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Das Rätsel der LAM-Lungenerkrankung: Warum wird diese seltene Krankheit oft falsch diagnostiziert?
Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene und fortschreitende systemische Erkrankung, die typischerweise eine zystische Zerstörung der Lunge verursacht. Von dieser Krankheit sind hauptsächlich Frauen betroffen, insbesondere im gebärfähigen Alter. Aufgrund der Vielfältigkeit der Symptome erfolgt die Diagnose häufig spät, was bei LAM-Patienten zu Hilflosigkeit angesichts der Krankheit führt.
In vielen Fällen kann sich die Diagnose einer LAM um 5 bis 6 Jahre verzögern und es kommt häufig zu einer Fehldiagnose als Asthma oder chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
Anzeichen und Symptome
Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei LAM liegt bei etwa 30 bis 40 Jahren. Zu den häufigsten Symptomen zählen Tachypnoe bei körperlicher Belastung und spontaner Pneumothorax. Bei manchen Menschen können diese Symptome der Diagnose vorausgehen.
82 % der LAM-Patienten hatten vor der Diagnose mindestens einen Pneumothorax erlitten.
Zu den weiteren Symptomen können Müdigkeit, Husten, Bluthusten (selten große Mengen) und Komplikationen im Zusammenhang mit dem Lymphsystem wie geschwollene Lymphknoten und Chylothorax gehören. Fettige Nierentumoren (Angiomyolipome) können sich bei etwa 30 % der Patienten mit sporadischer LAM und bei bis zu 90 % der Patienten mit LAM in Verbindung mit dem Komplex der tuberösen Sklerose entwickeln. Diese Tumoren bluten manchmal spontan und verursachen Schmerzen oder niedrigen Blutdruck.
Genetik und Pathophysiologie
Es gibt zwei Haupttypen von LAM: mit dem Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) assoziiertes LAM (TSC-LAM) und unabhängiges sporadisches LAM. In beiden Fällen wird LAM durch inaktivierende Mutationen in den TSC1- oder TSC2-Genen verursacht. Diese Gene sind für die Regulierung des mTOR-Signalwegs (Target of Rapamycin) bei Säugetieren verantwortlich und beeinflussen somit die Zellproliferation.
Studien haben gezeigt, dass LAM-Zellen von einem Ort zum anderen wandern können, was die Hypothese der „gutartigen Metastasierung“ stützt.
Diagnosemethoden
Der Diagnoseprozess von LAM wird häufig durch die vielfältigen klinischen Erscheinungsformen erschwert. Bei der Erstuntersuchung wird häufig eine CT-Untersuchung des Brustkorbs durchgeführt. Dabei können unbeabsichtigt dünnwandige zystische Veränderungen entdeckt werden. Für eine definitive Diagnose von LAM ist normalerweise ein hochauflösender CT-Scan erforderlich, bei dem das charakteristischste Merkmal das Vorhandensein beidseitiger dünnwandiger Zysten ist.
Neben der Computertomographie (CT) ist die Lungenfunktionsprüfung eines der wichtigsten Instrumente zur Diagnose. Da Patienten mit LAM eine normale Lungenfunktion oder ein obstruktives, restriktives oder gemischtes Beatmungsmuster aufweisen können, ist eine Lungenfunktionsprüfung unerlässlich.
Behandlungsmöglichkeiten
Derzeit hat die FDA den mTOR-Hemmer Sirolimus zur Behandlung von LAM zugelassen und kann zur Stabilisierung der nachlassenden Lungenfunktion eingesetzt werden. Bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium bleibt eine Lungentransplantation die letzte Option.
Darüber hinaus wird bei Patienten mit gleichzeitigem Pneumothorax empfohlen, nach dem ersten Pneumothorax eine Pleuraheilung in Betracht zu ziehen. Da bei mehr als 65 % der LAM-Patienten im Verlauf der Erkrankung ein Pneumothorax auftritt, sind wirksame Behandlungsstrategien zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten von entscheidender Bedeutung.
AbschlussDa es sich bei LAM um eine seltene Lungenerkrankung handelt, ist die Diagnose mit großen Herausforderungen verbunden. Aufgrund der Symptomvielfalt und Ähnlichkeit zu anderen Lungenerkrankungen kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Dies erinnert uns daran, dass wir bei unerklärlicher Dyspnoe oder anderen Lungensymptomen bei der Suche nach weiteren Untersuchungen und Diagnosen vorsichtiger sein sollten.
