EDS ist durch extrem elastische Haut und Hypermobilität der Gelenke gekennzeichnet, oft mit schweren Blutergüssen und abnormaler Narbenbildung.
Andere Typen
Zusätzlich zu den oben genannten Typen gibt es mehrere andere Untertypen wie Kyphoskoliose EDS, Arthrochalasie EDS, Dermatosparaxis EDS usw. Jeder Subtyp hat seine eigenen spezifischen genetischen Varianten und klinischen Erscheinungsformen und bildet so diese komplexe Krankheitsfamilie.
Symptome und Diagnose
EDS betrifft das Bindegewebe im gesamten Körper, daher ist die Bandbreite der Symptome sehr groß. Zu den Symptomen des Bewegungsapparats zählen Gelenkinstabilität, Luxation und Arthritis. Die Haut kann ungewöhnlich weich sein oder leicht reißen.
Je nach Subtyp können die Leitsymptome und die Prognose des Patienten stark variieren, daher ist eine frühzeitige und richtige Diagnose und Behandlung besonders wichtig.
Darüber hinaus kann EDS auch das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigen, beispielsweise durch das Risiko einer Arterienerweiterung oder eines Arterienrisses. Für Patientinnen ist zudem das Verletzungsrisiko nach der Geburt ein nicht zu vernachlässigender Aspekt. Aufgrund der Vielfältigkeit dieser Symptome sind eine professionelle medizinische Betreuung und entsprechende Behandlungsstrategien unabdingbar.
Können Sie die einzigartigen Merkmale und Symptome dieser 13 verschiedenen Typen identifizieren und ihre tiefgreifende Auswirkung auf Ihr Leben verstehen?
