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Von asymptomatischen bis hin zu schweren Komplikationen: Wie treten CCM-Symptome bei Patienten still auf?
Zerebrale vaskuläre Fehlbildungen, auch als zerebrale kavernöse Fehlbildungen (CCMs) bekannt, sind Tumoren, die im zentralen Nervensystem entstehen und Hämangiomen ähneln. Im Gegensatz zu herkömmlichen Hämangiomen bestehen CCMs aus erweiterten Gefäßen und großen Gefäßkanälen, die schlecht umschlossen und häufig mit darunterliegendem Gewebe verflochten sind. Der Läsionsbereich besteht nur aus einer Schicht Endothelzellen und es fehlt Nervengewebe. Diese dünnwandigen Gefäßstrukturen erscheinen als mit stagnierendem Blut gefüllte Sinusoide. Mit Fortschreiten der Krankheit können sich die Symptome des Patienten von gar keinen bis hin zu schweren Komplikationen entwickeln, was den Zustand komplex und unvorhersehbar macht.
Die meisten CCM-Läsionen treten im Gehirn auf, aber jedes Organ kann betroffen sein.
Symptome und Anzeichen von CCM
Zu den klinischen Symptomen von CCM zählen häufig wiederkehrende Kopfschmerzen, lokale neurologische Defizite, Hirnblutungen und Epilepsie. Manchmal weisen die Läsionen jedoch auch keine offensichtlichen Symptome auf. Der genaue Ort der Läsion wirkt sich direkt auf die Art und Schwere der Symptome aus. Bei manchen Patienten können sich diese Symptome über mehrere Jahre hinweg unbemerkt entwickeln und schließlich Besorgnis und Angst auslösen.
Zusammenhang zwischen CCM und venösem Hämangiom
In etwa 30 % der Fälle kann CCM zusammen mit Venenfehlbildungen auftreten (d. h. entwicklungsbedingte Venenanomalien). Diese Venenanomalien können als vergrößerte lineare Gefäße oder baumartige, haarähnliche Strukturen auftreten, die an die Frisur der Medusa aus der griechischen Mythologie erinnern.
Diese Läsionen gelten als entwicklungsbedingte Anomalien des normalen Venendrainagevorgangs und sollten nicht willkürlich entfernt werden, da über Veneninfarkte berichtet wurde.
Zusammenhang zwischen Genetik und CCM
Familiäre CCM tritt an drei bekannten genetischen Loci auf. Das CCM1-Gen kodiert KRIT1 (Krev interacting trap 1), das nachweislich an ICAP1alpha (Integrin cytoplasmic domain-associated protein alpha) bindet, ein Protein, das mit β1-Integrin interagiert.
Mechanismus und Diagnose
Die Untersuchung der molekularen Mechanismen von CCM hat gezeigt, dass Endothelzellen in diesen Läsionen einen Endothel-Mesenchym-Übergang durchlaufen können. Zudem wurde festgestellt, dass Immunkoagulation und Hypoxie bei CCM nicht richtig reguliert sind. Die Diagnose wird üblicherweise mittels Magnetresonanztomographie (MRT) gestellt, bei der mithilfe der Gradientenechobildgebung kleine oder punktförmige Läsionen erkennbar sind.
Stille CCMs werden häufig zufällig bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) entdeckt, was auf ihre mögliche asymptomatische Entwicklung hinweist.
Behandlung und Morbidität
Bei CCM mit offensichtlichen Symptomen beschränkt sich die Behandlung normalerweise auf eine Operation, die von der spezifischen Lokalisation der Läsion abhängt. Derzeit gibt es noch kein Medikament zur Behandlung von CCM. Laut Statistik beträgt die Inzidenz von CCM in der Allgemeinbevölkerung etwa 0,5 %, und klinische Symptome treten normalerweise im Alter zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr auf.
Zukunftsaussichten
Mit fortschreitender Forschung verstehen wir CCM immer besser, es gibt jedoch noch immer Rätsel zu lösen. Der Zusammenhang zwischen unsichtbaren Läsionen und möglichen Nebenwirkungen wird eine Herausforderung sein, der sich die medizinische Gemeinschaft in Zukunft stellen muss. Welche Faktoren führen dazu, dass CCM von einem asymptomatischen Stadium in ein schweres Stadium fortschreitet, und welchen Einfluss hat dies auf die Lebensqualität des Patienten im weiteren Lebensverlauf?
