Language
Country/Area
No result found
Vom Spontanpneumothorax zum LAM: Was sind die Vorboten einer Lungenzerstörung?
Lymphangioleiomyopathien (LAM) sind seltene und fortschreitende systemische Erkrankungen, die typischerweise zu einer zystischen Lungenzerstörung führen. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Frauen, insbesondere im gebärfähigen Alter. Die wichtigsten LAM-Typen sind sporadische LAM, die sich auf Patienten mit LAM bezieht, die nicht mit dem tuberösen Sklerosekomplex (TSC) in Zusammenhang stehen, und TSC-LAM, die sich auf LAM bezieht, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang steht. Im Frühstadium werden die Symptome vieler LAM-Patienten möglicherweise fälschlicherweise als Asthma oder chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) diagnostiziert. Daher sollten alle Anzeichen einer Anomalie im Körper, die nicht unterschätzt werden sollten, ernst genommen werden.
Allerdings litten 49 % der Patienten zunächst unter Belastungsdyspnoe und 46 % entwickelten einen spontanen Pneumothorax. Sollten diese Anzeichen Teil einer Gesundheitsuntersuchung sein?
Symptome
Die klinischen Manifestationen von LAM sind vielfältig und umfassen neben früher Dyspnoe und Pneumothorax auch Müdigkeit, Husten, Brustschmerzen und gelegentlich Hämoptyse. Beunruhigend ist, dass bei 82 % der Patienten mit LAM der erste spontane Pneumothorax die einzige Anamnese war, bevor die Erkrankung diagnostiziert wurde. Die Lungenschäden sind hauptsächlich auf das Eindringen und die Ausbreitung von Krebszellen zurückzuführen, die eine Blockierung der Blutgefäße und Atemwege verursachen und in der Folge Probleme wie Lympherguss, Hämoptyse und Lungenkollaps verursachen. Mit Fortschreiten der Krankheit kommt es bei den Betroffenen bei Alltagsaktivitäten, vor allem bei körperlicher Betätigung, zu zunehmender Atemnot, und sie benötigen in der Regel innerhalb von zehn Jahren nach Symptombeginn zusätzlichen Sauerstoff.
Gene und Vererbung
Biologische Studien haben gezeigt, dass LAM mit Mutationen in zwei Tumorsuppressorgenen, TSC1 und TSC2, in Zusammenhang steht. Die Untersuchung ergab, dass solche Genmutationen zum Fortschreiten der Krankheit führen können. Die TSC2-Genmutationen bei Patienten mit sporadischem LAM liegen üblicherweise jenseits der erwarteten Zielgröße und da die Mutationen schwer zu erkennen sind, kommt es häufig zu Verzögerungen bei der richtigen Diagnose. Mit der eingehenden Untersuchung von Genen tauchen allmählich spezielle Tumorsuppressormechanismen auf, und die Frage, wie sich diese Mutationen auf das Zellverhalten auswirken, ist zu einem wichtigen Forschungsgebiet geworden.
PathophysiologieIm pathophysiologischen Prozess von LAM führen Mutationen in erkrankten Zellen zu einer Reihe von Gewebeveränderungen. Zu den Faktoren, die das Lymphsystem beeinträchtigen, gehört eine abnorme VEGF-D-Signalgebung in erkranktem Gewebe, die nicht nur die Probleme mit der Lymphdrainage verschlimmert, sondern auch die Entstehung von Läsionen weiter fördert. Durch die Wechselwirkung zwischen Zellen und Blutgefäßen in diesen Geweben wird die Durchgängigkeit der Atemwege beeinträchtigt, wodurch die Struktur der Lunge geschädigt wird und allmählich eine zystische Struktur entsteht. Solche Ergebnisse haben einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität der Patienten.
Diagnosemethoden
Die Computertomographie (CT) des Brustbereichs ist für die Diagnose von LAM von entscheidender Bedeutung. Frühe CT-Untersuchungen können dünnwandige zystische Veränderungen zeigen, was besonders wichtig ist, um die Erkrankung von der natürlichen Physiologie zu unterscheiden. Insbesondere bei Patienten mit spontanem Pneumothorax sind zur Bestätigung in der Regel weitere Untersuchungen erforderlich, wenn im Frühstadium keine offensichtlichen Symptome vorliegen.
Bei Patienten mit Verdacht auf LAM können bildgebende Untersuchungen beispielsweise häufig frühzeitige diagnostische Hinweise liefern. Sollte eine Reihe von Selbstuntersuchungs- und Diagnosestandards festgelegt werden, um solche Krankheiten im Voraus zu erkennen?
Behandlungsmethoden und Zukunftsaussichten
Derzeit ist der mTOR-Hemmer Sirolimus das wichtigste von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zur Behandlung von LAM zugelassene Medikament, das das Problem der nachlassenden Lungenfunktion stabilisieren kann. Für Patienten mit unkontrollierbarer progressiver LAM bleibt jedoch eine Lungentransplantation die letzte lebensrettende Option. Eine institutionalisierte Überwachung und Forschung kann dazu beitragen, diese potenziellen Läsionen frühzeitig zu erkennen und die Belastung der Patienten durch Symptome und Erkrankungen zu verringern.
AbschlussEine frühzeitige Erkennung und angemessene Behandlung von Lymphangioleiomyopathien (LAM) sind der Schlüssel zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Nach dem Erkennen der oben genannten Symptome kann das rechtzeitige Aufsuchen eines professionellen Arztes das Leben unzähliger Patienten retten. Wird es uns in Zukunft gelingen, wirksamere Screening-Mechanismen zu etablieren, um solche potenziellen Krisen frühzeitig zu erkennen?
