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Wie erkennt man die seltenste Krankheit der Welt – die Steinmannkrankheit?
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine äußerst seltene Bindegewebserkrankung, die durch die allmähliche Umwandlung von faserigem Bindegewebe wie Muskeln, Sehnen und Bändern in Knochengewebe gekennzeichnet ist. Man geht davon aus, dass es sich bei dieser Störung um die einzige bekannte Krankheit handelt, bei der die Fähigkeit zur Umwandlung eines Organsystems in ein anderes besteht. Für die Betroffenen gibt es keine Heilung und im weiteren Verlauf führt die Krankheit häufig zu schweren körperlichen Behinderungen.
Die Entstehung des Stone-Man-Syndroms wird mit Mutationen im ACVR1-Gen in Verbindung gebracht, das den Reparaturmechanismus des Körpers beeinträchtigt.
Das Bindegewebe von FOP-Patienten bildet auf abnormale Weise Knochengewebe, wenn es durch ein Trauma oder den Körper selbst beeinträchtigt wird. Durch die dabei entstehende Knochenneubildung wird ein sekundäres Skelett aufgebaut und die Bewegungsfähigkeit des Patienten wird nach und nach eingeschränkt. In schweren Fällen sind die Patienten aufgrund der Bildung neuen Knochens möglicherweise sogar völlig bewegungsunfähig, weshalb FOP auch den Spitznamen „Steinmann-Krankheit“ trägt.
Symptome und Erscheinungsformen des Stone-Man-Syndroms
Das erste Symptom von FOP ist normalerweise eine angeborene Deformation der großen Zehe, und vor dem zehnten Lebensjahr erlebt der Patient die erste „Eruptionsphase“, in der die Knochenhyperplasie beginnt. Das Knochenwachstum verläuft normalerweise vom oberen Körperteil nach unten. Es beginnt im Nackenbereich und breitet sich dann über Schultern, Arme und Brust bis hin zu den Füßen aus. Die Skelettierung tritt zuerst am Rücken, Rumpf, Kopf und in der Nähe der Körpermitte auf und verlagert sich mit Fortschreiten der Krankheit in weiter entfernte Körperteile.
Wenn sich die Krankheit verschlimmert, kann es zu einer Unbeweglichkeit der Gelenke kommen und sogar das Sprechen und Essen beeinträchtigen.
Interessanterweise macht dieses abnormale Knochenwachstum den Patienten nicht stärker und kann manchmal sogar die Atmung behindern, da die Knochenbildung um die Rippen herum die Lunge zusammendrücken und so das Atmen erschweren kann. Da die Krankheit so selten ist und etwa eine Person in der Bevölkerung betrifft, wird sie häufig fälschlicherweise als Krebs oder Fibrose diagnostiziert. Dies kann dazu führen, dass Ärzte eine Biopsie empfehlen, was wiederum das Wachstum der FOP-Knochen fördert.
Krankheitsursachen und Genetik
Derzeit geht man davon aus, dass FOP durch eine rezessive Genmutation auf Chromosom 2 verursacht wird. In den meisten Fällen von FOP entstehen die pathogenen Genmutationen spontan. Diese Mutation führt zu einer Störung des körpereigenen Reparaturmechanismus. Die Folge ist, dass Bindegewebe, das normalerweise kein neues Knochengewebe bildet, als Reaktion auf ein Trauma oder eine Entzündung anormal stark wuchert.
Mutationen im ACVR1-Gen können dazu führen, dass das Knochenaufbauprogramm des Körpers falsch eingeschaltet wird, was für FOP entscheidend ist.
Diese Mutation stört im Wesentlichen die normalen Wachstums- und Entwicklungsmechanismen des Körpers, als ob sie die Muskeln und Weichteile des Körpers fälschlicherweise glauben lässt, dass sich Knochengewebe entwickelt, was den Körper der betroffenen Person letztendlich daran hindert, normal zu funktionieren. In manchen Fällen sind betroffene Personen aufgrund einer genetischen Mutation, die in ihrer Familie nicht vorkommt, möglicherweise überhaupt nicht ansteckend, was FOP zu einem schwierigen Forschungsthema für die medizinische Gemeinschaft macht.
Wie wird das Stone-Man-Syndrom diagnostiziert?
Aufgrund der Besonderheit von FOP ist eine frühzeitige Diagnose durch bildgebende Untersuchungen sehr wichtig, um unnötige invasive Untersuchungen zu vermeiden. Professionelle Kliniker müssen sich dieser seltenen Krankheit bewusst sein, da sie oft fälschlicherweise mit anderen Krankheiten diagnostiziert wird, was dazu führt, dass die Patienten Tests oder Behandlungen erhalten, die ihren Zustand möglicherweise verschlechtern.
Eine erfolgreiche Frühdiagnose kann durch das Erkennen abnormaler Knochenveränderungen im Körper mittels Röntgenaufnahmen und klinischer Beobachtungen erreicht werden.
Neben der Bilddiagnose können Blutuntersuchungen auch zum Nachweis von Biomarkern eingesetzt werden, die mit FOP in Zusammenhang stehen, wie etwa alkalische Phosphatase. Auch deformierte Köpfe und Zehen sind bei FOP-Patienten ein wichtiger diagnostischer Hinweis.
Behandlung und Zukunftsaussichten
Derzeit gibt es keine Heilung für FOP, aber neue Behandlungsmethoden wie Sohonos (Palovaroten) wurden zugelassen und haben in der medizinischen Gemeinschaft große Aufmerksamkeit erregt. Eine Operation stellt jedoch in der Regel keine wirksame Behandlungsmöglichkeit dar, da es dabei zu einem raschen Wachstum neuen Knochengewebes kommen kann. Für FOP-Patienten ist es oft schwierig, sich einer Operation oder einer Gehirnanästhesie zu unterziehen, und diese Situationen müssen mit Vorsicht behandelt werden.
Intermittierende Behandlungen, beispielsweise mit entzündungshemmenden Medikamenten, können die Schübe von FOP reduzieren, sind jedoch keine Heilung.
In den letzten Jahren hat die FOP-Forschung zunehmend an Aufmerksamkeit gewonnen und viele neue Behandlungsmethoden wurden vorgeschlagen, darunter die Antisense-Gentherapie, von der man sich eine positive therapeutische Wirkung auf FOP-Patienten verspricht. Eine klare Richtung erfordert weitere wissenschaftliche Untersuchungen und klinische Studien zur Bestätigung der Wirksamkeit. Wie können wir Lösungen für andere seltene Krankheiten finden, die so einzigartig sind wie FOP?
