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Wussten Sie schon? Die genetische Mutation der Stoneman-Krankheit verwandelt Muskeln tatsächlich in Knochen!
In der medizinischen Fachwelt ist eine seltene Krankheit mit der Bezeichnung Steinmann-Krankheit bekannt, die wissenschaftlich als faserige Knochenheteroplasie (Fibrodysplasia ossificans progressiva, kurz FOP) bekannt ist. Die Art der Krankheit ist besorgniserregend, da sie dazu führt, dass sich Muskeln, Bänder und anderes Bindegewebe des Patienten in Knochen umwandeln, eine Veränderung, die die Bewegungsfähigkeit und die Fähigkeit des Patienten, sein tägliches Leben zu leben, völlig beeinträchtigt.
Lymphomanie ist auch als „Steinmann-Krankheit“ bekannt, da sie dazu führen kann, dass der Körper des Betroffenen nach und nach durch Knochen ersetzt wird, was schließlich zum völligen Verlust der Beweglichkeit führt.
FOP hat seine Ursache in Mutationen im ACVR1-Gen. Die Mutation dieses Gens beeinträchtigt den Reparaturmechanismus des Körpers und führt dazu, dass sich Muskelgewebe, das repariert und geheilt werden sollte, im Falle einer Verletzung oder ohne offensichtliches Trauma unerwartet in Knochengewebe verwandelt. Diese abnormalen Knochenwucherungen werden als heterotope Ossifikationen bezeichnet und eines ihrer Kennzeichen ist, dass sie wie normaler Knochen aussehen, sich jedoch an der falschen Stelle befinden.
Anzeichen und Symptome der Krankheit
Die ersten Symptome der Krankheit treten normalerweise vor dem zehnten Lebensjahr auf und es kommt häufig vor, dass Kinder mit deformierten Zehen geboren werden. Bei Menschen mit FOP beginnt das Knochenwachstum normalerweise im oberen Teil des Körpers und schreitet nach unten fort. Die erste Verknöcherung tritt normalerweise im Nacken auf, dann in den Schultern, Armen und der Brust und betrifft schließlich die Füße. Dieser Vorgang beeinträchtigt die Lebensqualität des Patienten erheblich.
Bei vielen Menschen mit FOP können selbst kleinere Traumata oder Injektionen den Zustand verschlechtern und die Verknöcherung in Körperteilen verstärken.
Genetik und Diagnostik
FOP ist eine autodominante Erkrankung. Wenn also ein Elternteil Träger des mutierten Gens ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass seine Kinder die Krankheit erben, bei 50 %. Was die Diagnose betrifft, ist eine frühe Diagnose von FOP entscheidend und wird normalerweise durch Röntgenaufnahmen bestätigt. Da FOP so selten ist, wird bei vielen Patienten im Frühstadium fälschlicherweise Krebs oder eine andere gutartige Erkrankung diagnostiziert, was den Zustand verschlimmert.
Aktuelle Behandlung und Forschungsfortschritte
Derzeit gibt es keine Heilung für die Steinmannkrankheit. Dennoch ist eine kürzlich zugelassene Behandlung namens Sohonos (Palovaroten) vielversprechend. Es werden auch andere Medikamente gegen FOP entwickelt, wie etwa die selektive DNA-Therapie, deren Ziel die Reparatur des Gens ist, das die Verknöcherung verursacht.
Eine Operation wird bei Patienten mit FOP im Allgemeinen nicht empfohlen, da das Operationsrisiko erhöht ist und es zu schnellem Knochenwachstum kommen kann.
Medizingeschichte und Epidemiologie
Die Geschichte der Erforschung der Steinmannkrankheit lässt sich bis ins Jahr 1692 zurückverfolgen und markiert eine Jahrhunderte währende Entwicklung des Verständnisses dieser Krankheit. Im Jahr 2017 gab es weltweit etwa 800 bestätigte FOP-Fälle. Damit ist die Krankheit eine der seltensten bekannten Erkrankungen, deren Inzidenz lediglich 0,5 Fälle pro Million Menschen beträgt und die nicht auf eine bestimmte ethnische Gruppe beschränkt ist.
Hoffnung und zukünftige Forschung
Mit dem Fortschritt der Wissenschaft wird die eingehende Forschung zum Stone-Man-Syndrom fortgesetzt. Große Pharmaunternehmen sind derzeit aktiv dabei, mögliche Behandlungsoptionen zu entwickeln und entsprechende klinische Studien durchzuführen. In jedem Fall stehen die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten weiterhin im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit und werden von der wissenschaftlichen Gemeinschaft in Frage gestellt, was zu einer intensiveren Erforschung dieser seltenen Krankheit geführt hat.
Werden wir durch die weitere Erforschung des Stone-Man-Syndroms neue Wege zur Behandlung dieser seltenen Krankheit finden?
