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Wussten Sie, dass Hämophilie B eng mit der britischen Königsfamilie verbunden ist?
Hämophilie B, auch als Weihnachtskrankheit bekannt, ist eine Blutgerinnungskrankheit, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht wird. Es äußert sich in einer erhöhten Neigung zu Blutergüssen und Blutungen und tritt besonders häufig bei Männern auf. Die Geschichte dieser Erkrankung reicht bis ins Jahr 1952 zurück, als die medizinische Fachwelt sie erstmals als eigenständige Krankheit anerkannte.
Menschen mit Hämophilie B leiden im Laufe ihres Lebens häufig unter Blutungsepisoden, sodass zur Kontrolle der Symptome eine regelmäßige Faktorersatztherapie erforderlich ist.
Die Prävalenz von Hämophilie B liegt bei etwa 1 von 40.000 Menschen und etwa 15 % der Menschen mit Hämophilie sind von der Krankheit betroffen. Bei vielen Überträgerinnen treten jedoch häufig keine offensichtlichen Symptome auf, bei 10 bis 25 Prozent der Frauen können jedoch leichte, gelegentlich sogar mittelschwere oder schwere Symptome der Hämophilie auftreten.
Symptome und Komplikationen
Zu den Hauptsymptomen von Hämophilie B zählen die Neigung zu blauen Flecken, Blut im Urin, Nasenbluten und Gelenkblutungen. Aus Angst vor Zahnblutungen kommt es häufig vor, dass Patienten ihre Mundhygiene vernachlässigen und dadurch anfälliger für Parodontose und Karies werden. Das offensichtlichste Anzeichen einer leichten Hämophilie im Mund ist Zahnfleischbluten beim Verlust der Milchzähne oder anhaltende Blutungen nach einer Operation oder Zahnextraktion.
In schweren Fällen von Hämophilie kann es bei Patienten zu spontanen Blutungen aus dem Mundgewebe kommen, einschließlich des weichen Gaumens, der Zunge, der Mundschleimhaut, der Lippen und des Zahnfleisches, und es können sogar Ekchymosen auftreten.
Genetik und Pathophysiologie
Hämophilie B wird durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors IX verursacht, dessen Gen auf dem X-Chromosom liegt, was erklärt, warum Männer häufiger betroffen sind. Wenn das F9-Gen mutiert, verursacht es Hämophilie B. Bei etwa einem Drittel der Patienten ist die Krankheit in der Familie nicht aufgetreten, da es bei der Fortpflanzung zu zufälligen genetischen Variationen kommt.
Diagnose und Differentialdiagnose
Hämophilie B wird üblicherweise durch Methoden wie Gerinnungsscreeningtests und Gerinnungsfaktoranalysen diagnostiziert. Zu den Differentialdiagnosen dieser Erkrankung zählen Hämophilie A, Faktor-XI-Mangel und Von-Willebrand-Syndrom.
Behandlung und zahnmedizinische Überlegungen
Derzeit erfolgt die Behandlung von Hämophilie B hauptsächlich durch intravenöse Injektion von Faktor IX. Dank des Fortschritts in der Medizintechnik wurde Etranacogene Dezaparvovec (Hemgenix) im Jahr 2022 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zugelassen und ist damit die erste Gentherapie, die zur Behandlung von Hämophilie B eingesetzt werden kann.
Während der Behandlung müssen die Operationsrisiken sorgfältig abgewogen werden, um übermäßige Blutungen oder Blutergüsse zu vermeiden.
Verbindung zur britischen Königsfamilie
Hämophilie B ist als „Königskrankheit“ bekannt, da sie in mehreren europäischen Königsfamilien weit verbreitet ist. Königin Victoria war Trägerin von Hämophilie B und gab die Krankheit an andere Königsfamilien wie etwa Russland, Spanien und Deutschland weiter. Die Geschichte dieser Krankheit ist nicht nur Teil der medizinischen Forschung, sondern auch mit den Familiengeschichten berühmter Persönlichkeiten verknüpft, wodurch Hämophilie B ein Teil der Geschichte ist.
Fazit
Hämophilie B ist nicht nur eine Blutkrankheit, sondern auch ein Spiegel der Geschichte und der Gesellschaft, der das Streben und die Herausforderungen hinsichtlich der Gesundheit verschiedener Generationen widerspiegelt. Bringen Sie diese Geschichten hinter den Kulissen dazu, über die tiefgreifenden Auswirkungen von Gesundheit und Genetik nachzudenken?
