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Wissen Sie, welche Symptome auf eine Hornhautdystrophie hinweisen könnten?
Hornhautdystrophien sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch beidseitige Ablagerungen abnormalen Materials im transparenten vorderen Teil des Auges, der Hornhaut, gekennzeichnet sind. Obwohl die Sehkraft im Frühstadium möglicherweise nicht merklich beeinträchtigt ist, bedarf diese Krankheit dennoch einer sorgfältigen Untersuchung und Behandlung, um die optimale Sehfunktion wiederherzustellen.
Typischerweise treten Hornhautdystrophien im ersten oder zwanzigsten Lebensjahrzehnt auf, manchmal auch später. Mögliche Symptome sind gräulich-weiße Linien, Kreise oder eine trübe Erscheinung auf der Hornhaut, die manchmal sogar wie Kristalle aussieht. Derzeit gibt es über zwanzig anerkannte Hornhautdystrophien und die betroffenen Bereiche können sehr unterschiedlich sein.
„Diese Erkrankungen sind in der Regel vererbt und betreffen beide Augen gleichermaßen.“
Ursachen und Genetik
Verschiedene Arten von Hornhautdystrophie können durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden, darunter CHST6, KRT3, KRT12 usw. Unter anderem können Mutationen im TGFBI-Gen zu verschiedenen Formen der Hornhautdystrophie führen, etwa zur granulären Hornhautdystrophie und zur gitterförmigen Hornhautdystrophie.
„Einige Hornhautdystrophien können einfach autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder selten X-chromosomal-rezessiv vererbt werden.“
Physiologie und Pathologie
Hornhautdystrophie kann durch die Ansammlung von überschüssigem Material in der Hornhaut, einschließlich Lipid- und Cholesterinkristallen, verursacht werden.
Diagnose
Die Diagnose basiert im Allgemeinen auf einer klinischen Bewertung und kann durch die Untersuchung von operativ entferntem Hornhautgewebe und in einigen Fällen durch eine molekulargenetische Analyse erleichtert werden. Eine Hornhautdystrophie muss vermutet werden, wenn die Transparenz der Hornhaut beeinträchtigt ist oder Hornhauttrübungen vorliegen, insbesondere bei einer positiven Familienanamnese oder bei blutsverwandten Geburten.
Verschiedene Arten von Hornhautdystrophie„Klinisch variieren die Symptome je nach Art der Erkrankung und müssen durch detaillierte Untersuchungen bestätigt werden.“
Hornhautdystrophie kann in viele Typen unterteilt werden. Abhängig von den verschiedenen betroffenen Schichten der Hornhaut kann sie hauptsächlich in epidermale und subepidermale, basale, stromale und endotheliale Hornhautdystrophie unterteilt werden.
Beispiele für epidermale Dystrophien sind die Messmann-Hornhautdystrophie und die Reese-Epithel-Hornhautdystrophie. Beispiele für Stromadystrophien sind die Meckel-Dystrophie und die Gitterdystrophie, während gängige Beispiele für Endotheldystrophien die Fuchs-Dystrophie und die posteriore polymorphe Hornhautdystrophie sind.
Behandlungsmöglichkeiten
In den frühen Stadien treten möglicherweise keine Symptome auf und es ist kein Eingriff erforderlich. Die Erstbehandlung kann mit hyperosmotischen Augentropfen und Salben erfolgen, um das Hornhautödem zu verringern und die Symptome zu lindern. In Fällen, in denen das Sehvermögen beeinträchtigt ist, können Kontaktlinsen erforderlich sein und letztendlich ist oft eine Operation, beispielsweise eine Hornhauttransplantation, erforderlich.
„Die perforierende Keratoplastik führt im Allgemeinen zu guten Langzeitergebnissen.“
Fazit
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Symptome einer Hornhautdystrophie im Frühstadium möglicherweise nicht offensichtlich sind, mit Fortschreiten der Krankheit jedoch mehr auf Veränderungen des Sehvermögens und damit verbundene Symptome geachtet werden sollte. Nur eine frühzeitige Untersuchung und Bewertung ist der Weg zur wirksamen Bekämpfung dieser Krankheit. Haben Sie im Alltag Veränderungen Ihrer Sehkraft bemerkt und überlegen, sich weiter untersuchen zu lassen?
