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Warum würde das Fehlen dieses Faktors in Ihrem Blut dazu führen, dass Sie leichter bluten?
Hämophilie B, auch als Weihnachtskrankheit bekannt, ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch eine vererbte Genmutation hervorgerufen wird und bei den Betroffenen zu leichteren Blutergüssen und Blutungen führt. Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht und ist seltener als Hämophilie A, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird. Die Krankheit wurde erstmals 1952 als eigenständige Form identifiziert und nach Stephen Christmas benannt, dem ersten Menschen mit Hämophilie B.
Derzeit beträgt die Prävalenz von Hämophilie B in der Allgemeinbevölkerung etwa 1 von 10.000 bis 40.000 Menschen, und ungefähr 15 % aller Hämophiliepatienten haben Hämophilie B.
Symptome und Komplikationen
Zu den Symptomen von Hämophilie B zählen die Neigung zu blauen Flecken, Harnwegsblutungen, Nasenbluten und Gelenkblutungen. Was Komplikationen angeht, besteht bei diesen Patienten häufig ein höheres Risiko für Parodontitis und Karies, da die Angst vor Blutungen zu mangelnder Mundhygiene und -pflege führen kann.
Die deutlichsten Symptome im Mundbereich bei Patienten mit leichter Hämophilie B können Zahnfleischblutungen beim Ausfall der Milchzähne oder anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion sein, während es bei Patienten mit schwerer Erkrankung zu spontanen Blutungen im Mund kommen kann.
Genetik
Das Gen für Faktor IX liegt auf dem Chromosom X und ist somit ein X-chromosomales rezessives Merkmal, was die größere Zahl männlicher Patienten erklärt. Experten weisen darauf hin, dass die Ursache der Hämophilie B eine Mutation im F9-Gen ist, die die Produktion des Blutgerinnungsfaktors IX beeinträchtigt.
PathophysiologieBei etwa einem Drittel der Menschen mit Hämophilie gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit. Die Krankheit entsteht, wenn ein Gen während der Fortpflanzung zufällig mutiert und bei der Befruchtung weitergegeben wird.
Das Fehlen von Faktor IX führt zu einer erhöhten Blutungsneigung, die spontan oder als Reaktion auf ein kleineres Trauma auftreten kann. Bei einem Trauma stört das Fehlen von Faktor IX die Gerinnungskaskade.
Diagnose und Differentialdiagnose
Die Diagnose Hämophilie B kann mithilfe von Gerinnungsscreeningtests, Blutungswerten und Gerinnungsfaktortests gestellt werden. Besonderes Augenmerk muss auf die Unterscheidung der Krankheit von anderen Erkrankungen wie Hämophilie A und der Von-Willebrand-Krankheit gelegt werden.
Behandlungsmethoden
Die Behandlung erfolgt normalerweise bei starken Blutungen und kann die intravenöse Gabe von Faktor IX oder Bluttransfusionen umfassen. NSAIDs sollten vermieden werden, da sie Blutungen verschlimmern können. Jeder chirurgische Eingriff muss unter gleichzeitiger Verabreichung von blutstillenden Mitteln durchgeführt werden.
Im November 2022 zugelassene die US-amerikanische FDA Etranacogene Dezaparvovec (Hemgenix) als erste Gentherapie zur Behandlung von Hämophilie B.
Zahnärztliche Überlegungen
Jede Operation, einschließlich einer einfachen Zahnextraktion, muss im Voraus geplant werden, um das Risiko übermäßiger Blutungen, Blutergüsse oder Hämatombildung zu verringern.
Forschungsstand
Derzeit laufen Forschungen zu Hämophilie B, darunter ein Kandidat für die Gentherapie, FLT180, bei dem ein Adeno-assoziiertes Virus verwendet wird, um den Faktor IX-Spiegel wieder auf ein normales Niveau zu bringen.
Historischer HintergrundDer familiäre Hintergrund von Stephen Christmas, dem ersten Menschen, bei dem die Weihnachtskrankheit diagnostiziert wurde (Geburtsjahr 1947), und seine Erfahrungen mit der Krankheit führten zu weiteren medizinischen Fortschritten in der Forschung.
Gesellschaft und Kultur
Hämophilie B ist als „Königskrankheit“ bekannt, da sie in britischen und anderen europäischen Königsfamilien vorkommt. Königin Victoria war Überträgerin der Krankheit und gab die Krankheit an andere Mitglieder der königlichen Familie weiter.
Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, wie die Auswirkungen dieser seltenen Krankheiten auf die öffentliche Gesundheit unsere Einstellung zur Gentherapie verändern könnten?
