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In den Augen verborgene Geheimnisse: Was ist Hornhautdystrophie und wie wirkt sie sich auf Ihr Sehvermögen aus?
Corealdystrophien sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch eine abnormale Ansammlung von Material im klaren vorderen Teil des Auges (der Hornhaut) gekennzeichnet sind, normalerweise beidseitig. Diese Krankheiten wirken sich allmählich auf das Sehvermögen aus, die ersten Symptome sind jedoch möglicherweise nicht offensichtlich, sodass eine professionelle Untersuchung und Behandlung erforderlich ist, um das optimale Sehvermögen wiederherzustellen.
Eine Hornhautdystrophie ist häufig durch grauweiße Linien, Kreise oder Hornhauttrübung und manchmal sogar durch ein kristallines Erscheinungsbild gekennzeichnet.
Symptome und Auswirkungen
Eine Corealdystrophie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf, kann aber manchmal auch später auftreten. Zu den gemeinsamen Merkmalen dieser Erkrankungen gehört, dass sie erblich bedingt sind, sowohl das linke als auch das rechte Auge gleichermaßen betreffen und nicht durch äußere Faktoren wie Verletzungen oder Ernährung beeinflusst werden. Während einige Hornhautdystrophien zu schweren Sehstörungen führen können, können andere bei einer professionellen Augenuntersuchung ohne Sehprobleme diagnostiziert werden.
Darüber hinaus können einige Hornhautdystrophien zu wiederkehrenden Schmerzen, aber nicht zu einem dauerhaften Sehverlust führen. Dies führt bei den Patienten zu unterschiedlichen visuellen Effekten, die eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung erforderlich machen.
Genetik der Hornhautdystrophie
Verschiedene Arten von Hornhautdystrophie werden durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, darunter CHST6, KRT3, KRT12 usw. Mutationen in diesen Genen, einschließlich des TGFBI-Gens, können verschiedene Arten von Hornhautdystrophien verursachen, wie z. B. granuläre Hornhautdystrophie und gitternde Hornhautdystrophie.
Die meisten Hornhautdystrophien weisen ein Mendelsches Vererbungsmuster auf, das einfach autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder selten X-chromosomal-rezessiv vererbt sein kann.
Pathophysiologie
Hornhautdystrophien können durch die Ansammlung von Fremdstoffen wie Lipid- oder Cholesterinkristallen in der Hornhaut verursacht werden. Diese Ablagerungen führen zu einer Trübung und einem Verlust der Transparenz der Hornhaut, was die Sehkraft beeinträchtigt.
Diagnosemethoden
Die Diagnose basiert in der Regel auf einer klinischen Beurteilung und kann anhand von chirurgisch entferntem Hornhautgewebe weiter untersucht werden. In manchen Fällen kann eine molekulargenetische Analyse helfen. Bei einem Verlust der Hornhauttransparenz oder wenn die Hornhaut getrübt erscheint, sollte dringend an eine Hornhautdystrophie gedacht werden, insbesondere wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt oder Blutsverwandtschaft von vorn besteht.
Verschiedene Arten von Hornhautdystrophie
Zum Beispiel Meesmann-Hornhautdystrophie, Reis-Bückler-Hornhautdystrophie und Fuchs-Hornhautdystrophie usw. Jede dieser Krankheiten hat ihre eigenen besonderen klinischen Merkmale und ihr Erkrankungsalter.
Zum Beispiel tritt die Hornhautdystrophie nach Fuchs meist im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt auf und ist durch eine Verdickung der Descemet-Membran und ein generalisiertes Hornhautödem gekennzeichnet.
Behandlungsmethoden
Frühe Stadien einer Hornhautdystrophie erfordern möglicherweise keinen Eingriff, aber wenn das Sehvermögen beeinträchtigt ist, kann die Behandlung die Verwendung stark eindringender Augentropfen und Salben umfassen, um Hornhautödeme zu reduzieren. In einigen Fällen müssen Patienten möglicherweise Kontaktlinsen tragen, letztendlich ist jedoch in der Regel ein chirurgischer Eingriff, beispielsweise eine Hornhauttransplantation, erforderlich.
Die penetrierende Hornhauttransplantation ist ein gängiger chirurgischer Eingriff, der im Allgemeinen zu guten Langzeitergebnissen führt, bei dem jedoch immer noch das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit besteht.
Fragen, die zum Nachdenken anregen
Sollten wir angesichts versteckter Krankheiten in den Augen der Untersuchung und Beurteilung der Augengesundheit mehr Aufmerksamkeit schenken?
